形态突变：导致生物体外部形态结构（形 态、大小、色泽等）产生肉眼可识别变异 的突变，又称可见突变
生化突变：影响生物的代谢过程，导致特 定生化功能改变或丧失的突变，如营养缺 陷型。
致死突变：导致特定基因型突变体死亡的 突变。
2.显性突变和隐性突变的表现
显性突变表现早而纯合晚，隐形突变表现 晚纯合早。
移码突变（frameshift mutation）：由于 插入或者缺失单个或几个（非3个）碱基， 从而改变了自突变位点到开放阅读框的 终止密码子间的全部序列。
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第二节、点突变的诱变机制
诱发突变（induced mutation）：由各种诱 变剂诱发产生的突变称为诱发突变。 诱变剂（mutagen）：凡是可以诱发基因突 变的因素。
1、碱基类似物
某些化学物质与天然的DNA的正常含 氮碱基结构上非常相似，在合成DNA时取代 正常的碱基掺入DNA分子，参与复制，这些 物质即为碱基类似物（base analogue）。
2、碱基改变
n 烷化剂（Alkylating agents）
乙基甲烷磺酸 ethylmethanesulfonate (EMS)
碱基的增加 或缺失
颠换：Py-Pu之间的转换，少见。
DNA中插入一个碱基对
DNA中删除一个碱基对
2、根据功能
功能丧失突变（loss of function mutation）： 导致蛋白质活性减弱或者消失的突变。
无效突变（null mutation）：完全丧失基因 功能的突变
渗漏突变（leaky mutation）：某基因发生突 变后其产物仍具有原来的功能，但活 性较野生型弱。
基因突变与损伤修 复(ppt)
优选基因突变与损伤修复
突变的一般特征
重演性和可逆性：
突变的重演性：主要指同一突变
可以在同种生物的不同个体间多次
发生。
显性A
正向突变u 回复突变v
通常情况下：u>v
隐性a
突变的多向性
基因突变的方向不定的，可以多方向 发生。例如：A可以突变为a1、a2、a3`````
紫外线
DNA受到大剂量紫外 线（260nm）照射时，同一 条链上相邻的嘧啶以共价 键连成二聚体；TT, CC, CT之间都可形成二聚体。
4、基因定点突变
基因的定点突变（site specific mutagenesis of gene）是指按照人们的意愿对基因的编码区和 表达调控区（包括启动子区）定向进行缺失、 插入或碱基替换等过程。
复制时，U与A配对、H和X都与C配对会 导致子代DNA序列的错误变化。
（2）脱嘌呤与脱嘧啶 (碱基丢失)
自发水解使嘌呤和嘧啶从DNA链的核糖磷酸骨架上脱落。 哺乳类动物细胞，在30ºC下，20h内DNA链自发脱落嘌呤约1000个， 嘧啶约500个。
n 氧化损伤
细胞呼吸的副产物O2-, H2O2造成DNA损伤，产 生一些碱基修饰物（胸腺嘧啶乙二醇、羟甲基尿 嘧啶等），还可引起DNA单链断裂等损伤; 这些损 失的积累可导致老化。
3.体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何 时期，即体细胞和性细胞均能发生突变。
性细胞突变频率比体细胞高，且可以 通过受精作用传递给 后代。体细胞则不 能需将它与母体分 离进行无性繁殖。 “芽变”
二、点突变的类型
1、根据突变性质
转换：Py-Py、Pu-Pu间的转换，多见。 碱基的替换
n 寡核苷酸诱导的基因定点突变 将某基因克隆到质粒载体中，人工合成含有突变
位点的一对引物，使该突变位点位于引物中心附近， 两端有足够的序列以保证其互补配对，进行PCR扩增 ；经DpnI酶切DNA；将突变DNA转入受体，筛选重组子 即可得到特定位点发生突变的基因。
n 双引物法
将克隆到任一质粒上的某基因的特定位点，设计 两个互补的含有突变碱基的引物，该引物应有足够的 长度，以保证与该突变位点对应的质粒DNA配对，在 基因的上游和下游各设计一个引物，分别与突变位置 处的一个引物进行PCR扩增，两个PCR扩增产物混合， 延伸后就可获得有特定位点图变得基因。
亚硝基胍 nitrosoguanidine (NG)
n 嵌入剂（Intercalating agents ） 原黄素 proflavin 吖啶橙 acridine orange
◇ 引起碱基对的插入或者缺失 ◇ Stabilize the loop formed during
frameshift
3.碱基损伤
复等位基因：位于同一个基因位点上的 各个等位基因。
果蝇（W+）
白眼（w） 血红眼（wbl） 樱红眼（we） 杏红眼（wc） 珍珠色眼（wp） 浅黄眼（wj） 微色眼（wb）
密色眼（wh）
有害性和有利性并存
如：致死基因、伴性致死、中性突变，
有利突变：少数突变不仅对生物体，无害还
有利于其生存。如植物高杆变矮杆，抗病
性，早熟性。
基因突变
原有协调打破
பைடு நூலகம்代谢关系打乱
生育 反常 致死
突变的平行性
亲缘关系相近的物种遗传基础较相 似，因而往往发生相似的突变，这 种现象称为突变的平行性。
了解一个物种内具有的变异，可以 预见近缘其它种或属也同样存在相 似的变异类型，对于人工育种有一 定的参考意义。
基因突变与性状表现
1、基因突变的性状变异类型
第三节、自发突变
在自然状态下无人干预条件下，自发发 生的基因突变。
不定向性和随机性 1943年，S.Luria和Delbruck 进行的波动 试验 平板影印培养试验
自发突变的机制
自发损伤 自然状态下DNA的损伤 脱氨基、脱嘌呤及脱嘧啶
（1）碱基的脱氨基作用
碱基的环外氨基自发脱落，C变为U，A 变为次黄嘌呤（H），G变为黄嘌呤（X） 。
获得性突变（gain of function mutation）
三.点突变的分子效应
同义突变（synonymous）：一个氨基酸的 密码子突变为该氨基酸的另一密码子时 产生的突变。密码子简并性
错义突变（missense mutation）：一个氨基 酸的密码子被另一个氨基酸密码子所取 代。
无义突变（nonsense mutation）：一个氨基 酸的密码子突变翻译为终止密码子时， 则导致产生不完整多肽，因而丧失功能。