自身免疫性疾病 等患者。如果
抑制物筛选阳性，进一步测抑 制物滴度。
鉴别诊断:
3、遗传性FXI因子缺乏
4、其他凝血因子缺乏
血友病B患者应注意与遗传性和
•本病系常染色体隐性遗传性
获得性维生素K依赖因子缺乏症
鉴别。除出血表现不同外，相 应凝血因子检测可以明确诊断
疾病，男女均可发病，自发性
出血少见。实验室检查APTT 延长、FXI:C降低。
。
治疗原则
血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服
阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及 所有可能影响血小板聚集的药物，若有出 血应及时给与足量的替代方案。患者应尽 量避免各种手术，如必须手术时应进行充 分的替代治疗。 替代治疗是血友病目前最有效的止血治疗 方法
治疗：血友病A的替代治疗
首选人基因重组FVIII制剂或病毒灭活的血源性FVIII 制剂，无条件者可选用冷沉淀或者新鲜冰冻血浆等。 每输注１Ｕ／ｋｇ体重的FVIII制剂可使体内FVIII： Ｃ提高２％，FVIII在体内的半衰期为８－１２ｈ， 要使体内FVIII保持在一定水平需每８－１２ｈ输注 一次。 治疗
治疗：血友病B的替代治疗
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无条件者可选 首选基因重组ＦＩ Ｘ制剂或者病毒灭 用新鲜血浆等 输注１Ｕ／ｋｇ的ＦＩＸ 制剂可使体内ＦＩＸ：Ｃ 提高１％，ＦＩＸ在体内 的半衰期为２４ｈ，要使 体内ＦＩＸ保持在一定水 平需每２４ｈ输注１次。
。
活的血源性凝血酶
原复合物。
替代治疗方案（获取因子不受限时）
定（血友病患者正常）与血管性血友病鉴别。抗 体筛选试验和抗体滴度测定诊断因子抑制物是否 存在。
诊断
本病是X连锁隐性遗传性出血性疾病，多数患者为 男性，女性罕见，通过详细询问出血史、家族史、 临床表现和实验室检查可以明确诊断；若父亲为 血友病患者或兄弟中有血友病患者，则注意女性 携带者的诊断。在血友病的诊断中实验室检查至
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血友病基础知识
定义
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传 性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B。 前者表现为凝血因子VIII（FVIII）缺乏，后者 表现为凝血因子IX（FIX）缺乏，均由相应的 凝血因子 基因突变引起。
流行病学
1、发病率无明显种族和地区差异
2、 男性人群中血友病A发病率约为 1/5000，B为1/25000； 3、 女性血友病患者极其罕见 4、血友病A占80%-85%，B15%-20%
免疫耐受诱导（ITI）治疗：
1、一般情况下应待FⅧ抑制物滴度降至10 BU/ml以下后才开始ITI治 疗。 2、如果等待1~2年后FⅧ抑制物滴度仍然没有降至10 BU/ml以下 （等待期间应避免使用FⅧ制剂），或者患者有危及生命的出血时， 也要给予ITI治疗。最佳的ITI治疗方案有待确定。
抑制物筛选
实验室检查 （儿科）
1、筛选试验：内源途径凝血实验（部分凝血活酶 时间APTT）、外源途径凝血实验（凝血酶原时间 PT）、纤维蛋白原（Fg）或凝血酶时间TT、出
血时间、血小板计数、血小板聚集实验等。以上 实验除APTT外，其他均正常。
2、确诊实验：因子VIII活性和因子IX活性测定可 以确诊血友病A和血友病B，并对血友病进行分型； 同时应进行vWF:Ag和瑞斯托霉素辅因子活性测
替代治疗方案（获取因子受限时 ）
治疗：其他药物治疗
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抗纤溶药物：
泌尿系统出血时禁用抗纤 溶药物，避免与凝血酶原 复合物合用。
ＤＤＡＶＰ：０.３ ｕｇ／ｋｇ（每次
常用的有氨甲 环酸、止血芳 酸、6-氨基己 酸等。
），主要用于轻型
血友病 A。
抑制物的处理
急性出血治疗：
血友病A：低滴度者可以加大剂量使用凝血因子Ⅷ制剂，高滴度者使 用人基因重组的活化FVII制剂或凝血酶原复合物； 血友病B：低滴度者可以加大剂量使用凝血因子Ⅸ制剂，高滴度者使 用人基因重组的活化FVII制剂控制出血。
•确诊实验：FVIII活性（FVIII：C）、FIX：C 以及血管性
血友病因子抗原（ＶＷＦ：Ａｇ）的测定。血友病Ａ
实验室检查
血友病Ａ患者FVIII:C减低或缺乏，ＶＷＦ:Ａｇ正常。 FVIII:C/ＶＷＦ:Ａｇ比值明显降低。血友病B患者FIX:C减低 或缺乏。
4、抑制物检测：若出现治疗效果不如既往，应考虑患者可 能产生了抑制物，应进行凝血因子抑制物滴度测定。有条 件的患者应该在开始接受凝血因子治疗后的前50个暴露日 定期检测抑制物。此外，患者接受手术前必须检测抑制物。
临床表现

出血
关节、肌肉、深部组织出血
暂延迟性 外伤或手术后延迟性出血 出血 部位 • 轻型在损伤或手术后部位。
•重型可发生于身体任何部位
•中间型介于轻型和重型
临 床 表 现
局限阵挛性痛风
1. 一般无意识障碍
强直/局限-阵挛性
1. 发作期间有意识障碍 2. 发作间隙越来越短 3. 体温升高
2. 局部阵挛性痛风
关重要。
鉴别诊断:
1、血管性血友病 VWD
2、获得性血友病
抗FVIII抗体属自身免疫性抗体
•皮肤和粘膜出血，如鼻出血
，患者多成年发病，关节畸形
少见，既往无出血史，无阳性 家族史，多发生于恶性肿瘤、
、月经过多等。
•出血病史和临床症状无特异 性。 •依靠实验室检查（VWF:Ag、 FVIII:C和VWF多聚体分析）
流行病学
由于医疗条件等原因，血友病的发病率在 不同国家及同一国家不同时期存在很大差 异。我国1986至1989年在24个省市的37 个地区所进行的流行病学调查显示我国的 血友病患病率为2.73/10万。 按照血友病的发病率计算，我国约有血友病患者１０万
人，从2010年我国实行等级开始，而前登记在册的仅１ 万余人。北京儿童医院血液科主任医师吴润晖１４日在 世界血友病日公益纪念活动上呼吁，血友病患者尤其是 儿童，应尽早进行预防治疗以防止关节受损。
口角/眼睑/手指/足部多见
3. 持续时间多短暂 也可达数小时/日 4. 2h内控制,否则易亡
分型
根据FVIII或FIX的活性水平将血友病分为轻型、 中间型和重型（如表1）
实验室检查
血小板计数正常，凝血酶原时间（PT），凝血酶 时间（TT）、出血时间等正常，血块回缩实验正 常，纤维蛋白原定量正常 重型血友病患者部分激活的凝血活酶时间（APTT ）延长，轻型APTT仅轻度延长或正常