Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
考核点：非整倍性改变的机制。
5、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果B．只产生（n－1）型的配子：不正确C．只产生（n＋1）型的配子：不正确D．产生的配子都是正常的：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n ＋1）和（n－1）两种类型的配子；第一次减数分裂时染色体不分离可形成n、（n＋1）和（n －1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，故应选该选项。
考核点：非整倍性改变的机制。
6、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂，不选B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂，不选C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失不可能形成“47”的核型细胞D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种核型细胞E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确，可形成46/47/45三种细胞系考核点：非整倍性改变的机制。
7、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离：正确，还包括第二次卵裂不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：只能形成“45”和“46”两种8、15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）A．正常、三体、流产B．正常、三体C．正常、流产D．三体、流产E．全部流产解析：15q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的15q21q平衡易位携带者、易位型21三体；另三种为15单体、21单体和易位型15三体，均流产。
考核点：罗伯逊易位9、13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）A．正常、三体（1种）、流产B．正常、三体（2种）、流产C．三体（1种）、正常D．三体（2种）、正常解析：13q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的13q21q平衡易位携带者、易位型21三体、易位型13三体，另两种为13单体、21单体均流产。
其中，易位型21和13三体有可能存活，故应选B。
考核点：罗伯逊易位10、21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）A．正常、三体、流产B．全部流产C．三体、正常D．三体、流产E．三体解析：21q21q平衡易位携带者和正常人婚配，要么生育21单体（流产），要么生育易位型21三体（可能存活），故应选D。
考核点：罗伯逊易位。
11、15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）A．流产、三体、正常C．三体、正常D．三体E．全部流产解析：15q15q平衡易位携带者和正常人婚配，要么要么生育15单体（流产），要么生育易位型15三体（流产），故应选E。
12、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（）A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4解析：14q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后理论上可形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的14q21q平衡易位携带者、易位型21三体；另三种为14单体、21单体和易位型14三体，均流产。
但鉴于该女性携带者已怀孕32周，故胎儿可排除“14单体、21单体和易位型14三体”三种核型，因此其生下表型正常小孩的概率为2/3（包括表型核型正常个体、表型正常的14q21q平衡易位携带者），1/3为易位型21三体。
考核点：罗伯逊易位13、易位型先天愚型核型的正确书写是( )A．45，XY，-14，-21，+t(14q；21q)：14和21平衡易位携带者的核型B．46，XY，-14，+t(14q21q)：易位型21三体综合征核型，但应加分号C．46，XY，-21，+t(14q；21q)：表示易位型14三体核型，尽管书写正确，但与题干不符D．46，XY，t(14q；21q)：无此核型描述E．46，XY，-14，+t(14q；21q)：正确，易位型21三体综合征核型（有分号隔开）考核点：易位型核型的书写方法。
14、46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/9 E.1/18解析：以上携带者为相互易位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生18种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为平衡易位携带者（表型正常，核型不正常）；其余16种均不正常，也就是说只有2/18概率生育表型正常小孩。
15. 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．0解析：以上携带者为倒位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者（表型正常，核型不正常）；其余2种均不正常，也就是说只有2/4概率生育表型正常小孩。
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved16、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为( )A．X染色质 1、 Y染色质 1B．X染色质 2 、Y染色质 1C．X染色质 3 、Y染色质 1D．X染色质 1、 Y染色质 0E．X染色质 2 、Y染色质 0解析：女性有两条X染色体，男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并不比男性多。
对此，英国遗传学家莱昂首先提出了“X失活学说”，其要点是：在间期细胞核中，女性的两条X 染色体中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。
这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等。
细胞内无论有几条X染色体，只有一条具有转录活性，其余的X染色体均失活、固缩成X染色质，因此，一个细胞中所含的X染色质数目=X染色体数目-1。
Y染色质是正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内出现的直径约为0.3μm左右的圆形或卵圆形强荧光小体，或称Y小体，一个细胞中所含Y染色质数目=Y染色体数目。
由此可知，核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为2个X染色质、1个Y染色质，故选B。
考核点：莱昂假说的内容及其应用。
17、目前临床上最常用的显带技术是( )A．Q带B.G带 C.高分辨显带 D.FISH E.R带解析：Q带是最早出现的染色体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写，FISH 可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反。
18、定义一个特定染色体的带时，下列_____是不必要的A.染色体号B.臂的符号C.区的序号D.带的序号E.染色体所属组号解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。
这些内容需要连续列出，中间不能有空格和间断。
例如：1q21表示第1号染色体，长臂，２区，1带。
因此，染色体所属组号是不必要的。
19、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）A.Xq273.1B.Xq27.3.1C.Xq27.31D.Xq2.7.3.1E.Xq2.73.1解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点“．”，然后依次写新的编号，称为亚带。
如果亚带又再细分为次亚带，则可在亚带编号之后加以新编号，但不再另加小数点。
如Xq27.3再细分时，则写为Xq27.31。
20、嵌合体形成的原因可能是( )A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂，无同源染色体配对，不选B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无同源染色体联会，不选C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体，不选D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体，不选E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确，即发生姐妹染色单体不分离或丢失，应选21、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型，也即是说该细胞内含有47条染色体，必须指出的是，三体型也属于超二倍体的一种形式。