核内有丝分裂:分裂中期细胞未能进入后期和末期， 即DNA复制一次而细胞未分裂。
10
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
双雄受精和双雌受精
11
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-非整倍性改变
非整倍体（aneuploid）
亚二倍体（hypodiploid）
体细胞中染色体数目少了一条或数条。 单体型（monosomy）
共同临床特征：智力、生长发育障碍，内外生殖 器发育不良
9
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-整倍性改变的机制
双雄受精：一个正常卵子＋二个正常精子，产生 一个三倍体的合子。
双雌受精：一个二倍体的异常卵子＋一个正常的 精子，产生一个三倍体的合子。
核内复制: DNA复制两次，细胞仅分裂一次，是肿 瘤细胞常见的染色体异常特征之一。
18
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-非整倍体临床综合征
45, X（ Turner综合征 ）
发生率 在新生女婴中约为1/5000 临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小
8‰ 5-10‰
1
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2006.7:407–42
2
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
整倍体（euploid）
染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增 加或减少。
三倍体（triploid）
患者的体细胞具有3个染色体组， 每对染色体都增加了一条， 染色体总数为69（3n）
四倍体（tetraploid）
患者的体细胞具有4个染色体组， 每对染色体都增加了两条， 染色体总数为92（4n）
8
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-整倍性改变
在人类中已知有三倍体和四倍体的个体，但只有 极少数三倍体的个体能存活到出生，存活者多为 2n/3n的嵌合体。
四倍体比三倍体更为罕见，往往是四倍体和二倍 体（4n/2n）的嵌合体，或在流产的胚胎中发现。
有调查资料表明，在自发流产的胎儿中，有染色 体畸变的占42%。其中，三倍体占18%，四倍体占 5%，可见在流产的胎儿中三倍体是常见的类型。
假二倍体（pseudodiploid）
细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少， 而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体 数（46条），但不是正常的二倍体核型。例如46,XX +2,-5
13
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-非整倍性改变
缺体型
有丝分裂时发生染色体不分离
46
46 46
47 45 46 46
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-非整倍性改变的机制
染色体丢失（chromosome loss） 又称染色体分裂后期延滞（anaphase lag），在 细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相 连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移 向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条 染色体的丢失而形成亚二倍体。 染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体畸变的概念
染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色
体发生的异常改变，其实质是染色体或染 色体节段上基因群的数量增减或位置的转 移，染色体畸变可导致染色体异常综合征 或染色体病。
染色体畸变的发生率
流产胚胎 50% 死产婴儿 死亡新生儿 6‰ 新生活婴 一般人群 5‰
Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.
14
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-非整倍性改变的产生机制
染色体不分离（non-disjunction）
减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离
染色体丢失（chromosome loss）
15
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
减数分裂时发生染色体不分离
a 减数分裂I同源染色体不分离； b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 结果产生数目畸变的纯合体
16
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
6
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
三倍体核型
7
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-非整倍性改变
纯合体（homozygote） 体内所有细胞系核型均相同的个体。
嵌合体（mosaic）与开米拉（chimaera） 体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个 体，可以是数目异常之间、结构异常之间以及数 目和结构异常之间的嵌合，不同核型的细胞系来 源于同一个合子者称嵌合体，不同核型的细胞系 来源于一个以上合子者称开米拉。
染色体畸变
染色体数目异常
染色体结构畸变
整倍性改变
非整倍性改变 缺失 重复 易位 插入 倒位
单倍体 三倍体 四倍体
亚二倍体 超二倍体 单体型 三体型
移位 转位 环状染色体 等臂染色体 双着丝粒染色体
4
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常
5
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-整倍性改变
✓ 化学因素：药物、农药（敌百虫类有机磷农药） 、 工业毒物（苯、铅、砷等） 、食品添加剂
✓ 物理因素：射线（X、α、 β 、γ） ✓ 生物因素：生物类毒素、病毒等 ✓ 遗传因素：染色体畸变患者和携带者 ➢ 母亲年龄：母亲年龄越大，生育21三体可能性越大
3
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体畸变的分类
某对染色体少了一条（2n-1），细胞内染色体 数目为45，临床上常见的有21号、22号和X染色体 的单体型。
12
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
染色体数目异常-非整倍性改变
超二倍体（hyperdiploid）
体细胞中染色体数目多了一条或数条。 三体型（trisomy）
某对染色体多了一条（2n+1），细胞内染色体数目为47， 如21三体。