第十五章 染色体畸变
本章学时数：3-4学时 本章重点：
术
突变
只有遗传物质的改变，才出现新的基因， 形成新的表型。 染色体畸变（在显微镜下可见） 突变 基因突变（显微镜下不可见）
果蝇的唾腺染色体是研究染色 体变异的理想材料
（1）果蝇的唾腺细胞染色体为多线 染色体(polytene chromosome)，比 其他体细胞的中期染色体长约100200倍，很容易在显微镜下看见。 （2）果蝇的唾腺染色体上有横纹结 构，横纹可以作为基因定位的依据， 横纹数目和排列的变化可以作为染 色体结构改变的依据。

罗伯逊易位
易位杂合体配对
十字型 环型 8字型
易位
产生原因：
断裂非重建性愈合 转座因子的作用

易位与交换有什么不同？
易位
鉴定：
分带染色 减数分裂双线期“十”或“T”结构

易位的遗传学效应
位置效应（V型）
位于常染色质的基因经过易位到异染色质区时， 不能表达。引起的表型效应改变是不稳定的。 果蝇白眼基因位于X染色体的常染色质区，杂 合体X+Xw的野生型“+”基因易位到另一染色体 的异染色质区（No4的着丝粒附近），杂合体 的复眼呈现红白嵌合的花斑。
缺失的遗传学效应
拟显性 Pseudodominance：一个显性基因的 缺失导致其同源染色体上相应的隐性等位基因 表达的现象。
AaBb缺失A所在片段时，表型为aB。
果蝇缺刻翅
1.F1缺刻雌蝇都 是白眼； 2.雄蝇中没有缺 刻性状； 3.雌雄个体比例 不是1：1；
果蝇唾腺染色体的缺失环
缺失的鉴定：

人类的非整倍体
嵌合体
合子形成后，出现染色体不分开现象，结果出 现基因型不同的细胞。 第一次卵裂时不分开 X丢失 不分开发生较迟 XO/XYY嵌合体 XO/XX嵌合体 XO/XY/XYY三重嵌合体
染色体变异在进化中的意义
Pericentric
paracentric
reciprocal translocation
缺失
类别
顶端缺失：少见。不稳定，常附着于其他染色 体。 中间缺失：多见。稳定。
缺失
缺失
产生原因：
染色体断裂 染色体扭结 不等交换 转座因子插入
缺失
1 (a)末 端 缺 失
断裂
1
2
3
丢失 1
2
3
4
5
花斑型位置效应
易 位 的 遗 传 学 效 应
假连锁
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
易 位 的 遗 传 学 效 应
假连锁
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
b a
B 产生的配子是正常的和平衡 易 位 的 ， 可 存 活 。 a ,b 或 A， B 同 在 一 个 配 子 中 。
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
2
(b) 中 部 缺 失 断裂
1
2
3
丢失
1 1
2 3
3 2
中部缺失 图 22-1 染 色 体 缺 失 的 类 型 及 异 常 染 色 体 的 形 成
缺失的遗传学效应
致死或异常：缺失影响个体的生活力，缺失片 段大时引起个体甚至配子死亡；缺失片段较小 不致死时，往往引起异常的表型效应。
同源多倍体
同源三倍体
不育。减数分离时形成三价体或二价体 和单价体。其分离是随机的，形成可育 配子的概率为(1/2)n-1。
同源四倍体
育性不高
同源三倍体
同源四倍体
同源四倍体
自交子代有5种 基因型




AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
自交子代表型 比为35：1
异源多倍体
异源多倍体allopolyploid 异源四倍体也叫 双二倍体amphidiploid

染色体数目的改变
染色体倍数性改变
生物增加或减少整套的染色体。
染色体非整倍性改变
以二倍体（2n）为标准，增加或减少一条或几条染色体。 单体monosomic 2n-1 ；双单体2n-1-1； 缺体nullisomic 2n-2 ； 三体trisomic 2n+1；双三体ditrisomic2n+1+1 四体tetrasomic 2n+2；

家蚕性别自动鉴别品系
染色体数目的改变
染色体在数目上的变化，会导致其性 状的遗传方式发生变化。 染色体组genome（单倍体数）
一个配子所含的全部染色体数，以n表示。
一倍体数：一套基本的染色体数目（基数），
各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同 以x表示
整倍体euploid
染色体倍性

染色体结构变异
产生原因：染色体断裂和断裂片段的愈合。
理化因素和自身代谢物都可导致染色体断裂成两个片段。
重建性愈合：同一断裂的两个片段重新愈合恢复原结构。 不愈合：产生无着丝粒片段，丢失。 非重建性愈合：不同断裂的片段相互间愈合，产生重组 的染色体。
包括染色体型（断裂发生在G1期）和染色单 体型（断裂发生在G2期）
可育。植物中不同的种的杂交，其杂种 经加倍后形成，可形成2n个双价体，因 而可育。
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
2倍体和4倍体葡萄的比较
六倍体小麦的起源
多倍体的诱发
物理法
高低温、离心、超声波、嫁接等。
化学法
秋水仙素等 秋水仙素溶液最为有效（0.01～1.0%）。作用： 抑制纺锤体的形成，对分裂中的细胞起作用。 注意处理时间、温度、浓度。
重复
鉴定：
非配对环 分带染色 长度变化
意义：产生新基因的基础 应用
检测致癌、致畸、致突变的物质 研究位置效应
倒位
倒位是常见的染色体结构变异 类别：
臂内倒位、臂间倒位、多倒位
产生原因
非重建性愈合 染色体扭结愈合 转座因子
倒位杂合体配对
倒位的遗传学效应
减数分裂时产生 倒位环，导致 假连锁。 抑制或大大降低 了基因重组的 发生。
一倍体monoploid：含有一套基本的染色体数目的细胞 或个体。1x 二倍体：含有二套基本染色体数目的细胞或个体。2x 三倍体：含有三套基本染色体数目的细胞或个体。3x 多倍体polyploid：含有多个基本染色体数目的细胞或个 体。 单倍体haploid：具有配子染色体数的细胞或个体。1n 二倍体diploid：具有二套配子染色体数的细胞或个体。 2n

1960年发现，女性多，比21三体严重。平 均寿命120天。核型为47，XX/XY，+13
常染色体增加 2n+1
Edwards综合症（18三体）发病率为 1/3500
女性多，多患有先天性心脏病，平均寿命71 天，核型为47，XX/XY，+18 表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部 突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、 肾畸形、肌张力增高及手紧握等。

重复
1 2 2 2 3 4 1 2 2 3 4 3 3 3 4 4 4 3 5 3 4 4 6 4 3 5 5 5 6 5 6 6 6
类别
1同臂重复 （串联重复） 2异臂重复 3移位重复 4反接重复 (反向串联重复)
1 1 1
顺接重复 反接重复 异臂重复 移位重复
a
b
图 22-
重复的类型
重复的细胞学
1.长度变化
2.非配对环
有丝分裂和减数 分裂均存在。
缺失的应用
检测致癌、致畸、致突变的物质 基因定位
利用缺失的拟显性现象和染色体分带技术把 基因定位在染色体的特定位置。
利用缺失进行基因定位
果蝇的白眼-缺刻翅区域的缺失作图
建立一系列X染色体缺失类型；不同缺失类 型缺失片段大小不同 用待测定的X染色体隐性突变体与缺失类型 杂交 后代中雄性个体如果出现该隐性性状，表明 位于交配缺失区段 不同杂交的结果进行分析，结合染色体染色 显带，可以知道该基因位于染色体上的位置。
单倍体
正常的单倍体
蜜蜂 ♂n=16，♀2n=32。产生配子n=16
异常的单倍体
不育。减数分裂时，各单价体随机分离，形 成可育配子的概率为(1/2)n，因而高度不育。
同源多倍体
autopolyploid 产生
杂交或细胞分裂时胞质不分裂。 多数育性不高。 自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是同 源三倍体。

先 天 愚 型
先天愚型
母亲年龄是影响发病率的重要原因
21三体患儿的母亲平均年龄34.4，正常为 28.8 孕妇年龄的增长，产出患儿的风险就增高

21三体患者智力低下的原因

SOD1活性增高，患者比正常人的SOD1酶 活性高50%，sod1基因位于21q22
常染色体增加 2n+1
Patau综合症（13三体）发病率为 1/5000
多倍体的应用
三倍体无籽西瓜
八倍体小黑麦
人类的非整倍体
性染色体增减
克氏综合症（47，XXY） 特纳氏综合症（45，XO） XYY个体（47，XYY）

2n+1 2n-1 2n+1
常染色体增加 2n+1
先天愚型（21三体）Down氏综合症， 发病率为1/500~1/1000
英国医生Down最早描述这个病例。 1959年法国细胞遗传学家Lejeune观察到患 者细胞中多了一条21号染色体。 1965年Yunis等证明多出来的并不是21号， 而是22号。 1971年巴黎会议决定将21和22染色体编号 对换，以保持人们早已习惯的21三体的称呼。