46 46 XY XX
7
荧光原杂交

以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介 导分子(reporter molecule)结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染 料.FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直 接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分 子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定 量分析

正常染色体
21三体综合症患者
羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查
检流组入 。出织。 女男性常染，抵经利 性性染染色用抗腹多 核核色色体注突壁卡 型型体体总射然及因 ：：：：数器消子浸 ： ：抽失宫润 ，，男对 取的壁麻 性序条羊落两醉 。；为号；水空次。 为 约感阻持 。力号 ， 拔，无 女 性 ，出进菌 为； 按针入腰 需芯羊穿 要即膜针 ； 立有腔垂 即羊时直 送水有刺 46 22 ( 1~22) XY XX 20ml 0.5%

FISH样本的制备→探针的制备→探针标记→杂交→(染色体显带)→荧光显微镜检 测→结果分析
荧光原位杂交
产前筛查血清标志物

大量的研究已经显示妊娠中期应用甲胎蛋白(alpha fetoprotein，AFP)和游离β人 绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，hCG)进行唐氏综合征筛查是 发现21三体患儿的有效手段。而国人正常孕妇各孕周AFP和游离β-hCG中位数的 建立将有助于提高21三体的检出率。 AFP 及uE3(血游离雌三醇)水平的测定
21三体综合症产前诊断方 法
2015级麻醉一大班 杨志
什么是21三体综合症

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天 愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿 在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面 容，生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合症的表现

血清标记物的检查
其他诊断方法
超声 心电图 脑电图 X-RAY
ANOTHER
超声检查可以查出特殊面容
ANOTHER
因为胎儿有先天 性心脏病，可以 通过胎心监测从 而为判断是否具 有21三体综合症 提供依据
ANOTHER
21三体综合症患者临床表现大致相同， 主要表现为智力低下，一般而言，听 觉认知功能比视觉认知功能差，左半 球功能（大脑）比右半球功能差，语 言障碍很少见，所以可以通过脑电图 的表现为21三体综合症的确诊提供依 据。
谢谢观赏
ANOTHER
身材矮小，肌肉紧张度低下，体 力低下，颈椎脆弱。头部长度较 常人短，面部起伏较小，鼻子， 眼睛之间的部分较低，眼角上挑， 深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲， 耳朵整体看上去呈圆形而且位置 较低。舌头比较大。脖子粗壮。 手比较宽，手指较短，拇指和食 指之间间隔较远，小指缺少一个 关节，向内弯曲。手掌的横向纹 路只有一条，指纹为弓状。脚趾 第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。

产前诊断方法

1.外周血细胞染色体核型分析 2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 3.荧光原位杂交


4.产前筛查血清标志物
5.可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查， 部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图 异常等改变
1.外周血细胞染色体核型分析

1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47， XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。 (2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位 (Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位， 多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14， +t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中 有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染 色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染 色体上。 (3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为 多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占 百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后 及畸形的程度越重。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养 困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， ，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨 发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位， 常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易 患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍