21三体综合征 产前诊断
21三体综合征 产前诊断
概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色 体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整 倍体疾病。
21三体综合征 产前诊断
• 母体血清标志物筛查 • B超监测 • 胎儿细胞染色体核型分析
21三体综合征 产前诊断
原理：甲胎蛋白（AFP）和白 蛋白是胎儿血液的正常蛋白 成分，主要由胎儿肝脏合成， 传递至母体中。21三体综合 征胎儿由于肝脏发育不全， 故AFP合成减少，母体血清 AFP降低。 另有研究表明，怀有唐氏综 合征胎儿的孕妇血清中，游 离β型人绒毛促性腺激素 （free β-HCG）水平高出正常 2倍以上
21三体综合征 产前诊断 在正式抽取羊水之前，先 帮孕妇做超音波检查，决 定胎儿大小、怀孕周数、 胎儿位置及胎儿数目。
以20或22号脊椎穿刺针在超 音波的引导下，逐步刺入 之前选定好的羊膜腔内。
确定脊椎穿刺针已在羊膜 腔内，开始以负压将羊水 抽出，前面2毫升的羊水必 须丢弃(怕引起母源细胞污 染)。
大约抽出20毫升的羊水， 将穿刺针的内管置回，回
21三体综合征 产前诊断
通过B超进行胎盘和胎儿定位后，从孕妇腹壁进针， 采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠 18~20周。
21三体综合征 产前诊断
• 母体血清标志物筛查：检查结果阳性，只 能说明胎儿患21三体综合征的几率升高， 若需明确，则应进一步检查。
• B超监测：只是21三体综合征的筛查手段。 • 核型分析：是产前21三体综合征对的确诊
方法。
• 母体血清标志物筛查和B超监测操作简便且 无较大风险。核型分析操作复杂，测后易 感染，风险大。
原理：颈背透明物（NT）为妊娠早期，胎儿
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
21
颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠
三
10~13周时，NT厚度小于3mm，而唐氏综合征
体
胎儿NT厚度多超过此范围
综 合
征
产 前 诊 断
21三体 综合征
产前诊 断
绒毛取样 法
羊膜穿刺术
脐带穿刺术
21三体综合征 产前诊断
先用B超进行胎盘和 胎儿定位，再用取样 器经宫颈口吸取绒毛 10~30mg。取出的绒 毛先用Hanks液漂洗， 再经短期温育后，可 进行染色体分析、酶 学检测或DNA分析， 从而对多种遗传病进 行诊断。