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神经内科疾病的诊断思路和策略-赵重波.pdfx
• 右侧肢体轻瘫伴病理征阳性—右侧颈膨大以上锥体 交叉以下锥体束、左侧锥体交叉以上锥体束
红色部分可以完全重叠,提示为局灶性病变,可解释病人所有体征!
定位诊断概念的发展
症状、体征
古典临床定位诊断
辅助检查
亚临床定位诊断
综合定位诊断
定位诊断应该用足病史和查体的信息
病史
体格检查
四肢感觉异常 全身肌痛 伴针刺样疼痛, 双下肢无力
正常
只要能证明候选诊断不靠谱,即使没有直接 证据,也可以高度考虑现有诊断!
病例8
女性, 55 岁; 主诉:头痛伴右侧肢体乏力及言语含糊3周; 查体:神志清,两侧瞳孔等大,光反应可,两
侧鼻唇沟对称,伸舌居中,咽反射(+),四 肢张力不高,右侧肌力IV,两侧对称,右侧病 理征阳性。
2013-10-21
收缩圈
Midnights
鉴别诊断的SOIL
• S(symptom)--症候 • O(orientation)--病变部位 • I(image)--影像学等辅助检查 • L(lab)--实验室检查
影像不能替代临床分析
如何“求证”
/pubmed/ /
2013.10.22 穿刺活检
HE
40
KP1
血管周围淋巴细胞套,周边有大量的泡沫细胞,而且KP1(+),说明有 吞噬细胞存在。
• 普适性和个体性 • 疾病的动态演变 • 认识的局限 • 观念的混乱 • 实践中的悖论
向左走还是向右走?需要制定策略!
误诊是临床医学实践中难以克服的问题!
神经科疾病误诊原因
• 主观方面—临床决策能力
• 专科知识不精,临床思路不清 • 责任心不足 • 过度依赖辅助检查 • 主观臆断
• 客观方面
• 疾病的复杂性和不确定性 • 疾病的动态变化 • 医学知识的局限性
• 四肢肌力检查欠合作,基本对称,肌张力无减退, 腱反射对称,双侧病理征未引出
• 全身深浅感觉检查欠合作
意识障碍
临床定位诊断
病史
体检
嗜睡、反应迟钝
双眼垂直运动差, 无明显长束征 辐辏反射差
1.双侧大脑皮层弥 漫性病变? 2.双侧丘脑病变? 3.上位脑干病变?
1.双侧大脑皮层 弥漫性病变? 2.双侧丘脑病变? 3.上位脑干病变?
特异性检查
文献例证
收缩圈原则
从特征性的临床现象开始
层层递进,抽丝剥茧
肌病遗传性肌病肌营养不良症肢带型肌营养不良症2型2B型
神经科疾病病因的Midnights
• M(metabolism)-营养、代谢 • I(inflammation)-炎症 • D(degeneration)-变性 • N(neoplasm)-肿瘤 • I(infection)-感染 • G(gland)-内分泌 • H(hereditary)-遗传 • T(toxin/trauma)-中毒/外伤 • S(stroke)-血管/系统
双上肢手套样感觉缺失, 皮肤营养、出汗 四肢近端肌力4
双下肢袜套样痛觉过敏, 异常
级
呈长度依赖性
感觉神经小 肌肉可能有病变 感觉神经小纤维 植物神经受累
纤维轴索病变
轴索病变
运动神经可能 受累
深感觉正常,髓鞘受损不明显
周围神经轴索病变,以感觉神经受累为主,也可能 合并肌肉病变
定位诊断应结合现代诊断技术
• 临床诊断(痉挛性截瘫、小脑共济失调等) • 实验室诊断(NMO谱系、GQ1b抗体综合征等) • 影像学诊断(PRES、边缘性脑炎等) • 病理诊断(血管炎、炎性脱髓鞘等) • 分子诊断
在很多情况下,诊断是对疾病状态的一种合理解释, 所谓确诊是相对的!
神经科疾病的诊断步骤
定向 定位 定性
定位诊断必须铭记的原则
右侧大脑后动脉先天缺如,由后交通所代偿 双侧后丘脑穿通动脉由此合并为一根percheron 动脉
起病方式对诊断具有较好的提示
即刻起病 小时/天
血管
炎症
外伤
血管
中毒
天/周
炎症 中毒
周/月
月/年
慢性炎症
良性肿瘤
恶性肿瘤
变性病
遗传病
不要听到马蹄声就以为是斑马
病例2—返璞归真
• 男性,56岁; • 以“右眼睑下垂1年,加重1月”就诊; • 无复视,无明显晨轻暮重; • PE:右眼睑完全下垂,右眼基本固定,双瞳
既往史、个人史和家族史:无特
殊;
体格检查:双侧眼Байду номын сангаас运动好,闭目 闭唇肌力欠佳。鼻唇沟对称,伸舌 不偏。抬头肌力3级。四肢肌力近端
中毒
GBS
感染
即使EMG-/CSF-
肌力2+级,远端4级,腱反射迟钝,
GBS
病理征未引出。面部及四肢浅感觉
无明显异常,双下肢远端音叉振动
觉减弱;
辅助检查:血清肌酶正常,电解质
等大等圆,3mm,对光存在,疲劳试验不明 显; • 胸腺CT示退化不全,AChR抗体(+); • 头颅MRI平扫报告未见明显异常; • 吡啶斯的明60mg tid和强的松40mg qd治疗 一月无任何疗效
诊断必须重视定位解剖
右眼睑下垂 提上睑肌 NMJ 动眼神经分支 脑干核团
右眼球固定
动眼和外展N支配范围+可能的滑车N范围
营养障碍 代谢障碍 炎症性病变 感染性病变 中毒性病变 血管性病变
大量饮酒
补钠
中毒
渗透压改变
呼吸衰竭 缺血缺氧
血钠检测未见异常 未有心肺复苏过程
中毒,与酒精有关,甲醇?
甲醇中毒
感谢章悦博士自购试剂予以证实!
病例5--旁敲侧击
• 女性,42岁; • 进行性四肢麻木、针刺样疼痛伴行走不稳1年; • 既往有口干和眼干数年; • 神经科查体:双上肢深感觉减退,锁骨以下位置
• 局灶性病变
• 多发性病变
症候
• 弥漫性病变 • 系统性病变
A
B
DE C
系统性病变
ALS
双下肢锥体束损害+双手肌无力
局灶性性病变
颈椎病
简单的数学游戏
症候一
症候二
太抽象么?那就具体一点! • 左眼外展不能—左眼外直肌、肌肉接头、外展神经、
外展神经核(左侧中枢桥脑)
• 左侧周围性面瘫—左侧面肌、肌肉接头、面神经、 面神经核(左侧中枢桥脑)
病例4--对号入座
• 男性,55岁; • 以“进行性意识障碍伴呼吸障碍数小时”入外院急诊; • 起病急骤,病情进展迅速,发病前与朋友饮“虫草”白
酒,饮酒量约1斤,其他5位朋友饮酒5斤;患者在外院先 经补钠6.5g,后插管呼吸机辅助及对症治疗,数天后神 智渐转清,但反应迟钝淡漠; • 既往有长期饮用同类“虫草”白酒史; • 体格检查:反应迟钝,淡漠,不愿意交流,手上有摸索 动作,计算能力稍差,近事记忆减退。四肢肌力检查不 合作,但均能活动,四肢腱反射对称++,病理征未引出。 深浅感觉检查不合作
中脑被盖病变
不支持弥漫上位 脑干病变
非弥漫上位脑干病变和或双侧丘脑病变
临床定性Midnights
• M 代谢营养性病变
• I 炎症病变
• D 变性病
S 血管病
• N 肿瘤
• I 感染
• G 内分泌 • H 遗传病
G 内分泌
• T 中毒或外伤
• S 血管病
老年人
起病急骤
戏剧化改善
诊断:后循环脑梗塞? 代谢性脑病?
差,左下肢肌力V-,余NS(-)。
本例病人由华山医院神经内科程忻博士提供
家族史
遗传性血管病
TREX1基因检测结果
当所遇病例无法在已知知识中进行分析时, 提炼临床要点进行文献检索例证可能会轻 松诊断!
病例7—归谬反证法
患者,男性,22岁; 主诉:因“突发进行性四肢乏力3天” 入院;
急性四肢无力 脊髓 前角 周围神经 肌接头 肌肉
病理
诊断必须循序渐进
病史
定位假设
定性假设
体格检查
验证定位假设或修正
补充定性假设
病史+体格检查
临床定位诊断
临床定性诊断
决定下一步应该采取的检查,验证或修正上述的假设!
病史的意义和价值
通过病史回答的问题
患者是否有神经科疾病? 定向诊断
如果有,病灶定位如何? 定位诊断
病理生理过程和定性如何?主要鉴别诊断如何? 定性诊断
如何“求证”
诊断的几个策略
• 斑马原则 • 返璞归真 • 奥卡姆剃刀原则 • 对号入座 • 旁敲侧击 • 文献例证 • 归谬反证法 • 时空异质性
病例1--斑马原则
• 老年女性,61岁,退休 • 以“突发意识障碍8小时,溶栓治疗后意识转清3周”入院 • 起病急骤,病情迅速达到高峰,主要表现为意识障碍,
……等
临床的各种元素构成云山雾罩的“迷象”
疾病的临床解构和还原
体征
病理
症状
疾病
生物 标记
电生理
影像
疾病的诊断需从临床不同的层面综合加以还原证明
用临床信息的碎片还原出疾病诊断
概率的考量贯穿其中!
诊断是多维度的
临床表现
影像学表现
Biomark表现
病理表现
确定肌肉病变的四个维度
临床 生化
电生 理
干燥综合症继发感觉神经元病
HE 200
HE 400
病例6—文献例证
• 女,48岁,“双眼视力进行性下降1年半”入院 • 近一年半无明显原因双眼视力逐渐减退,视近物
时明显 • 近一年反应迟钝、计算力减退,无明显加重 • 无视物成双,无头痛、恶心、呕吐,病情无波动 • 神经科查体:OS: 0.8,OD: 0.6,左上肢轮替稍