关键词：基因诊断基因治疗癌症恶性肿瘤
1基因治疗概述
基因治疗的基本含义是通过遗传或分子生物学技术在基因水平上治疗各种疾病[1]。它是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞,以纠正基因缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治疗疾病的目的。广义的基因治疗是指利用基因药物的治疗,而通常所称狭义的基因治疗是指用完整的基因进行基因替代治疗,一般用DNA序列[2]。它是运用基因工程技术直接纠正肿肿瘤细胞基因的结构及（或）功能缺陷，或者间接通过增强宿主对肿瘤的杀伤力和机体的防御功能来治疗肿瘤。通过外源基因的导入，激活机体抗瘤免疫，增强对肿瘤细胞的识别能力、抑制或阻断肿瘤相关基因的异常表达或增加肿瘤细胞对药物的敏感性，这些基因主要包括细胞因子基因、抗肿瘤基因、肿瘤药物相关基因和病毒基因等[3]。
6.抗m管生成基凶治疗
肿瘤细胞的生长依赖于能提供肿瘤营养的新生血管。凶此，抑制肿瘤血管形[8]
成町以导致肝癌细胞衰退。抗血管生成基因治疗的因子包括内皮抑索、血管抑素和干扰素。
7.联合基因治疗
肝癌的发生涉及到多基因参与，因此单用一种基因治疗效果有限[8]。
3.12基因治疗乳腺癌
乳腺癌是严重影响妇女健康甚至危及生命的常见恶性肿瘤之一，随着分子生物学的深入研究和应用，乳腺癌的基因治疗逐渐成为生物治疗中的重要探索方向并显示出很好的应用前景。目前乳腺癌基因治疗的研究多处于细胞或动物研究阶段，从基础研究到临床应用仍需要很长时间已应用于临床的研究成果虽取得显著疗效，但仍无法代替常规疗法，因此基因治疗与常规疗法相结合是目前乳腺癌基因治疗的发展趋势[9].
的里程碑，有望成为最终攻克肿瘤的疗法[3].
3.14基因治疗肥胖
众所周知，肥胖会明显增加糖尿病、心血管疾病、中风和某些癌症的风险，治疗肥胖已经成为全球医学界研究的热点问题。2009年3月8日在线出版的《自然·医学》上刊登的美国俄亥俄州立大学医学中心研究人员的最新研究成果，为解决这一世界难题提供了一种新的方法，即基因治疗。实验结果表明，BDNF基因治疗不仅可以减肥，而且可以预防高脂饮食导致的肥胖。随着研究在动物身上获得巨大成功，下一步的任务是将该技术应用于人体，这有望给全球的肥胖症患者带来新的希望[12]
2基因诊断应用
2.1基因诊断新生儿脊髓性肌萎缩
目前报道有一些较严重的SMA I型患儿会出现关节挛缩、骨折、呼吸困难和感觉神经元受损的表现，但机制还不清楚，可能与5ql3缺失大小有关。SMA尚无特异的治疗方法，临床主要是对症治疗，如早期发现SMA患儿呼吸系统受累并干预性通气治疗可以延长疾病的病程、改善患儿生活质量、减少肺部继发性感染及呼吸衰竭发生。本例患儿经抗炎、吸氧、吸痰、补充维生素、给予丙种球蛋白等对症治疗和支持治疗，呼吸困难逐渐缓解，双肺痰鸣音减少，但最终家长考虑远期预后不良而放弃治疗[5]。
最近，在体外实验研究中发现丁酸纳、丙戊酸和Htra—ISl的调节因子可以增加SMN2基蛋白的作用，而且对细胞几乎没有毒性作用，但研究工作还处于动物实验阶段，没有正式应用于临床，该类药物可能为SMA的治疗开辟了新的途径[5]。
2.2早期胰腺藩的基因诊断
近年来，胰腺癌的发病率和死亡率呈逐渐上升趋势，每年有新发病例约20万人，占全部恶性肿瘤发病的2％。其发病匿，早期缺乏特异表现，恶性程度高，极易出现转移，80％-90％的胰腺癌病人就诊时，已经到了晚期，手术切除率只有15％，年生存率为1％-5％。而早期胰腺癌的手术切除率为90-100％，5年生存率可达70％-100％。另有研究表明，肿瘤的大小是重要的生存率预测因子，如果直径<lcm，术后5年生存率100％；肿瘤≤2cm，5年生存率为20％-30％；肿瘤≥3存率为0％[6]。因此，早期诊断和治疗胰腺癌可以显著提高生存率，明显改善预后。近年来，基因诊断是肿瘤研究的热点，在对胰腺癌的基因研究中发现其存在基因的改变，提示检测基因的改变可能成为诊断早期胰腺癌的有效方法。
3.13基因治疗肿瘤
肿瘤基因治疗是肿瘤生物治疗方法的一种肿瘤的生物治疗是指应用现代生物技术及其产品（小分子化合物多肽多糖蛋白质细胞组织基因等），直接或间接的产生抑瘤和杀瘤效应的治疗方法；是基于人体的免疫反应，并在免疫学的基础上发展起来的肿瘤治疗新策略，肿瘤基因治疗是用正常或野生型基因修正或置换肿瘤细胞的某些基因，或引入有治疗价值的其他来源基因，达到治疗肿瘤的目的[10]。肿瘤基因治疗的方法有直接体内疗法和间接体内疗法。前者是指将外源基因装配于特定的真核细胞表达载体，直接导人体内;后者是指将治疗基因连接至载体并在体外导人受体细胞，筛选转化细胞扩增后回输体内。但无论是那种方法，其要素均为目的基因、载体和靶细胞，而构建安全、有效、可控的基因载体为基因治疗的瓶颈。随着人类基因组计划的初步完成，分子病毒学和材料学的发展，在原有以病毒载体为主的基础上，新型肿瘤基因治疗载体不断出现[11].
没去肝癌基因治疗的方法有以下几种：
1.抑癌基因的治疗
抑癌基因也称为抗癌基因。抑癌基因的产物是抑制细胞增殖、促进细胞分化、抑制细胞迁移[8].
2.免疫基因的治疗
免疫基因治疗也称为细胞凶子毖凶治疗，址应川分子生物学^法将-J免疫钉火的细胞因子摹闲转导入肿瘤或其他免疫效应细胞，使其在机体表达分泌细胞因子或利用其它的免疫原性和(或)免疫系统的功能。可用于这方面的细胞因子有白细胞介索-2(IL一2)、白细胞介2)、白细胞介素等[8]。
4小结
从上述的基因对……………
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基因诊断和治疗的医学应用
郭龙飞
（保山学院资源环境学院云南保山678000）
摘要：各种癌症和恶性肿瘤是目前危害人类健康最为严重的疾病之一，且死亡率很高，现在还没有一种有效的治疗方法。传统的手术、放疗和化疗等方法对中晚期的患者治疗疗效已经明显不足。因此。找到一种新的治疗癌症和恶性肿瘤的治疗方法对人类健康发展是意义重大的。而基因治疗则是用各种手段从基因水平上来治疗各种疾病。于是，基因治疗为众多患者提供了希望，成为了现在医学界的热门话题。本文就是依据前人的研究成果，以基因治疗癌症和恶性肿瘤为主来论述基因治疗在医学上的应用。
3基因治疗的应用
3.1基因对癌和肿瘤治疗的应用
3.11肝癌基因治疗
肝癌是目前最常见且病死率较高的恶性肿瘤之一，目前尚无有效的治疗措施[1]。手术、放疗和化疗等传统疗法对中晚期肝癌患者均显疗效不足。因此，临床上亟待研究更有效的治疗方法。基因治疗通过直接在基因水平上进行操作和介人来干预疾病的发生、发展和进程，从而达到治疗疾病的目的。研究资料显示肿瘤基因治疗在临床应用上已显示出一定的疗效且发展前景广阔[7]。
恶性肿瘤的免疫基因治疗总体上尚处于实验室或临床试验阶段，其有效性在许多研究结果中得以证实的同时，亦暴露出一些问题，使其成为常规治疗手段还有相当长的距离。但是，肿瘤免疫基因治疗作为一种新思维、新模式，已成为21世纪肿瘤治疗的主要方向和潮流，并将有助于生物治疗在肿瘤综合治疗中发挥更重要的作用而成为现代肿瘤综合治疗新模式
3.反义基因的治疗
反义基因治疗(Antisensegenetherapy)即利用反义核酸与其靶基因或基因产物互补形成一种特殊的“基因封条”结构，在转录或翻泽水平阻断靶基因的异常表达，促进细胞正常分化或诱导细胞凋亡，以达到治疗肿瘤的目的。反义核酸所针对的靶点应该是在肿瘤发生中起关键作用的一种或几种癌基因、抗癌基因、自分泌生长因子及其受体基凶。主要包括反义DNA、反义RNA和核酶三类[8]
目前基因治疗的方式(type of gene therapy)主要有3种：①基因矫正或置换：即对缺陷基因的异常序列进行矫正，对缺陷基因精确地原位修复，或以正常基因原位置换异常基因，因此不涉及基因组的任何改变。②基因增补：不去除异常基因，而是通过外源基因的导人，使其表达正常产物，从而补偿缺陷基因的功能。③基因封闭：有些基因异常过度表达，如癌基因或病毒基因可导致疾病，可用反义核酸技术、核酶或诱饵转录因子来封闭或消除这些有害基因的表达[4]。
4.自杀基因的治疗肿瘤
自杀基因疗法义称为病毒导向的酶解药物前体疗法(Vines—di-rectedenzymepro—drugtherapy，VDEPT)。其原理是些病毒、细菌中特有的前药转换酶摹闪即自杀基因，用基因二l：程技术构建在一定的表达载体L，并导人肿瘤细胞中。
5.RNAt：
扰技术RNA1是一种在真核生物物体内广泛存在的通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特异性序列基因表达部分或完全抑制的过程，具有高靶向性、高稳定性、高效率性、小分子性、高特异性及高穿透性等特点，其抗肿瘤治疗的应用前景广阔[8]。