病因病理
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类 mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链 和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能 量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编 码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障 碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用 和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生 复杂的临床症状。
临床表现
2 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes， MELAS) 是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈 母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。特 征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、 皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。
临床表现
5.慢性进行性外眼肌麻痹 (chronic progressive external ophthalmoplegia， CPEO) 可为家族性或散发性， 家族性发病的遗传方式目前 尚不能完全确定，部分为母 性遗传，也可以是常染色体 显性遗传。任何年龄均可发 病，但20岁以前发病者多见。 临床表现为眼球运动障碍、 眼睑下垂、短暂复视，多伴 有易疲劳和肢体近端无力。
病因病理
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器， 无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞 死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别 是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类 疾病有关。
病因病理
由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与 孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体 遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体 遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女 儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞 mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型 与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例 有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出 现症状。
线粒体是细胞内氧化磷酸 化和合成三磷酸腺苷 （ATP）的主要场所， 为细胞的活动提供了能 量，所以有“细胞动力 工厂”之称。除了为细 胞供能外，线粒体还参 与诸如细胞分化、细胞 信息传递和细胞凋亡等 过程，并拥有调控细胞 生长和细胞周期的能力。
线粒体脑疾病定义
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗 传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常， 导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统 疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑病。
临床表现
4.Kearns－Sayre综合征(KSS)及Pearson综合 征 KSS多在20岁以前发病，多为散发，除眼外肌
瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可 出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。 Pearson综合征为一组婴儿非神经系统紊乱症状，包 括全血细胞下降，胰外分泌功能紊乱，肝功异常，可 有肾功能衰竭，幸存者后期出现KSS表现。此二综合 征的遗传基础为mtDNA大量重复。
头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐 可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个 非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中， 14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒 中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他 伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、 感音性耳聋和癫痫发作。
3 伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonus epilepsy with ragged red fiber，MERRF) 为母性遗传方式。40岁 以前均可发病，10岁左右起病多见。其主要临床特征 为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可 呈现部分表现型，如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、 失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、 精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌 麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。
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线粒体脑疾病护理查房
病史汇报



患者，女，49岁。 系“恶心、呕吐、不能言语半天，意识障碍6 天”2013于9.30入住我科。 检查：意识模糊，可自主睁眼，外院带入气管 插管，入室接呼吸机辅助通气，无自主触发， 指氧100%。HR 115次/分，Bp 135/89mmhg， T 37℃。额纹对称，双侧瞳孔等大等圆，约 2mm，对光反射灵敏。颈软，四肢瘫，肌张 力减低。
什么粒体是一种存在于大多数 细胞中的由两层膜包被的 细胞器，直径在0.5到10微 米左右。大多数真核细胞 拥有线粒体，但它们各自 拥有的线粒体在大小、数 量及外观等方面上都有所 不同。线粒体拥有自身的 遗传物质和遗传体系，但 因其基因组大小有限，所 以线粒体是一种半自主细 胞器。
此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红 纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber， RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此 类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引 起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合 征。
病史汇报


9月23日头颅CT提示两侧大脑半球多发性脑梗死，两 侧苍白球钙化。头颅MRI提示双侧额顶叶脑灰质片状 异常信号，考虑缺血缺氧性变化。双侧侧脑室后角旁 脑白质区不规则片状异常信号，考虑脑白质变性。 10月3日在麻醉科会诊下行气管切开术，仍于呼吸机 辅助呼吸。 10月10，医嘱予试脱机，加强呼吸监测，未见异常。 10月14，脱机成功，氧气自气切处吸入。
临床表现
线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下： 1 线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主 要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受 不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。 肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几 十年后患者仍可生活自理。
婴儿线粒体肌病有婴儿致死性 和良性两种类型。致死性婴 儿肌病多发生在出生后1周， 表现为肌力、肌张力低下、 呼吸困难、乳酸中毒和肾功 能不全，多于1岁内死亡。良 性婴儿肌病表现为婴儿期内 肌力、肌张力低下和呼吸困 难，1岁以后症状缓解，并逐 渐恢复正常。