第十六章优生优生学是一门应用遗传学原理和方法，研究如何改善人类遗产素质的科学。

第一节优生学的发展和现状（一）古老的优生学（二）现代优生学（三）我国优生学的现状（四）现代优生学的研究范围基础优生学；临床优生学；环境优生学；社会优生学；第二节影响优生的因素（一）遗传因素1、遗传病由于亲代生殖细胞（精子或卵子）或受精卵内的遗传物质（染色体和DNA）发生数量、结构或功能上的改变，而使发育成的个体罹患的疾病称为遗传病。

它具有先天性、遗传性、终身性等特点。

遗传病可分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体病五种。

遗传病是严重危害人类健康的一种疾病，它在人群中发病率高、种类多，对人口素质有较大的影响。

2、先天畸形是出生后就有的各种形态结构、机能异常的先天性疾病。

引起先天畸形的因素极为复杂，目前认为，约25%--30%是遗传因素引起，约10%由环境因素引起，而多数由原因不明的因素引起。

因此，先天性疾病不一定就是遗传病。

（二）非遗传因素第三节环境因素对优生的影响（一）物理因素1、电离辐射有人认为小剂量射线可导致基因突变及染色体畸变，大剂量时能引起染色体断裂，从而造成胎儿多发畸形和智力障碍，故妊娠头3个月，特别是前6周应尽量避免放射线照射。

当前，产科放射检查已基本上由B超代替。

2、射频辐射主要只高频电磁波、微波。

其非致热效应可表现为女性月经紊乱，男性性机能减退。

其致热效应可抑制精子的产生。

有报导孕妇暴露于微波辐射中，自然流产率增高。

3、噪音、温度孕妇适宜的声音强度为10—35dB；噪声可造成孕妇精神紧张、内分泌失调，进而导致胎儿发育异常。

过强过多的噪音亦有刺激胎儿耳神经引起耳聋或运动病的可能。

人类妊娠期不宜热水浴时间过长，热水指40—45℃的水温，热水浴可引起流产或胎儿畸形。

4、振动振动对人体健康的影响包括生理和心理上的，其影响范围涉及人的血液循环系统、呼吸系统、消化系统、神经系统以及听觉、视觉、人体平衡等许多方面。

调查表明：振动还可导致流产及低体重儿。

（二）化学因素1、化工物质如铅、贡、砷、镉、镍、硒及苯等，随着大量废物的产生及排出，形成环境污染，可对胎儿造成极大危害。

2、化学农药目前已发现30余种农药对实验动物胚胎具有毒性作用。

（三）孕期营养胎儿发育需大量营养物质，其营养唯一来源是母体供给的。

如孕前夫妇营养不足会影响精子和卵子的质量，受孕后会直接影响胎儿大脑的发育，导致先天智力低下。

妊娠期间如营养摄入不足，不仅会妨碍胎儿正常发育，还可引起不同程度的胎儿畸形。

如妊娠期缺锌，胎儿可出现以中枢神经系统损害为主的先天性畸形。

因此必须十分重视孕期营养。

（四）孕期感染孕妇在孕前以及妊娠期的健康状况直接关系到胚胎、胎儿的生长发育。

妊娠期孕妇感染对胚胎和胎儿的影响主要有2个方面：急性感染时孕母出现高热、缺氧、脱水、酸中毒、毒血症以及DIC等而导致流产、死胎及早产等。

此外，病原体直接侵犯胎儿，导致胎儿发育缺损、迟缓甚至死亡。

血行传播导致胎儿感染的范式最为常见，其次也可通过胎盘及产道等途径使围生儿感染。

引起孕期感染的病原体包括病毒、细菌、寄生虫等，以病毒较为常见。

1、巨细胞病毒（CMV）感染孕早期感染致胎儿流产、早产、死胎等。

感染的胎儿或新生儿主要表现低体重、肝脾肿大、黄疸、紫癜、小头畸形、脑钙化、视网膜脉络膜炎和视神经萎缩。

严重者可累及许多器官，尤其是中枢神经系统，甚至迅速死亡，存活患儿均有不同程度的听力和视力缺陷，语言、意识、活动障碍，智力低下和其他神经发育异常。

有研究报道，在我国，孕妇原发巨细胞病毒感染率约为1%--2%，其胎儿先天感染的危险是50&。

从优生学考虑，凡妊娠期确诊为原发感染，特别是妊娠早期，应终止妊娠。

对妊娠期确诊为复发或再感染者，因对胎儿影响较小，可以考虑继续妊娠。

2、弓形虫感染弓形虫（TOX）病是世界性分布的一种人畜共患的寄生虫病。

猫为其终宿主，其次还有猪、羊、狗、鼠等。

人群感染率世界各地报道不宜，文献报告我国普查弓形虫感染者为20%左右，孕妇感染约为3.6%--15%。

病原体主要经胎盘感染胎儿，新生儿先天性弓形虫感染率为1.15%。

母婴垂直传播率为12.68%。

弓形虫侵入胎儿体内后，易寄生于脑细胞及发育不成熟的幼稚细胞内繁衍，损害胚胎细胞生长发育。

若发生在妊娠前3个月多引起流产、死产或发育缺陷儿，幸存者智力发育将受到严重影响；若在妊娠中期感染，多出现死胎、早产和严重脑眼疾患；若在妊娠晚期感染，因胎儿已逐渐成熟，则胎儿可发育正常，亦可出现早产或出生后才出现症状（患儿出生3—10年后出现智力低下、听力障碍及视网膜脉络膜炎等）。

妊娠期一旦确诊弓形虫感染，早期妊娠者应终止妊娠，孕后期确诊妊娠者应及时用螺旋霉素或阿奇霉素进行治疗。

胎儿出生后认真检查有无畸形，同时取脐带血进行血清学和病原学检查，以了解新生儿是否感染，对感染者应积极治疗随访。

3、风疹病毒感染风疹病毒感染是引起先天缺陷的主要原因之一。

孕妇感染后，可通过胎盘感染胚胎或胎儿，导致胎儿畸形、流产、死胎或新生儿先天性风疹综合征。

研究发现，孕6周内感染，对胎儿心脏、眼部影响最大，而在孕6—10周时则对胎儿耳部影响最明显。

孕妇幡然风疹时约有15%--50%的胎儿发生畸形，其发病率与感染时间有关，即妊娠时间越早，发生胎儿畸形的危险性越大。

新生儿患先天性风疹综合征，主要表现有低体重、心脏畸形（动脉导管未闭多见）、耳聋、眼部病变（双侧白内障、青光眼）、皮肤紫癜、肝脾肿大、小头畸形、智力障碍、其他畸形（腭裂、并指、尿道下裂、内翻足）。

有些患儿不一定出生后就出现症状，而在出生后数周、数月甚至数年后才逐渐出现症状。

妊娠早期感染风疹，主张终止妊娠。

妊娠中、晚期感染风疹，应作产前诊断，排除胎儿畸形后方可继续妊娠。

4、单纯疱疹病毒感染单纯疱疹病毒（HSV）是人类常见的病毒性疾病，其中HSV-Ⅰ型可引起人类口唇、鼻粘膜、眼结膜、咽喉部和生殖器感染；HSV-Ⅱ型主要引起生殖器炎症和疱疹。

疱疹病毒感染主要由两性接触传播，孕期孕激素增加，孕妇免疫力下降，孕妇感染时非孕妇的2—3倍孕妇在妊娠20周内感染约34%使胎儿流产，妊娠20周后感染可致早产、低体重儿、小头、小眼症、视网膜脉络膜炎、大脑半球萎缩、发育迟缓、智力障碍等。

新生儿感染后皮肤和粘膜出现疱疹、眼结膜炎、颅内压增高、肝脾肿大、心力衰竭、肾衰竭等，死亡率高，幸存者留有终身残疾。

妊娠期患生殖器疱疹者，应在妊娠早期终止妊娠；如妊娠后期感染者，每周临床检查及病毒培养。

急性期产道有疱疹病变分娩是应行剖宫产。

5、柯萨奇病毒感染柯萨奇病毒感染（coxsackie virus）是肠道病毒的一种，有A、B两组。

感染A组柯萨奇病毒引起胎儿唇裂、腭裂、幽门狭窄等。

感染B组柯萨奇病毒常引起非瘫痪型炎脊髓灰质炎性改变。

临床上可表现为流产，胎儿畸形。

除以上畸形外，还可见先天性心脏病、尿道下裂、隐睾、新生儿肠道疾病等。

妊娠早期感染者应终止妊娠，后期感染者无特异性治疗方法，以休息、对症、支持疗法为主，并加强围生儿监护。

（五）孕母情绪母亲愉快的心情，会增加子宫胎盘血流量，促进胎儿发育；而孕妇精神刺激、惊恐、愤怒、极度悲哀等，体内产生的肾上腺皮质激素增加，经胎盘循环进入胎体，可阻碍胎盘发育，甚至导致畸形，如唇裂、腭裂等，同时可影响胎儿神经系统的发育。

（六）孕期用药妊娠期孕妇患病不仅影响孕妇自身的健康，还会对胚胎胎儿造成不良影响。

孕产妇用药对胎儿、新生儿的不良影响与药物本身的特性、用药时胎龄、药物达到胎儿的剂量、用药持续时间以及胎儿个体对药物的易感性等因素有关。

研究发现，妊娠早期用药的危险是胎儿畸形或胎儿死亡，对较成熟的胎儿，则是各系统功能缺陷，导致生长发育迟缓及智力低下等，并将影响其儿童期、青春期的生长发育。

因此，妊娠期用药应谨慎，确保母婴安全。

（七）孕母不良嗜好1、吸烟目前已确认吸烟能引起男、女生殖机能障碍并影响胎儿生长发育。

烟草中含有400多种有害物质，其中有30余种致癌物质，做多的是尼古丁，烟雾中的尼古丁及一氧化碳，可使胎盘血管收缩，供氧减少造成胎儿发育迟缓、甚至畸形，增加妊娠并发症，使流产、早产、死胎及新生儿死亡率增高，低体重儿增加。

2、酗酒近代研究发现究竟及其代谢产物（如乙醛）对男性睾丸有直接损伤作用，并影响精子生成，酒精对卵子的发育和成熟也有直接或间接地影响，因此，酒精因使生殖细胞受损而使受精卵发育不全，无论是长期恶习或一次特大剂量的酩酊大醉后受孕的夫妇可能出生胎儿酒精综合征（FAS）儿，表现为眼裂短、斜视、塌鼻梁等异常面容和四肢及心脏畸形，此外还有精神运动障碍、语言发育迟缓等。

3、吸毒及药瘾吸毒不仅摧残着吸毒者的整个人生及其家庭，同时也会危害后代，众多吸毒孕妇会出现如胎盘粘连、早产等，其娩出的新生儿会表现出程度不同的戒断综合征，还可见到低体重儿、重度唇裂、腭裂及其它伤残。

而有药瘾的孕妇除药物本身对胎儿可产生影响外，有药瘾的孕妇因其生活方式及生活质量的缘故，易患艾滋病、梅毒、病毒性肝炎，从而影响胎儿。

4、饲养宠物猫、狗等动物可能携带某种病原而危害胎儿健康，如弓形虫原虫可致多种畸形，狂犬病毒可致狂犬病。

因此，计划怀孕的孕妇的妇女应远离宠物，并到医院检查是否已受感染。

第四节优生咨询优生咨询就是医务人员根据医学及人类遗传学知识，针对有关优生问题进行科学分析，为夫妇提供优生只是，使他们在知情的情况下做出选择，从而达到优生的目的。

（一）遗传咨询遗传咨询又称遗传商谈，是遗传病患者及其家属提出有关遗传性疾病的问题，由咨询医生或从事医学遗传学的专业人员就疾病的病因、遗传方式、再发风险、防止措施、预后、是否适合于生育及有无产前诊断手段等进行解答，并提出咨询意见的过程。

其目的是广泛采取现代医学技术，以降低遗传病得发病率，不断提高人口素质。

6、遗传咨询的对象（1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天性畸形者（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇（3）曾生育过不明原因智力低下或先天性畸形儿的夫妇（4）发生不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇（5）近亲结婚者（6） 35岁以上的高龄孕妇（7）长期接触不良环境因素以及患有慢性病的孕龄青年夫妇（8）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者（9）其他情况需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇7、遗传咨询的作用通过咨询解决一下几个问题：（1）待诊的病例是不是遗传病。

（2）提示为遗传病的根据。

（3）诊断的方式和方法。

（4）该遗传病在家系中的发生、遗传传递的过程。

（5）发病或复发风险概率（6）可以采取的对策（7）如何选择最佳的优生措施。

8、遗传咨询的内容（1）明确遗传病的诊断：遗传病种类很多，虽各有其特殊的症状或综合征，但也有很多相似之处，诊断常有困难。

（2）确定遗传性疾病的遗传方式1）单基因遗传病；2）多基因遗传病；3）染色体病；（3）推算遗传病再发风险按其危险程度分三类：1）一般风险；2）轻度危险率；3）高度风险；（4）向咨询者提出对策和方法，并对对策的落实给予大力协助。