disease，AID ）：一般是指由于机体的 免疫调控机制失常，引起自身免疫病理 损伤而产生的一组疾病。分器官特异性 和器官非特异性两大类。不少风湿性疾 病是自身免疫性疾病，但有些风湿性疾 病与自身免疫无明显关系。
风湿性疾病发病机制
多数不明，现已知可能与下列因素有关 ⒈遗传性 ⒉免疫性 ⒊感染 ⒋内分泌性与代谢性 ⒌退化性 ⒍地理环境性 ⒎肿瘤性

rheumatic diseases
风湿性疾病转归=5D
病程呈慢性、反复发作，进行性，最终可导致残疾或死
亡。国外描述结缔组织病转归时称之为5“D”
痛苦（Discomfort） 残废（Disability） 死亡（Death） 药物中毒（Drug 经济损失（Dollar
toxicity） lost）
风湿性疾病概论
浙江大学附属第二医院
▲重点内容
△风湿性疾病的相关概念 △风湿性疾病的分类及主要病种 △风湿性疾病的临床特点及诊断要点 △风湿性疾病的治疗原则及主要方法
风湿性疾病的相关概念
风湿（Rheumatism）：Rheuma一词最早
在西方意同Catarrhos（卡他尔，即炎症）含 疼痛意，在医学上通常指关节及其周围软组 织不明原因的慢性疼痛。 风湿性疾病（Rheumatic diseases，RD）： 简称风湿病，是泛指影响骨、关节及其周围 软组织，包括肌肉、韧带、滑囊、筋膜等结 构的一大组疾病。
病初情况，病情演变，治疗情况。 获得初步诊断印象后，体格检查时 应注意与诊断有关的体征。 要针对性地进行有关化验和辅助检 查。
需排除也可引起关节症状、多系统损害的，
病因较为隐蔽的疾病
正确认识和使用某些分类标准：应了解有关
标准的敏感性及特异性
诊断确定后应根据临床症状、体征及有关化
验、辅助检查判断病情的活动度，以便制订适 宜的治疗与护理方案。
pSS
皮肌炎 系统性硬化病 Wegener肉芽肿 大动脉炎 白塞病 RA AS OA
眼
干燥 综合征
全身症状
皮肤粘膜
浆膜炎
抗磷脂抗 体综合征 肌肉骨骼
血液系统
肾脏
消化系统 心血管
神经系统
肺脏
SLE 蝶形红斑
IV型狼疮性肾炎，肾小球内皮细胞 和系膜细胞弥漫增生（HE×400）
向阳疹



皮肌炎、肺间质病、多关节 炎、雷诺现象、技工手 雷诺现活动性 SLE 狼疮肾炎、活动性狼疮
系统性硬化－CREST
类风湿因子 （Rheumatoid Factor）


抗人或动物的 IgG 的FC片段抗体。其本身是免疫球蛋白， 且与疾病活动性有关 是诊断RA的标准之一，不是唯一标准，并非RA特有 正常人2%阳性，老年人可达5%阳性 RF与其他蛋白、半抗原有交叉反应 多种结缔组织病（ SLE ， SD ， SS ， PM/DM ）感染疾病 （ SBE ， TB ， hepatitis ） , 肝硬化，弥漫性肺纤维化， 结节病等均可阳性 病后半年才产生，有关节外表现者，滴度高。持续高滴 度RF预示疾病严重，预后差
风湿性疾病的影像学检查
根据临床需要可采用下列手段 X线平片 CT MRI 血管造影
风湿性疾病的病理学检查
有助于疾病诊断与鉴别诊断
有助于疾病分型及分期 有助于治疗方案制定 有助于预后判断
如狼疮性肾炎分型，皮肤病理检查，关节滑膜 病理，肝组织活检，肺活检等
风湿病诊断关键
完整病史
（八）骨与软骨病变
骨质疏松症
骨软化病 增生性骨关节病 特发性弥漫性骨肥厚 畸形性骨炎
缺血性骨坏死
肋软骨炎等。
（九）关节外疾病
滑囊炎、肌腱炎
椎间盘病变 特发性腰痛
纤维织炎等
（十）其他有关节症状的疾病
复发性风湿病
间歇性关节积液 药物致风湿综合征等。
临床中最为常见的风湿性疾病
骨关节炎→起始运动时出现的、为 时短暂的僵硬；
类风湿关节炎→持续较久的僵硬； 风湿性多肌痛→可为严重的晨僵
其他常见风湿病症状
•发热
•疲乏、乏力和运动困难
•其它系统症状
风湿性疾病的系统表现举例
常见弥漫性结缔组织病的特异性临床表现
疾病
SLE
特异性表现
颊部蝶形红斑，蛋白尿，溶血性贫血，血小板减少， 多浆膜炎 口、眼干，腮腺肿大，猖獗龋齿，肾小管性酸中毒， 高球蛋白血症 上眼睑红肿，Gottron疹，颈部呈V形充血，肌无力 雷诺现象，指端缺血性溃疡，硬指，皮肤肿硬失去弹性 鞍鼻，肺迁移性浸润影或空洞 无脉 口腔溃疡、外阴溃疡、针刺反应 指趾畸形，梭形肿胀 脊柱强直，腰髋活动受限 远端指间关节受累，赫伯登结节，布夏尔结节
风湿性疾病的实验室检查

一般检查：血、尿常规，肝肾 功能等检测 特异性检查：关节液、血清自 身抗体和补体水平等检测
自身抗体检测的临床意义
是自身免疫病的标记
有助于弥漫性结缔组织病（CTD）的诊断和
鉴别诊断
判断疾病的活动性
预测疾病的预后
抗核抗体（ANA）

定义：是自身免疫病的标记，有助于弥漫性结缔 组织病（CTD）的诊断和鉴别诊断，判断疾病的 活动性及预测疾病的预后。
风湿性疾病的分类
目前尚无世界统一的分类标
准，较为普遍接受的是1993 年美国风湿病学会（ACR） 提出的命名和分类法共十大 类：
风湿性疾病的分类：
1．弥漫性结缔组织病 2．与脊柱相关的关节炎 3．骨关节炎 4．感染所致风湿性综合征 5．伴有风湿性疾病的代谢或内分泌疾病 6．肿瘤 7．神经血管疾病 8．骨与软骨疾病 9．关节外疾病 10 ．其他有关节表现的疾病


弥漫性结缔组织病： RA/SLE/SS/SSc/PM/MCTD 血清阴性脊柱关节病:AS/ReA/PsA 骨关节炎:OA 晶体性关节炎:Gout
风湿病的流行病学
16岁以上人群
RA的患病率为0.32%~0.36%
AS约为0.25%
SLE约为0.07%
pSS（原发性干燥综合征）
约为0.3%
主要症状—疼痛
•炎性疼痛——休息后及晚间加重。 •机械性损伤疼痛——与特殊动作相关。 •臀部及下肢疼痛在走下坡路时加重——多与 脊柱炎相关。 •夜间发作第一跖趾关节的剧烈疼痛——痛风。 •全身性疼痛—风湿性多肌痛，纤维肌痛综合 征等。
风湿病常见症状---僵硬和肿胀 晨僵与肿胀：一个较客观，可靠及 诊断价值较大的症状，与疾病的活 动程度相关。
系统查体 必要的实验室检查 关键的鉴别诊断
治疗原则与目的
消除可疑病因，祛除诱因，避免病情进一步
恶化。 调节免疫功能，消除变应性炎症，阻止病情 进一步发展，保护关节及重要脏器功能。 解除症状、减轻痛苦，提高生活质量。 早诊断、早治疗，注意用药个体化，合理联 合药。 注意防治药物的副作用。
Gottron征
“技工手”
实验室和其他辅助检查
一般检查 血常规 尿常规 血沉 免疫球蛋白 补体 自身抗体 病理 影像学检查
抗核抗体谱 抗磷脂抗体 类风湿因子
抗中性粒细胞胞浆抗体、
诊断 治疗 预后
X线 MRI CT
抗核抗体
抗核抗体谱 抗dsDNA抗体 抗ENA抗体
（一）弥漫性结缔组织病
代表病种有：RA、JRA、
SLE、硬皮病、多肌炎、坏死 性血管炎、SS、MCTD、及 风湿性多肌痛、复发性多软 骨炎、复发性脂膜炎等。
（二）血清阴性脊柱关节病
主要病种有 强直性脊柱炎（AS） 反应性关节炎:Reiter’s 综合征 银屑病性关节炎 炎症肠病性关节炎 未分化脊柱关节病
（三）骨关节炎
继发性 原发性
（四）感染所致风湿性综合征
直接性
如：细菌、病毒、真菌、寄生虫 螺旋体等病原生物直接侵袭关节 引起的关节炎 间接性 如：风湿热、结核性关节炎等
（五）伴有风湿性疾病的代谢和内分泌病
代表病种有： 痛风 糖尿病性关节病 肢端肥大症
（六） 肿瘤性风湿病 原发于骨关节，如滑膜瘤、滑膜肉瘤、 多发性骨髓瘤等 骨转移性恶性肿瘤 （七） 神经血管病性风湿病 神经性关节病 压迫性神经病变 雷诺氏病等
分类：抗DNA（dsDNA,ssDNA)，抗组蛋白 （Histone)，抗非组蛋白 （Nonhistone,Extractable Nuclear Antigen,ENA），抗 核仁（Nucleolus）抗体

自身抗体与脏器受累的相关性

抗Jo-1抗体综合征
抗RNP抗体 抗rRNP 抗双链DNA抗体 抗着丝点抗体
风湿病日益受到重视
风湿病患者大量存在。
该类疾病病因不明，缺乏特异性治疗，可
引起相当高的致残率和病死率。
随着基础免疫学研究的快速发展，对该类
疾病发病机制及新的诊断治疗方法不断出 现。
与其它学科、专业关系密切
风湿性疾病的主要病理特点 ——炎症性反应
不同的疾病其主要病变出现在不同的
靶组织 除痛风性关节炎是尿酸盐结晶所致外， 其余大部分系免疫病理损伤 少数为非炎症性病变。
结缔组织病(Connective
tissue disease, CTD)：一般是指病变主要发生于结缔组 织，具有组织的粘液样水肿、纤维蛋白 样变性及坏死性血管炎等基本病理变化 的一组疾病。是风湿性疾病的一大类， 与风湿性疾病不是同等的概念。胶原性 疾病是CTD的旧称，现已废止不用。
自身免疫性疾病（Autoimmune
抗中性粒细胞核周抗体 （Anti-Neutrophil perinucleic
Antibody,pANCA）
pANCA的主要靶抗原为髓过氧化物酶 （MPO） pANCA见于多种系统性血管炎和肾炎。 40-80%的微多动脉炎与pANCA相关。大 部分资料提示，ANCA阳性的微多动脉炎， 通常与肾小球肾炎及/或肺毛细血管炎相 关。 pANCA还见于多种自身免疫性疾病。