• 法国 • Aventis • Pharma • S.A. • • 鲁南贝特制药有限公司 •
• 赛诺菲安万特(北京)制药有限公司 •
• 江苏恩华药业股份有限公司 •
• 万特制药(海南)有限公司 •
渐冻症是罕见病的一种 •
20万：中国渐冻人数目 • 10%：五年存活率 •
5%-10%：家族性ALS比例 • 49岁-55岁：平均发病年龄 •
2. • 罕见病 • • 不罕见 •
斯蒂芬··威廉··霍金和渐冻症 •
32岁 •
21岁 •
发表黑洞辐射理论轰动
霍金患肌肉萎缩性侧索 物理界 •
硬化症（ALS)，被告知
只能再活几年 •
37-67岁 • 英国剑桥大学卢卡斯数 •
2014年，美国发起“冰桶挑战”，关注渐冻症 •
血友病 •
•
X染色体隐形遗传（甲型和乙型），常染色体不完全 隐性遗传（丙型），全球患病率约为1/10000。 • 由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血 功能障碍。不易止血，绝大部分患者为男性。 •
罕见病科学分析报告
2016.9.8 • •
1. 上帝的使者 • 罕见病患者 • • 2. 罕见病 • • 不罕见 •
目录 •3. 罕见病基因检测 • 4. 基因诊断罕见病指南和工具 • 5. 孤儿药及罕见病诊疗 • 6. 国内外罕见病政策 • 7. 罕见病病友和公益组织 • 8. 挑战和机遇 •
63%大众不了解罕见病；65%患者被误诊 •
前有多个公司的SCN9A抑制剂药物在临床试验中 •
抑制SCN9A活性可以降低疼痛，且无严重副作用。 现在的止痛药，抑或效果弱，抑或有成瘾性。 •
对无痛症患者的研究发现，该病是SCN9A基因发 生了突变致大脑感受不到身体其它部位传来的痛觉 (doi:10.1038)。 •
参考：健康不是闹着玩公众号 •
ARB是高血压用药的第二大类别，2013-2015该类 药物的复合增长率为16.6%（145亿到196亿） •
大多数高血压跟angiotensin pathway被激活有关， ARB作为angiotensin pathway的抑制剂被研制。
80-­­90年代，耶鲁Richard P Li/on发现一种罕见的高 血压，通过基因数据分析发现共有AGT基因突变以 及相关通路angiotensin pathway •
根据NIH定义，帕金森不是罕见病，但部分亚型是罕见病。 • •
罕见病 • 不罕见 •
白化病 •
•
发病率约为1/15000，常染色体隐性遗传病。 • 由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的黑色素缺乏或合成障碍 所导致的遗传性白斑病。表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和 瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉 毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。 •
nn 63.0% • 的公众对罕见病“听说过 • 但不了解”； • nn 65.6% • 的罕见病患者在病情确诊之前，被误诊过； • nn 82.9% • 的罕见病患者有参加病友/公益组织的意愿； • nn 31.2% • 的受访者将罕见病和基因联系； • nn 45.6% • 的就诊患者选择去省/直辖市的省市级医院； •
数据来源：《2016中国罕见病调研报告》，由腾讯新闻《今日话题》联合瓷娃娃罕见病关爱中心发起，南京航空航天大学社 会学研究所和香港浸会大学林思琪东西学术交流研究所提供问卷支持。共收集109496份有效大众问卷，1171份病友问卷。 •
1. • 上帝的使者：罕见病患者 •
从罕见高血压病例，到降血压药 •
美国170万人参与挑战，250万人捐款，共计1.15 亿美元。中国各界积极参与。 •
冰桶挑战 •
2016年4月浙江省将渐冻症等3种罕见病特殊药品纳
渐冻症药进医保
•
入医保。（甬人社发﹝2016）72号）文件。 • 其中渐冻症药品为利鲁唑（商品名：力如太，英文
名 • Riluzole • Tablets), • 生产获批企业为： •
参考：中国罕见病公众号，作者 • 朱成 • Cell. • 1992; • 71(1):169-80. •
从罕见低血脂病例，到降血脂药物 •
2015年，减少心血管疾病发生率和死亡率的PCSK9 抑制剂Repatha和Praluent问世，拯救了全世界无 数高胆固醇患者。 •
基因PCSK9被确定为药物降脂靶点 •
脊髓小脑性共济失调（SCA） •
•
全球患病率约为6/100000，常染色体显性遗传病。迄今 已发现30余种致病基因位点，其中20余种已被克隆。大 多在青少年期起病，表现为行走不稳，言语不清，持物发
抖，肢体变形，逐渐加重，直至卧床、失去生活自理能力。 •
罕见病 • 不罕见 •
地中海贫血症 •
•
常染色体隐性遗病。由于此病流行于地中海、 中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫 血”（简称“地贫”) 因血色素中的血球蛋白链的合成缺陷所引起的 先天性病变，红血球变小而导致溶血性贫血。 •
因 80素%引是起遗传•
• 种类广泛 •
总计约7000种罕见病 • • 个体和病种异质性 •
350种覆盖了80%患者 • • •表 型复杂 •
• 严重影响生活质量 •
50% • • 当前治疗方法有限 •
患者是 •
儿童 •
罕见病 • 不罕见 •
65岁以上的人群中，1%患有帕金森病(Parkinson‘s Disease, PD) •
罕见病是什么 •
罕
欧盟 •
见
患病人数占总人口小于1/2000。 •
病
是
以
美国 •
发
患病人数少于20万人。 •
病
率
定
中国 •
义•
目前尚无标准定义。 •
罕见病种类和特点 •
• 不正常细胞增生（瘤） • 先天性代谢异常 • 脑部或神经系统病变
• 呼吸循环系统病变 • 消化系统病变 • 肾脏泌尿系统病变 • 皮肤病变 • 肌肉病变 • 骨及软骨病变 • 结缔组织病变 • 血液疾病 • 免疫疾病 • 内分泌疾病 • 先天畸形综合征 • 染色体异常 • 其他
在法国一个高胆固醇家族遗传的家族里，基因数据 分析指向PCSK9基因突变，导致异常高的血脂和固 醇。后被美国德克萨斯州的一位罕见的低血脂患者 Tracy再次验证。 •
参考：中国罕见病公众号，作者 • 朱成 • Nat • Genet • 2003;34:154–156 •
从罕见的无痛症患者，到新型止痛药 •