骨巨细胞瘤（GCT）
强调临床、X线和病理特点在巨细胞瘤诊断中的 重要性
强调GCT在病理学上不分级，是因其与预后并无 直接关系
偶尔，GCT可发生高度恶性变，此时应命名为巨 细胞瘤中恶性肿瘤（malignant in giant cell tumor of bone）
骨巨细胞瘤
骨巨细胞瘤
Ollier 病患者恶性骨肿瘤（特别是软骨肉瘤）发 生的危险性会明显增高。Maffucci 综合征骨骼病 变的特点与Ollier 病很相似，但发展成为软骨肉瘤 的危险性更高一些。
内生性软骨瘤

McCune-Albright综合征
多骨性纤维结构不良 咖啡牛奶色斑 内分泌功能障碍 涉及20q13上GNSA1基因突变
肿瘤具有软骨性质和局部破坏行为
滑膜软骨瘤病
骨源性肿瘤
删除骨瘤
现认为骨瘤不是真正肿瘤，认为骨瘤患者成年后肿块可以 停止生长而认为是由于发育障碍所致
删除侵袭性骨母细胞瘤（AOB）
AOB在临床上具有局部侵袭行为而形态学上无法与典型OB 严格区分，而且遗传学上与OB无区别，故重新归入OB
增加继发性骨肉瘤（SOS）
多发性骨软骨瘤
RB1和CDKN2A中存在LOH TP53过度表达 PTHR1基因突变导致PTH/PTHrP蛋白过度表达
内生性软骨瘤病：Ollier病和Maffucci综合征
Ollier 病是以多发软骨肿块为特征的疾病，容易累 及肢体的长骨。当存在皮肤、软组织和内脏的血 管瘤时，可称为Maffucci 综合征。
时显示印戒细胞样外观。间质结缔组织黏液样和玻璃样变性也是一个显著的
特征。
其他肿瘤： 转移性恶性肿瘤
新分类中将骨转移瘤做为其它肿瘤的一种类型， 说明我们在实际工作中也要将它看成是骨肿瘤中 的一种，而不仅仅是原发瘤的转移。
A：肾细胞癌转移
B：前列腺癌转移
其他病变中新收列
Erdheim-Chester 病
WHO对于滑膜肿瘤的没有做重点介绍，但是AFIP 则详细介绍了滑膜肿瘤的分类。
二、遗传学在骨肿瘤新分类中的重要性
骨软骨瘤
8q22-24.1的EXT 1基因位点上存在LOH
FCM分析证实软骨帽存在异倍体
在Rb，TP53和EXT（L）基因参与下可转变为继 发性低度恶性周围性软骨肉瘤
骨软骨瘤
视网膜母细胞瘤综合征
涉及13q14.1上RB1基因突变 常伴发其他部位的原发肿瘤，包括骨肉瘤、
纤维肉瘤、软骨肉瘤、Ewing肉瘤
Werner综合征
涉及8p11-12上WRN基因突变 可发生的肿瘤包括软组织肉瘤、骨肉瘤等。
谢谢
实性区域由成熟的透明软骨构成，亦有类似于软 骨母细胞瘤的区域。经常可见到软骨内骨化现象。 亦存在纤维母细胞样细胞的区域。囊性区域具有 动脉瘤样骨囊肿的典型特征。
胸壁错构瘤
AFIP与WHO对于骨肿瘤分类的一些不同之处
AFIP与WHO对于骨肿瘤分类虽然在总体上是保持 一致的，但是在少部分分类中仍然存在若干差别。
血管肿瘤 平滑肌肿瘤 脂肪源性肿瘤 神经性肿瘤 其他肿瘤 其他病变 关节病变
WHO（1969） WHO（1994） WHO（2002）
骨髓肿瘤
骨髓肿瘤（圆细胞肿瘤） ES/PNET
网状细胞肉瘤 Ewing肉瘤
Ewing肉瘤
Ewing肉瘤
PNET
造血组织肿瘤
恶性淋巴瘤
恶性淋巴瘤
恶性淋巴瘤
浆细胞瘤
骨髓瘤
胸壁错构瘤
Erdheim-Chester 病
为一种罕见的组织细胞增生症，其特征为富脂组 织细胞浸润骨和内脏，导致纤维化和骨硬化。
组织学显示大量泡沫细胞、淋巴细胞、浆细胞和 杜登细胞浸润，致密纤维组织增生，大块板层骨 和网状骨形成。
Erdheim-Chester 病
胸壁错构瘤
胸壁错构瘤为间叶组织的非肿瘤性增生，其主要 成分为软骨，同时伴有动脉瘤样骨囊肿成分。
浆细胞骨髓瘤
Ewing肉瘤
ES/PNET：A 可见菊形团样结构 B CD99(+) 细胞膜
恶性淋巴瘤
浆细胞骨髓瘤
浆细胞骨髓瘤
CD138
软骨性肿瘤
删除恶性软骨母细胞瘤（MCB）
大多数学者认为MCB实际上是照射后肉瘤或误诊
软骨肉瘤的新分类中增加了继发性软骨肉瘤
增加关节滑膜软骨瘤病
三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传 性综合征
遗传性多发性骨软骨瘤病
常染色体显性遗传性疾病,好发于儿童和青少年。 94%的病例可继发外周软骨肉瘤，恶变为其他类 型肉瘤者罕见。
临床上表现为多发性有或无蒂肿块，大多位于四 肢长骨，尤其膝关节周围。
2个不同的基因的突变均可在疾病的发生中发挥作 用，即EXT1或EXT2。
ES/PNET
形态学：小圆细胞恶性肿瘤
免疫组化：CD99，NSE
特征性染色体易位
t(11;22)(q24;q12)
85%，最常见
EWS/FLT1 (22号染色体上的EWS 基因与11号染色体上的FLT1 基因易位）
t(21;22)(q22;q12)
10-15%
EWS/ERG（22 号染色体上的EWS 基因和21号染色体上的ERG 基因易位）
骨巨细胞瘤: 一些病例，单核基质细胞形态趋向于梭 形，排列成 车辐状，类似纤维组织细胞瘤。
巨细胞瘤中恶性肿瘤
脉管肿瘤
删除中间性脉管肿瘤，将血管内皮瘤归 入低度恶性血管肉瘤
删除（恶性）血管外皮瘤，因这些肿瘤 并不源自血管周细胞
上皮样血管内皮瘤:由相互汇合的条索状、实性巢状或带状的内皮细胞构成， 有时可形成狭窄的管腔。上皮样细胞一般为嗜酸性胞质，可为空泡状，有
对骨肿瘤新分类的认识
王连唐
一、肿瘤类别的变动
二、大量增加了遗传学的方面内容，凸显了遗传学 分型的重要性
三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征
一、肿瘤类别的变动
WHO骨肿瘤分类
软骨性肿瘤 成骨性肿瘤 纤维源性肿瘤 纤维组织细胞性肿瘤 Ewing肉瘤/PNET 造血组织肿瘤 巨细胞瘤 脊索组织肿瘤
AFIP的骨和关节肿瘤中将Ewing肉瘤、骨髓瘤和 恶性淋巴瘤归类为小细胞恶性肿瘤，而在WHO的 分类中是将前者归为Ewing肉瘤/原始神经外胚层 瘤, 后两者被纳入造血组织肿瘤。
对于其他肿瘤、其他病变和滑膜肿瘤的分类， AFIP与WHO也有较大的差异。
动脉瘤样骨囊肿和单纯囊肿在WHO的分类中被列 入其他病变，而AFIP将它们列入类似肿瘤的骨囊 肿性病损。