（1）虹膜颜色 （2）能卷舌
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1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
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2、系谱特点
I II
III IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
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染色体定位
短指（趾）症
Brachydactyly
2q31-2
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
成年多囊肾病 结节性脑硬化
Polycystic kidney disease, adult
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
近亲婚配
• 近亲结婚发病率高
3、子代发病风险： 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
亲 代 最常见 携 带 者
(Aa)(
亲代(Aa)(携带者)
A
a
A AA Aa
AD例1：Huntington舞蹈病(Huntington's chorea)
症状：30－45岁缓慢发病； 舞蹈样不自主运动； 智能障碍、痴呆。
病理：大脑基底神经节变性， 尾状核、豆状核变小。
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病因：
定位于4p16的HD基因5’端发生(CAG)n突变。
隐性致病基因(a)位于1~22号常染色体。
正常： AA 携带者： Aa 患者： aa
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AR例：白化病 (Albinism)
症状：皮肤呈白色或淡粉 红色，毛发银白色或淡 黄色，虹膜无色素。
病理：患者体内缺乏酪氨 酸酶，不能合成黑色素。
单基因遗传病
monogenic disease
是指受一对主基因影响而引起的 疾病，符合孟德尔式遗传规律，所以 称为孟德尔式遗传病。
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孟 德 尔 式 遗 传
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3、子代发病风险：
(aa)( )
亲代(Aa)(患者)
亲
Aa
代
a Aa aa
正 a Aa aa 常
子代表型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 1/2 百分比 50% 50%
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其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
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病因：
定位于11q14-q21的酪氨酸酶基因突变。已发现 该基因突变方式多达100多种，其中大部分为错义 突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
中表现出性状的基因A。
A
➢隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
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系谱分析
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
？
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X连锁隐性遗传
XR
XD
Y-L Y连锁遗传
AD
常/性 显/隐
X连锁显性遗传 AR
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
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一、 常染色体显性遗传病（AD）
显性致病基因(A)位于1~22号常染色体。
正常：aa 患者：Aa，AA
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DNA测序
老妇人的HD基因发生突变 其儿子的HD基因与正常人相同
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2 分析方法
• 系谱：表明一个家族中某种疾病分布情况 的图解。
• 系谱分析：对具有某个性状的家系成员的 性状分布进行观察分析。推断基因的性质 和该性状传递的概率。
• 先证者（索引病例）：家系中前来就诊或 发现的第一个患病(或具有所研究的性状)个 体。
3
基本分类 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
Aa
常/性染色体遗传病
显/隐性遗传病
3
基本分类 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿 性状
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基因突变
单个基因 单基因病
血友病
多个基因 多基因病
糖尿病
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a Aa aa
)
子代表型 正常(AA) 携带者(Aa) 患者(aa)
概率 百分比
1/4 25%
1/2 50%
1/4 25%
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其它常见AR遗传病
疾病中文名称
早老症
Tuberous sclerosis
19p13.2 17q21.31-q22 16p13.3-p13.12 16p13.3，9q34
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis，type I 17q11.2
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二、常染色体隐性遗传病（AR）