高分辨显带
采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分 裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更 多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条带以上 高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平， 使我们能确认那些更微小的染色体结构改变
第三节 人体染色体畸变
染色体畸变的概念 是指染色体数目或结构发生改变
意义 从…到…
断裂 嵌合体
缺失 重复 等臂染色体 倒位
符号术语 t ins ter
der rcp ace 1-22
意义 易位 插入 末端 衍生染色体 相互易位 无着丝片段 常染色体序号
（二）染色体结构畸变的类型
1、缺失（deletion，del）
1 2 3 4 5 6 7
46, XY, del (1) (q21q23)
3、R显带：所显示的带纹与G带的深、浅带带 纹正好相反，故称为R带（reversed band）
4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长 臂的异染色质区染色
5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒 6、 N显带：专门显示核仁组织区的显带技术
染色体畸变原因 1、化学因素；2、物理因素；3、生物因素；4、母 亲年龄 染色体的畸变类型 1、染色体数目畸变 ； 2、染色体结构畸变
三倍体
整倍性改变 ：染色体数目 以染色体组为
多倍体 单倍体
单位的增减 非整倍性改变 ：染色体数目
超二倍体 三体
只有少数几条 亚二倍体
的增减
单体
染色体数目畸变的机制
采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定 →制片→染色→观察
非显带染色体存在的问题
✓ 由于不能将每条染色体的特征完全显示出来 ✓ 若染色体的结构发生畸变，均不能检出，在染色体畸变的研究和临床应用中受
到很大的限制
二、染色体的显带技术
用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条 明暗交替或染色深浅不同的横纹——带
减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同 ➢ 染色体丢失只发生在有丝分裂中
减数分裂染色体不分离
46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体
二、染色体结构畸变
（一）染色体结构畸变产生的基础
染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接； 发生结构重排的染色体称为衍生染色体 重接方式：1、原位（愈合）；2、异位（结构重排， 畸变）；3、丢失（结构重排，畸变） 常见的结构畸变类型：缺失、倒位、易位、重复等
（二）人类染色体畸变核型的描述 两种表示方法: 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用 改变了的染色体的带纹组成来描述
第二章
人类染色体与染色体病
第一节 人类染色体形态与核型特征
一 、人体染色体数目、结构和形态
染色单体 随体
短臂 （p）
常染色质区 主缢痕（初级缢痕）
长臂 （q）
次缢痕 异染色质区
染色体的类型
中 部
1/2-5/8
中央着丝粒
染色体
亚 中 部
5/8-7/8
亚中着丝粒
染色体
近
端
端
部
部
7/8 - 末端处 近端着丝粒
1
2
3
5
4 6 中间缺失
7
2 3
4
5
1
6
46, XY, del (1) (pter→ q21:)
末端缺失
7
2、重复（duplication，dup）
11 22 33 44 55
66 77
11 22 33
44 5 56 65 67 76 7 7
插入
同源染色体错误配对不等交换
abcdefg abcdefg
1、 多倍体产生的机制
（1）双雄受精
23X
23Y 23Y
69XYY
23X
23Y 23X
69XXY
23X
23X 23X
69XXX
（2）双雌受精 23X
23Y
23X 23X 23X 23X （3）核内复制 (4) 核内有丝分裂
69XXY 69XXX
2、非整倍体产生的机制
➢ 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起 ➢ 染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在
6
3 54 3
2
p
1
2
2 1
1
3 21
11 2
1
q2
2
43 53 Nhomakorabea1 2
1
4
23 4
1p31
常见带型的类型、特点及临床应用
1、Q带： Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然 后在荧光显微镜下进行观察。Q带保存时间短，而且需 要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术 的应用
2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后， 再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G 带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因 而得到了广泛的应用
简式：46， XX， del （1） （q21）
染色体 性染色 畸变 变化染 总数 体组成 符号 色体号
断裂点
繁式：46， XX， del （1） （ pter→q21：）
染色体 性染色 畸变 畸变 总数 体组成 符号 染色体号
改变了的染色体 带纹组成
q21
核型分析中常用符号及意义
符号术语
→
： / del dup i inv
除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是 用“，”与前面部分隔开，如47，XY，+21
三、核型分析的常用技术
1、人类染色体标本的制备（非显带染色体）
✓ 原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大 量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体 积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体 ✓ 材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等 ✓ 步骤（以人类外周淋巴细胞为例）
染色体
二、正常人类染色体核型
1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。 即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形 态特征排列所构成的图像
3、核型描述
✓ 正常核型的描述
包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部 分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。 如正常男性的核型为46，XY
✓ 异常核型的描述
a abc
defg bcdefg
adefg abcbcdefg
3、倒位（inversion，inv） ✓ 臂内倒位
1
1
2
2
3
3
4
4
5
56
6
65
7
7
46, XY, inv (1)(p22p34)