X显
患者对磷、 钙吸收不 良而导致 骨发育障 碍。
白化病 常隐
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
常隐
苯丙氨酸
酶1
酪氨酸 酶2
苯丙酮酸 损害神经系统
黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型）
▪ 患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 患者家系 中调 查，绘 遗传系谱 图。
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义：对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
5.00.1
第五章 职业危害与防护
第一节 职业危害因素与职业病
练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
得出调查结论，撰写调查报告
学习·探究区
探究点二 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，
本
如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。
课
栏
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在 群体 中 随机抽样
目
开
调查，并保证调查的群体足够大。
关
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传
直系血亲和三代以内 的旁系血亲 禁止结婚。
❖ 达尔文和表妹 爱玛生育10个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 （外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
如何预防遗传病的发生？
禁止近亲结婚
二、遗传病 的监测和预 防
遗传咨询
羊水检查
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断 提倡“适龄生育”
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率 ④提出建议
禁止近亲结婚
科 学 家 的 悲 剧
❖我国婚姻法规定：
上课用-【生物】5.3--人 类遗传病-课件1(人教版
必修2)
【思考】 感冒是不是遗传病？
先天性疾病、地方性疾病和遗传 病有什么关系？
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
单基因遗传病
多
单基因
基
类型 多基因遗传病
遗传病
因
染色体
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
伴Y
3、多基因遗传病
①概念:由两__对__以__上_ 等位基因控制的人类遗传病。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ③特点：易受环境因素影响，在群体中发病 率较高，常表现家族聚集。
唇裂
4、染色体异常遗传病
①概念：染色体异常引起的遗传病
②实例
职业危害主要就是指因职业有害因素 对从业人员健康的危害。危害因 素的作用 如果达到一定程 度并持续一定时间，就会 引发职业病。
5.00.2
一、职业性危害因素
职业有害因素是指职业活动中存在的 不良因素，既包括生产过程中存在的有害 因素，也包括劳动过程和生产环境中存在 的有害因素。
1．生产过程中的有害因素(3)
染色体结构变异
猫叫综合征
染色体数目变异
21三体综合征
（45+XX或45+XY）
资料：
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影 响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活 费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
生产过程中的有害因素与生产过程有关及 生物性因素有关。
5.00.3
(1)化学因素。生产过程中使用和接触到的原料、
中间产品、成品以及在生产过程中产生的废气、 废水和废渣等，都可能对作业人员产生危害。主 要包括工业毒物、粉尘等。
(2)物理因素。物理因素是生产过程中的主要危
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题