脑MRI
唇腺活检（干燥综合征）
VLCFA分析
芳基硫酯酶A水平
非对称性/多灶性
神经活检
神经活检
血清自身抗体：P-ANCA，ANA
组织活检发现淀粉样物质沉积
神经活检
腰穿
冷球蛋白
唇腺活检（干燥综合征）
腰穿
自身免疫抗体
ACE水平
腰穿
遗传：PMP22缺失
遗传：PMP22缺失
肝炎血清学
家族性淀粉样周围神经病的遗传学检测
血、尿、发重金属
CMT2的相关遗传学分析
莱姆病滴度
髓鞘相关抗体检测
抗GM1抗体
HIV，莱姆病的血清学
ANA
HIV血清学
神经活检
副肿瘤综合征检测
遗传学CMT1，CMT4
组织活检发现淀粉样物质沉积
自身免疫：ANA，Ro，La
家族性淀粉样周围神经病的遗传学检测
骨髓穿刺和活检
自身免疫：ANA、Ro、La、RF、补体
周围神经病诊断及检查
（一）鉴别轴索性或脱髓鞘型
轴索性
脱髓鞘
受累纤维
有髓纤维和无髓纤维
长度依赖性
有髓纤维
非长度依赖性
临床表现
感觉症状先于运动性症状，出现感觉缺失和感觉倒错，更多伴有疼痛。
向近端发展，影响肋间神经。
近端和远端肌无力，同时出现深感觉显著缺失，步态困难或手笨拙。
CMT1可以无感觉异常主诉。
腱反射
H反射和F反应
潜伏期正常或轻度延长
缺如或潜伏期显著延长
EMG
明显自发电位
自发电位不显著
（二）轴索性或脱髓鞘型PN的实验室检查选择
轴索性
脱髓鞘型
亚急性或慢性
对称性
腰穿
生化：肝肾功能、甲状腺功能、fBG+OGTT+A1C
腰穿
腰穿
尿卟啉
维生素B12浓度，硫胺素分析
HIV血清学
血清/尿蛋白电泳，免疫固定
下肢TR（-）
早期广泛TR（-）
病程
一般缓慢进展
绝大多数不能完全恢复
中毒性PN有剂量和时间依赖性
病程变化不大
自身免疫者恢复取决于严重程度
CMT家系不同成员病程不一
病理改变
有髓纤维数量减少，髓球形成
节段性脱髓鞘
电生理
MCV/SCV
＞30m/s
＜30m/s
CMAP/SNAP
显著降低
降低程度与CV降低程度不一
副肿瘤综合征检测
自身免疫：ANA、Ro、La、RF、补体
莱姆病滴度
莱姆病滴度
fBG+OGTT+A1C