NIFTY----一种新型准确率高且风险低的检测技术。
NIFTY技术即采集仅5ml孕妈妈血液,通过基因测序及数据分析,准确了解宝宝染色体的情况,预测宝宝患染色体异常的风险比例,为后期临床干预提供指导。
12周-24周单胎,双胎,试管婴儿妊娠的孕妈妈均可检测,一次性检测 21-三体,18三体,13-三体三种染色体异常。
唐氏综合征(即21-三体综合征,T21)又称先天愚型,是活婴儿中发病率最高的三体综合征。
患儿表现为先天智力低下,生长发育迟缓,并伴有多发畸形。
严重者除生活困难外还给家庭和社会造成沉重的负担。
爱德华氏综合征(即18-三体综合征,T18)患儿多有先天性心脏病,外表和多器官严重畸形,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁。
帕陶氏综合征(即13-三体综合征,T13)是活产婴儿中最严重的三体综合征之一,该染色体的异常的胎儿95%以上会死于宫内。
由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常,多数患儿出生后几天至几周内死亡。
孕妈妈早知道:
1.染色体是细胞内具有遗传功能的物质,是遗传物质-基因的主要载体
2.染色体疾病主要是指由于染色体数目改变(多于或少于46条)结构异常引起的疾病
3.染色体疾病以今为止没有有效的治疗方法。
4.通过产前筛查和产前诊断,我们可以有效的预防。