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性肌营养不良
短 指
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并 指
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多指
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软骨发育不全
由致病基因A导致长
骨端部软骨细胞的形
成出现障碍而引起的
一种侏儒症。 ，主
要影响长骨，临床表
现为特殊类型的侏儒
-短肢型侏儒。智力
及体力发育良好，病
人常作为剧团或马戏
团的杂技小丑。
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常染色体显性遗传病
遗传病与流行病的区别？
流行病指可以感染众多人口、能在较
短的时间内广泛蔓延的传染病，由各种病
原微生物和寄生虫感染所引起。如流行性
感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、
疟疾等。
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一、人类遗传病的概述
讨论：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病 与先天性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病 与家族性疾病有什么关系？
近年来，随着医疗卫生事业的发展，
人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控
制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的
趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个
重要因素！
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第一节 人类遗传病的类型
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遗传病通常是指由于遗传物质改变而
引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗 传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类．
遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相 等
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抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病CHENLI
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X染色体显性遗传病
遗传特点:
1.通常在家族中表现为代代 相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆 病为伴性
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
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制作\主讲:沈艺
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遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
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进行性肌营养不良
一种由位于X染 色体上隐性致病 基因控制的一种 遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无 力而导致行走困 难，患病后期双 侧腓肠肌呈假性 肥大，患儿多于 4-5岁发病，20 岁以前死亡。
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（二）多基因遗传病
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传 因素所致；
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天 性疾病所致；
（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；
（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
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复习题
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
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（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而பைடு நூலகம்起的 遗传病。如21三体综合征、 猫叫综合征
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
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常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
（详述 ）
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常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。
苯丙酮尿症
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常染色体隐性遗传病
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
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二、人类遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的 遗传物质。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
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Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
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Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
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白化病 常染色体隐性遗传病
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常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
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常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
概念：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿 病，精神病、冠心病。
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率高
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唇裂 多基因遗传病，
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3、由于某种原因引起体细胞内的遗传 物质发生改变，这种改变导致了人类患 一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为 什么？
4、遗传病是否受环CHE境NLI 因素的影响？ 4
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病 是先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
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性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
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性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害：
遗
传
病
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（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
常染色体：多指、并指、软骨发育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体：白丙化酮病尿、症先 、天囊性性聋纤哑维、病苯、
隐性致病基因
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体：色盲症、血友病、进行