人类若干性状的遗传特性及其调查分析
一实验目的
1．了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式；
2．学会系谱调查及分析的基本方法。

二实验原理
人是最重要的遗传学研究对象之一，由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境，况且人类世代时间较长，后代个体数很少，以及许多性状遗传的机制也很复杂，人类遗传学的发展相对比较缓慢，对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。

利用系谱方法进展较慢，由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。

不过，利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。

所谓系谱，或称家系图，即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。

系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手，进而追溯其直系和旁系的亲属。

系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究，包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。

本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。

同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。

三实验过程
1．人类血型的遗传
血型是人体的一种遗传性状，是产生抗原抗体的遗传特征。

根据血型之间的相互关系，可划分为各种系或组别。

血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异，广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。

随着临床输血、组织和器官移植，以及血液免疫学的发展，人们发现了许多新的血型系统，并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用，血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。

人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。

这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。

Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。

ABO血型的划分基础即红血球细胞膜上抗原存在的性质。

这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体，抗体与红血球表面抗原结合发生凝聚，随之由巨噬细胞清除。

ABO血型系统的抗原有两种，分别记为A和B。

红血球表面抗原为A的即为A血型，抗原为B的即为B血型，同时具有A、B两种抗原的为AB型，而既没有A，也没有B抗原的为0血型。

此外，在相应的血清中，A型者血清含抗B抗体称为β抗体，B型者血清中含抗A抗体或称α抗体，O型者血清中则同时含上述两种抗体，而AB型者血清中没有这两种抗体。

由于相应抗原抗体之间的凝聚反应，在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求，最好以同血型个体之间供血和受血为好。

从遗传上来看，ABO血型是由红血球抗原类型决定的，而抗原的差别即在其糖基上。

这是由相应的基因决定的，即位于人类第九染色体上的3个等位基因IAIB和IO决定的。

IA、IB基因为并显性,而IO或记为i对IA、IB为隐性。

统计全班的血型，并作纪录，填入表中：2．几种身体特征的遗传
针对以下性状进行调查，统计数据，记录各性状在本班的百分比。

不过，这个百分比不能说明这一性状是否遗传，更不能确定是隐性还是显性。

要了解这些性状是否是遗传性状，可以通过系谱分析法确定，每个同学调查自己的家庭成员，或别的家庭的成员，画出家庭系
谱图，从一个或几个家庭的系谱结果分析并确定这一性状的遗传特性。

（1）卷舌
许多人可以将舌尖两侧卷起。

在班级里检测每个人能否卷舌，并记录数据，算出卷舌和不能卷舌的百分比。

（2）发涡旋转方向
在每个人头顶，头发都有一发涡，有的呈顺时针方向，有的呈逆时针方向。

同学之间可互相观察确定各自的发涡旋转方向，记录全班的结果。

看看哪种旋向占多数?
（3）达尔文耳点
在耳廓外缘呈现一明显的凸点，叫达尔文耳点，这是一显性遗传性状。

这一显性基因在表达方式上表现可变性。

例如，一些人仅在耳朵上表现。

另外，一些人尽管证明是隐性表型，却能传递显性基因。

（4）美人尖
前额正中发际线向下凸一尖，称美人尖。

观察统计全班同学具这一性状的百分比。

（5）反叠舌
不用上齿帮助将舌头向上反折的能力，在人群中较少具备，一般比率低于干分之一。

（6）耳垂的形状
不同的人耳垂的形状有可能不同，有的肉质下垂，有的沿耳廓与颊部连接。

同学之间可相互观察这—性状，统计全班具有这—性状的同学的百分比。

（7）环食指长
（8)指甲类型
（9）拇指端关节外展：
这一性状的纯合隐性个体的拇指关节可向后卷曲60o。

检查全班同学表现这一性状的百分数。

3．几种生理特征的遗传
（1）对苯硫脲的味觉感受能力
苯硫脲，又称苯基硫代碳酰二胺（PTC）。

是一种白色结晶状化合物。

对一定浓度的PTC，有人感觉极苦，有人却感觉甜，还有人感觉完全无味。

调查这一生理性状的特征。

溶液检测时可滴小滴于舌上即可。

检测全班同学的PTC味觉感受结果。

学生可以自己调查该性状的家庭系谱，以确定其遗传特性。

称取1．3克的苯硫脲定溶于1升蒸馏水中(20℃ 2天可完全溶解，或加热溶解亦可)。

该溶液浓度定为1号，然后依次等量对半稀释至 l 4号。

受测者从低浓度的14号溶液依次尝味。

用滴管向受测者舌根部滴5—6滴溶液，然后记录受测者第一次尝到苦味时的溶液等级号。

对尝味结果报告不确切或模棱两可者，重复进行测试，直至认为可靠后才记录其溶液等级号。

尝味域值＞11号为纯合尝味者TT
尝味域值10一7号为杂合尝味者Tt
尝味域值＜7号为味盲tt
将全部同学该性状的基因型做统计分析，该群体是否为平衡群体，如何解释结果
注意：测试时一定要从低浓度到高浓度，每换不同号溶浓时要用蒸馏水漱口。

另外，在测试时带用蒸馏水和PTC溶液交替测试，以避免受测者的臆想和猜测。

注意事项：
每次测试味觉后须用饮用水漱口。

测试味觉的顺序应从低浓度到高浓度依次进行。

（2）嗅觉察觉阈和识别阈的测定
操作方法：
轻轻摇晃事试液瓶，打开瓶塞，将鼻子凑近瓶口，依次从低浓度溶液向高浓度溶液闻过，记住即号溶液感觉有味道（即察觉阈），然后继续闻下去，直至正确判断所测物质的名称（即识别阈）。

最后记下所得数据。

溶液配制：以25%某溶液为母液，同样按1/2倍作倍比依次稀释成第12-1号溶液。

察觉阈分两种类型：敏感型（1-6）
不敏感型（7-13）
识别阈分三种类型：高度敏感型（1-6）
中度敏感型（7-11）
不敏感型（12-13）
嗅阈测量数据统计
四、附录：人的一些显、隐性性状表现：
显性性状隐性性状
皮肤毛发眼睛正常颜色白化现象
黑色皮肤（不完全显性）白色皮肤
黑色毛发浅色毛发
非棕黄色毛发棕黄色毛发
卷缩发直发
头发中有一绺白发同种颜色的头发
身体有相当大的部分多毛身体只有一部分多毛
男人秃顶蓝色或黑色眼睛头发正常褐色眼睛
大眼睛小眼睛
长睫毛短睫毛
正常视力近视
辨色能力正常色盲
下悬的耳垂长合的耳垂
正常听觉先天性耳聋
厚嘴唇薄嘴唇
舌头有卷成槽型的能力舌头无卷成槽型的能力
宽鼻孔窄鼻孔
高而窄的鼻梁矮而宽的鼻梁
大而凸的鼻子笔直的鼻子
矮身量（多基因决定）高身量
多指、趾指趾数正常
血型A、B、AB 血型O
血液凝集正常血友病
高血压正常血压
味觉有感觉苯硫尿的能力味觉无感觉苯硫尿的能力正常状态苯酮尿
偏头痛正常状态
五实验报告
群体中人类遗传性状调查表。