青春发育延迟，易发生低血糖，提 示可能有垂体功能不全。
约1/3病例伴多饮多尿，呈部分性 尿崩症。
智力正常，与同年龄儿童相仿。
16岁同胞兄弟
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GHD实验室诊断
GH峰值
血液检查
IGF-1/ IGFBP3 水
平测定
其他垂体 激素测定
颅脑 MRI/CT
染色体 检查
任1次GH峰 值10 µg/L 即排除GHD; <5 µg/L完 全缺乏; 5～10 µg/L 部分缺乏
全面体格检查（包括体型特点、身体比例和青春发育阶段）
评定矮小的程度和身材比例：臂距、BMI、坐高、上下部身长比例，头围（4 岁 以下儿童）
有无特殊面容或体征
身高评价参考
小于5岁者WHO推荐使用其标准*，更大儿童最好使用种族特异性的生长曲线, 领 养儿童第一代应用原国家或地区生长曲线
6
身高生长的影响因素
* 生物学因素（遗传）：
* 环境因素：1.情绪 2.营养
3.运动 5.疾病
4.睡眠
非内分泌疾病 内分泌疾病
7
预测身高的常用方法
靶身高 ( target height ) 父 + 母身高(cm) ± 11 ±4 2
8
生长 经历三个阶段
第一阶段：出生至2岁 — 快速生长期。 （甲状腺激素）
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身高的正确评价
现在是否矮? 现在矮，未来是否一定矮? 现在不矮，未来是否一定不矮?
生长潜能分析
11
目前是否矮？
正确测量身高 与正常身高参考值对照
12
我国（九省、市）2～18岁正常男、女孩身高百分位曲 线图（2005年）
13
目前是否矮小
矮小症诊断标准
标准差法 百分位法 年生长速率
20
临床常见的矮小病因
先天性甲状腺功能减低症 生长激素缺乏性矮小（GHD) 小于胎龄儿（SGA） 特发性矮小（ISS） 性早熟 先天性卵巢发育不全症（Turner
syndrome）
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先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
22Biblioteka 1.生理功能低下 2.身材矮小 3.智能落后 4.便秘 5.特殊面容
血尿常规， 肝肾功能， 血钙、磷和 碱性磷酸酶， 血清T3、T4 和TSH,血糖； 排除肝肾和 甲状腺疾病
可作为调整 剂量的依据 及安全性监 测
促肾上腺皮 质激素 （ACTH） 促甲状腺素 （TSH） 黄体生成素 （LH ） 滤泡刺激素 （FSH）
排除头部肿 女孩矮小伴
瘤
青春期发育
延迟，是否
Turner综合
征
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GHD之治疗
➢ 剂量：个体化调整，呈剂量依赖性
第二阶段：2岁到青春期开始 — 稳定生长期。 （生长激素）
第三阶段：青春期 — 生长加速期。 （性激素）
9
矮小症（short stature）定义：
个体<身2高岁低儿于童相<似7生c活m/环年境下，同 种族、同性别、同年龄的正常人群平均 身高 4岁半至青春期儿童< 5 cm/年
2个青标春准期差儿（童-2< S6D）cm，/年 或第3百分位数（-1.88 SD） 或生长速率异常。
呈匀称性矮小 身高年增长率≤4 cm 在两种生长激素刺激试验中GH峰值<10
µg/L 除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖
尿病等 骨龄落后2岁或以上
10岁女童比较 140cm
112cm
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临床特征
特征：肢体匀称，面容幼稚（娃娃 脸）腹脂堆积。
男孩常外生殖器发育不良，睾丸阴 茎皆小，自幼食欲低下。
4
矮小？
1.成人矮身材 2.儿童期各阶段身材矮小
矮小：
多吗? 是病态吗？ 诊断难吗? 治疗需要吗？ 治疗可能吗？
5
大众关于儿童身高生长的认识
1.关注度高
过度焦虑型； 盲目乐观型。
2.普遍无所适从
家长
无所谓阶段；
孩子
无助阶段； 失望甚至绝望可能。
非儿科内分泌医师
3.结局
善意安慰型； 不屑一顾型。
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身材矮小的相关知识探讨
矮小：多吗? 矮小：是病态吗？ 矮小诊断：难吗? 矮小治疗：需要吗？可能吗？
3
矮小的危害
原发病危害 矮小症状本身
自卑 抑郁 敏感 多疑 退缩
1.生活中不便； 2.外观不完美； 3.求学、就业、婚姻； 4.达到心理健康状态不易； 5.自我认同、他人认同不易。
达到矮小不等于不正常
+2SD +1SD
138.7 均值
132.1 -1SD
25
50
75
97
125.5
-2SD
矮 小14
未来（终身高）是否矮小
状态 速度 骨龄 性发育程度
15
矮小儿童的评估
仔细采集病史（包括家族史和过去史）
特别要注意近亲结婚，父母的青春发育时程以及第一二级亲属的身高 出生史：了解胎儿生长情况及有无围产期并发症 过去史：慢性病、用药史、营养状况、社会心理及认知发育等 父母和孩子对矮小症的知晓和关心程度 采集生长学指标并绘制图表
23
新生儿筛查早期发现患者 甲状腺素片替代治疗
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生长激素缺乏症
(Growth Hormone Deficiency，GHD）
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GHD的定义
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分 或完全缺乏，或由于GH结构异常、受体缺陷 等所致的生长发育障碍性疾病。
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GHD之诊断标准
身高低于同年龄同性别正常儿平均身高2SD以上或第3百分位
*http://www.who.int/childgrowth/en/
World Health Organization126008
筛查试验和初步诊断实验
全血计数、ESR、肌酐、电解质、碳酸氢盐、钙、磷、碱性磷酸酶、 白蛋白、血糖、TSH、T3、T4和IGF-1水平。INS？
核型分析（不明原因的矮小女童和生殖系统异常的矮小男童） 骨龄测定 染色体检查：对所有矮小的女孩必须查染色体 骨骼系统检查（对于怀疑骨发育异常，尤身材比例异常或身高SDS
显著低于父母平均身高SDS者）
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骨龄
骨骼发育年龄 左手腕骨X线片
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骨龄是判定生长潜能的核心指标
男性骨龄16岁，女性骨龄14岁时， 生长潜能基本耗尽。
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性发育程度
青春期开始时的基础身高 青春期的持续时间 青春期身高增长幅度
青春期开始标志：乳房、睾丸 青春晚期标志：初潮、遗精