稳定性。对双螺旋的稳定 由为重要.
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遗传信息的传递----中心法则
• 在遗传信息传递过程中，以原来DNA分 子为模板合成出相同分子的过程称为复 制(Replication)。
• 生物的遗传信息从 DNA传递给mRNA 的过程称为转录(Transcription)。
• 根据mRNA链上的遗传信息合成出具有 特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程， 被 称 为 翻 译 (Translation) 和 表 达 (Expression)。
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复制
转录
DNA
逆转录
RNA复制 RNA 翻译 蛋白质
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知识点9：真核生物基因组
真核生物基因组的特点：
1. 体细胞内的基因组为二倍体。 2. 基因组远远大于原核生物的基因组，具有多
复制起点。 3. 基因组中不编码的区域多于编码区域。 4. 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连
续的（断裂基因）。 5. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过 转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 6. 单一序列为主，存在大量重复序列。
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知识点10：细胞分化
40
细
有丝分裂
胞
受精卵
分
化
在个体发育中，由一个或一
种细胞增殖产生的后代，在形态、
27
28
29
精子和卵细胞的形成过程有何异同
精子的形成过程 卵细胞的形成过程
相同点
染色体的行为变化相同：即染色体先复制，在 第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体 交叉互换，同源染色体分离，非同源染色体自 由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半； 第二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离
1个精原细胞形成4 细胞质不均等分裂； 不同点 个精细胞；再经变 1个卵原细胞只形成
性状：拇指竖起时弯曲情形 显性性状：挺直 隐性性状：指尖弯向指背
5
性状：前额发缘形状 显性性状：有美人尖 隐性性状：无美人尖
性状：耳垂 显性性状：与脸颊分离 隐性性状：紧贴脸颊
6
知识点3：人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project，HGP）”是20世纪90 年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。 HGP是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位 置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认 识自我。
34
DNA双螺旋结构模型要点
（Watson, Crick, 1953）
碱基垂直螺旋轴居双螺旋内 側，与对側碱基形成氢键互 补配对（A=T; GC） 。
相邻碱基平面距离0.34nm， 螺旋一圈螺距3.4nm，一圈 10对碱基。
35
DNA双螺旋结构模型要点
（Watson, Crick, 1953）
氢键维持双链横向稳定性. 碱基堆积力维持双链纵向
减Ⅱ中期 减Ⅰ后期 减Ⅱ后期
指出上述各图分别属于什么分裂方式的什么时期24 ?
染色体变化曲线
4n 2n
间期 减数第一次分裂
减数第二次分裂
25
DNA 变 化 曲 线
4n 2n
间期 减数第一次分裂
减数第二次分裂
26
课后思考题： 1、减数第一次分裂与减数第二次分裂有何不同？ 2、减数分裂与有丝分裂有何异同？ 3、在减数分裂的过程中，染色体数目、染色单 体数目以及DNA含量如何变化？请以图表示。 4、精子和卵细胞的形成过程有何异同？
7
8
9
知识点4：细胞
细胞是生物体结构和功能的基本单位
细胞 分化 组织 构成 器官 组成 系统 组成 个体
10
11
核糖体
细胞质结构和功能
内质网
高尔基体
细胞膜
12
知识点5：受精卵形成
13
男性睾丸每天产生数亿个精子 女性每个月产生成熟一个卵细胞
精子
卵子
14
受精部位
输 卵 管
子宫内膜 胚胎发育
2
知识点2：遗传物质的本质
3
关于人类的一些性状认识
正常性状 性状：上眼睑有无皱褶 显性性状：有（双眼皮） 隐性性状：无（单眼皮）
性状：脸颊上有无酒窝 显性性状：有 隐性性状：无
4
性状：食指长短（与无名指相比） 显性性状：长 隐性性状：短
性状：双手嵌合 显性性状：左手拇指在上 隐性性状：右手拇指在上
精原 初级精 细胞 母细胞
次级精 母细胞
精细胞
精子
22
减数第一次分裂的特点：
1、染色体发生复制
2、同源染色体联会形成四分体。
3、同源染色体分离,使形成的子细胞 染色体数目减半。
减数第二次分裂的特点：
1、染色体不再复制。
2、细胞中无同源染色体
3、染色体的着丝点分裂。
23
减Ⅱ前期 减Ⅱ末期
减Ⅰ前期
减Ⅰ中期
人类遗传学导论——复习
1
知识点1：遗传病的类型
基因病
单基因病
常染色体病 性染色体病
显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病
多基因病
遗
数目异常遗传病
常染色体病
传
结构畸变遗传病
病
染色体病
数目异常遗传病
性染色体病
X染色体病 结构畸变遗传病
体细胞遗传病 线粒体遗传病
Y染色体病
数目异常遗传病 结构畸变遗传病
形作用形成4个精子 1个卵细胞；
30
知识点8：中心法则
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32
双螺旋模型
DNA的二级结构是 指两条脱氧多核苷酸链 反向平行盘绕所形成的 双螺旋结构。
33
1、 DNA双螺旋结构模型要点
（Watson, Crick, 1953）
DNA分子由两条反向平行的 右手双螺旋的脱氧多核苷酸 链组成，两链以-脱氧核糖磷酸-为骨架排列在外侧， 绕同一公共轴盘旋。螺旋直 径为2nm，形成了相间的大 沟 (major groove) 及 小 沟 (minor groove) 。
精卵结合示意
15
生殖过程归纳：
精子
（睾丸）
卵子
（卵巢）
受精卵
（输卵管）
受精卵的
早期发育
（输卵管）
胎儿 阴道产出
（子宫内）
婴儿
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知识点6：细胞的分裂
17
细胞周期
18
A与B的关系？（同源染色体） A与C的关系？（非同源染色体） a与a1的关系？（姐妹染色单体） a与b1的关系？（非姐妹染色体） A和B合称什么？（四 分 体）
同源染色体联会时， 四分体中的非姐妹染色 单体之间相对应的部位 常常会发生交叉与互换
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假设: 进行有性生殖的生物以有丝分裂的方式 产生两性生殖细胞. 推理: 从上一代到下一代,体细胞中染色体 1
精子发生
减
减
数
数
染
第
第
色
一
二
体 复 制
次
次
分
分
裂
裂
变 形