促甲状腺激素缺乏
甲状腺或靶器官反应低下 孕妇碘摄入不足
地方性性先天性甲低
临床表现
甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期、婴儿早期 出现症状
甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状
甲状腺异位:
生后数年后出现症状
新生: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少: 少吃、少哭、少动
五低: 体温低、哭声低、血压低
反应低、肌张力低
2W 男孩 BW4.4kg
幼儿及儿童甲低 典型症状
特殊面容和体态(丑、小、黄）
神经系统功能障碍（呆）
生长发育停滞 心血管功能低下 消化功能紊乱
地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征
共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑
智能低下、身材及甲功正常或轻度降低
“粘液水肿”综合征
生长发育及性发育落后、粘液水肿 智能低下、血清 T4↓,TSH↑
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3天 结果判断 可疑 确诊
干血滴纸片 TSH>20mIU/L 血清T4↓,TSH↑
血清T4、TSH检查
T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓（中枢性）
TRH 刺激试验
鉴别下丘脑或垂体性甲低
放射性核素：SPECT，99m-Tc
判断甲状腺位置、大小、发育状况
骨龄 其他
诊断原则
早诊断 早治疗 非典型表现＋T4↓、TSH↑
典型表现＋ T4↓、TSH↑
诊断标准
新生儿
婴儿后
治
原则
疗

确诊即治疗
3月内治疗效果好
大多需要终身替代
小剂量开始至症状改善
血清T4、TSH正常
治 疗
甲状腺素终身替代治疗
L甲状腺素钠（L—Thyroxine） 新生儿 10 µg/kg ·d 婴儿 6~8 µg/kg ·d 儿童 5 µg/kg ·d
干甲状腺素片
随访 每2~3个月复查血T4、TSH
新生儿甲减
概 述
先天性甲状腺功能减低症（CH），又称
“呆小”病或克汀病(cretinism)，是儿科常
见的内分泌疾病 我国发病率1／5000~7000 临床表现生长落后、智能障碍、特殊面容 代谢率低下；T4↓、TSH↑
病因和发病机制
散发性先天性甲低


甲状腺不发育或发育不良 母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体 甲状腺合成途径障碍