100
异常核型
异常核型 检出率( % )
93
3. 64
29
3. 70
7
2. 62
8
3. 81
38
23. 90
15
13. 16
25
27. 17
58
68. 24
3
4. 34
276
6. 37
结果
在 4335 例外周血染色体的检测中检出异常核型 276 例， 异常者占 6. 37% ，其中结构异常 189 例，占异常核型 68. 48% ； 数目异常 74 例，占核型异常 26. 81% ； 嵌合体 13 例，占核型异 常 4. 71% 。部分异常核型及相关临床表现见表 2。
讨论
造成自然流产、死胎、畸形、不孕不育等不良孕产史的原 因很多，主要包括环境因素、感染、内分泌失调等，而染色体 异常是导致自然流产、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、 原发性闭经、原发不孕等疾病的重要原因之一。染色体核型
基金项目： 江苏省卫生厅医学科研项目( H201068) 通讯作者： 许争峰
染色体是遗传物质的载体，不论其结构或数目的改变均 会引起智力发育障碍或疾病。智力低下者中检出染色体异 常 58 例，异常核型检出率为 68. 24% ，居异常核型高位，55 例为 21 － 三体综合征，占智力低下异常核型 94. 83% ，其它 类型的智力低下仅占 5. 17% 。这说明智力低下染色体异常 中主要是 21 － 三体。21 － 三体综合征是最常见的染色体疾 病。它以先天性 智 力 低 下 为 主 要 表 现，生 活 不 能 自 理，且 无 法治疗。纯合型的 21 － 三体几乎都是新发生的，与父母的核 型无关，主要是由于双亲一方的配子在减数分裂中受到某些 因素的影响，使得 21 号染色体不分离而致。这种不分离常 发生于卵子生成过程中，受物理、化学因素和病毒感染的影 响，高龄孕妇卵子的老化也会引起不分离的现象，并随着母 亲年龄的增高而发病率增加。目前关于 21 － 三体综合征的 治疗仅限于对症治疗，不能实现彻底根治，由于该病发病率
Abstract： Objective： To study the relationship between abnormal chromosome karoytype and disease． Methods： Chromosome karoytype for peripheral blood was analysis through lymphocyte culture and G － banding technology． Results： There are 276 abnormal chromosome karyotype of the 4335 cases． The incidence of the abnormal rate was 6. 37% ． Conclusion： The abnormality of chromosome is the important reason of autonomous abortion，fetal failure development，unfavorable pregnancy，infertility and abnormal development．
例，检出率为 6. 37% 。结论 染色体异常是导致自然流产，胚胎停止发育，不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原
因，对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析，在临床诊断和优生优育方面有重要意义。
关键词： 染色体; 核型; 自然流产; 不良孕产史
中图分类号： R596. 1
文献标识码： B
文章编号： 1006 － 9534 （ 2012） 09 － 0028 － 03
对象与方法
1． 对象 2008 年 1 月至 2011 年 9 月，来我院产前诊断 中心的优生遗传咨询门诊就诊，有自然流产史、胚胎停止发 育史，月经异常、羊水染色体异常、智力低下、先天发育异常 或者不孕不育症等染色体检测指征的就诊者，见表 1。
2． 方法 采取外周血 1ml，进行淋巴细胞培养，37℃ 培养 箱培养 72h，按照外周血淋巴细胞染色体常规制片方法进行 染色体制备。
中国优生与遗传杂志 2012 年第 20 卷第 9 期
·29·
高且病人的存活期长，给社会及家庭带来了沉重的负担，严 重影响了人口素质。检出 21 － 三体综合征的意义在于，确立 异常核型的类型，为再次生育提供指导作用，另对所有孕妇
·28·
中国优生与遗传杂志 2012 年第 20 卷第 9 期
南京地区 4335 例遗传咨询者外周血染色体核型分析
周 静，惠伟戎，许争峰 ( 南京市妇幼保健院遗传室，210004)
摘 要： 目的 通过就诊者的外周血染色体核型的分析，探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法 抽取 4335 例就诊
者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本，G 显带，进行染色体核型分析。结果 4335 例就诊者中，检查异常核型 276
Analysis of chromosome karyotype in blood of 4335 cases． ZHOU Jing，HUI Wei － rong，XU Zheng － feng． （ Nanjing Maternity and Infant Health Hospital，210004）
分析对发现遗传病，指导婚姻和优生优育有及其重要的意义。
表 1 外周血染色体检查指征
指征
例数
自然流产、胚停 2555
不良孕产史
784
不孕不育症

267
孕前检查
210
月经异常
159
先天发育异常 114
羊水染色体异常 92
智力低下
85
其他
69
总计
4335
占受检人数 百分比( % )
58. 94 18. 09 6. 16 4. 84 3. 67 2. 63 2. 12 1. 96 1. 59
Key words： Chromosome； Karyotype； Spontaneous abortion； Unfavorable pregnancy
染色体疾病是由于染色体数目或者结构异常引起的疾 病。对高危人群进行染色体检查是一个重要的检测手段，对 临床诊断及指导优生优育有重要意义。现将自 2008 年 1 月 至 2011 年 9 月来我院进行外周血染色体检查的 4335 例就诊 者的染色体结果分析如下。