外周血染色体核型分析项目简介
临床应用：用于染色体遗传病的诊断、不孕不育、先天畸形、智障诊断、胚胎植前筛选等。

检测结果的临床意义
我国，人口中有20-25%的人患有各种遗传病，其中由染色体病导致的有近1400多万人。

染色体病主要表现为不孕、不育、反复性或自发流产、死胎、生育异常儿、闭经、智力发育不全或智力低下、多发畸形等。

然而，染色体病至今没有特殊、有效的疗法，主要在于预防和早期干预，所以做染色体检查，对于遗传咨询、降低出生缺陷、正确的生育指导及提高人口素质均具有重要意义。

适检人群
1.不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。

2.不明原因死产和新生儿死亡。

10%是由于染色体异常导致。

3.具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。

4.原发性不育或习惯性流产的夫妇。

约3%～6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇，其中一方存在染色体异常。

5.一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常。

6.肿瘤。

几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关，肿瘤组织的染色体检查有助于临床诊断和预后评估。

7.高龄妊娠。

孕妇年龄大于30～35岁时，其胎儿染色体异常的风险明显增加，因此应对高龄孕妇的胎儿常规进行染色体分析。

标本采集要求
1.采集要求：无菌采静脉血3ml，使抗凝剂与静脉血充分混匀,防止凝固，等待本中心配送人员收取，应在室温4～25℃保存。

采样和送检过程要严格无菌操作，严防溶血、凝血。

2.化疗期间病人和大剂量或长期使用抗生素病人需停药半个月后采血。

3所有样本应在保质期内及时送检（保存24小时）。

过了保质期样本不能保证培养效果。

或通知临床重新抽血送检。

4.如有大量饮酒或有酗酒习惯，采血期间尽量避免。

临床项目收费标准。