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人体 2n=46
卵子
1n=23
精子
1n=23
Байду номын сангаас
受精卵2n=46
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人类染色体命名的国际体制 （ISCN2013）
染色体序号 臂的符号 区的符号
带的符号（亚带、次 亚带的符号）
例：1p31表示第1号 染色体，短臂，3区， 1带。
第八章、遗传性疾病
儿内一科 吴昱
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定义
遗传性疾病：遗传物质发生改变而引起 的由致病基因所控制的疾病，具有先天 性、终身性和家族性的特征。
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遗传性疾病的分类
染色体病 单基因遗传性疾病
常染色体显性遗传 软骨发育不全 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症、白化病 X连锁隐性遗传 血液病、进行性肌营养不良 X连锁显性遗传 抗D佝偻病 Y连锁遗传 外耳道多毛症、性腺发育不全
病因和预防
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原生物感染者； 有遗传性疾病家族史并拟结婚或生育者。
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第二节、染色体病
唐氏综合症（21-三体综合征）
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核型分析
G显带（Giemsa染色）
人类细胞染色体数 23对 （46条）：
22对常染色体（autosome）,一对性染色 体（sexchromosome）。染色体核型：
1p31.11
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染色体病
由于各种原因引起的染色体数目和 （或）结构异常的疾病，通常累及 数个甚至上百个基因。
常造成机体多发畸形、智力低下、 生长发育迟缓和多系统功能障碍， 故又称染色体畸变综合征。
新生儿中总发生率0.6%，性染色体 异常占0.22%，常染色体异常占 0.40%。
男性46，XY;女性46，XX 。
正常人每一个配子含22+X 或22+Y的一个 染色体组称单倍体（haploid, n）。
一组来自父、母双方的两条染色体（单
倍体）23对染色体称为二倍体（diploid,
n）
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核型分析（karyotype analysis）:
应用核显带技术将一个细胞的全部染色 体按标准配对排列进行分析诊断。
正常 正常
1
正常 患者
50
正常 携带者 10~15
携带者 正常
4
正常 携带者 10~15
携带者 正常
5
正常 携带者 100
携带者 正常
100
正常 正常
少
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治疗： 无 治疗办法 强化训练和教育 治疗并发症
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重点内容：
本病的临床特征和诊断
本病的染色体畸变的分型和各型的 遗传特点
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遗传咨询主要对象
已经确诊或怀疑为遗传性疾病的患者及其家属； 连续发生不明原因疾病的家庭成员； 疑与遗传有关的先天性畸形、病因不明的智力
低下患者； 易位染色体或致病基因携带者； 不明原因的反复流产、死胎、死产、或不孕不
育夫妇； 性发育异常者； 孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病
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丢失
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21
倒位
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易位
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23
易位
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环状染色体
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等臂染色体
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染色体畸变的原因： 1． 母亲妊娠年龄过大 2． 放射线 3． 病毒感染 4． 化学因素 5． 遗传因素
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“三联征”
先天性多发畸形 智力和生长发育迟缓 特殊皮纹
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遗传性疾病的分类
多基因遗传性疾病 高血压、2型糖尿病
线粒体病 线粒体脑肌病
基因组印记 15q11-13
Prader-Willi综合征（PWS） 父源性
多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张 力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。
Angelman综合征 母源性
发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、 惊厥发作为特征。
常发生在亲代生殖细胞形成过程中。
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染色体数目异常
多倍体
三倍体、四倍体
非整倍体
超二倍体（三体，21-三体，47，XX（或XY）， +21）
亚二倍体（单体，Turner综合征，45，X）
嵌合体
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染色体结构异常
缺失 易位 倒错 插入（重复） 环状染色体 等臂 平衡性结构异常，非平衡性结构异常
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21—三体综合征（21 trisomy syndrome） Down综合征 先天愚型
遗传学基础
生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受 精卵在有丝分裂时21号染色体 不分离， 使胚胎细胞多一条21号染色体。
发生率：1:1000~1:6000
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临床表现
1． 智能落后（IQ20~60） 2． 生长发育迟缓 3． 特殊面容 4． 皮纹特点:atd角增大。
正常<45o （49-年龄） 5． 伴发畸形
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遗传分型
标准型（游离型）
95%，47，XX（XY），+21 生殖细胞形成过程中减数分裂不分离 母方95%，父方5%
易位型
2.5%~5%，46，XX（XY），der（14；21）（q10； q10），+21
发生在近着丝粒染色体的相互易位，13号、14号
嵌合型
2%~4%，46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 受精卵早期分裂不分离 低于9%可以不发病
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诊断与鉴别诊断
根据临床表现诊断不难 特殊面容 发育落后 智力低下 皮纹特点 确诊靠核型分析 与甲减鉴别
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患儿核型 标准型
D/G易位
21/14易位
21/21易位
嵌合型
遗传咨询
父 母 再现率%