第十二章骨髓增生异常综合征及其实验诊断
＜大纲要点〉
一、概述
1.概念.
2.FAB分型.
二、实验诊断
1•血象
2.骨髓象
3.细胞化学染色
4・件髄活组织检查
一、概述
1•概念计髓增生异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。
formal MOS AML
三系细胞正常分化三系病态造血. 原始细胞
干/祖细胞凋亡増加増殖失控、分化受抑
2. FAB分型MDS可分为原发性和继发性。
原发性MDS又分为：难治性贫血(refractory anemia, RA): 环形铁粒幼细胞难治性贫血(refractory anemia with ring sideroblasts, RARS):原始细胞过多难治性贫血(refractory anemia with excess blasts, RAEB):转化中的原始细胞过多难治性贫血(refractory anemia with excess blasts in transformation, RAEB-T):慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia, CMML)。
见卞表。
MDS
•占红系细胞的百分比
”见到Axr小体，即使其他条件不符合，亦诊断为RAEB-T
（RA （难治性赏血）
KAS （伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血〉
FAB丿RAEB （伴原始细胞増多的难治•性贫血）
（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）
JCMML （慢性粒-单核细胞白血病）
,RCUD （RA、RN、RT）难泊性血细胞减少伴单-系发肓异常
RAS （伴有环形钱粒幼细胞的难治性贷血）
RCMD （难治性血细胞减少伴多系发肓异常〉
/ RAEEi-I〈伴原始细胞增多的眶治性赏血-I〉
WHO, RAEB-II （伴原始细胞増多的难治性贫血TI〉
i.ros-ir （骨髓异常増生综合征不能分类）
5CT综合征〔单独5号染鱼体长臂抉失的J.WS）
I RCC（儿童难治性贫血）
二、实验诊断
1.血象本病初期血液学异常主要有贫血、血小板和中性粒细胞减少，多数病例同时有3项减少，也有 1〜2项减少，并可见病态造血。
<1）红细胞：表现不同程度贫血,可为正细胞正色素性，并可为大细胞或小细胞以及双形性贫血。
成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大红细胞、小红细胞，球形、靶形红细胞，嗜多色性红细胞，嗜碱性点彩及（或）有核红细胞。
网织红细胞可正常、减少或增高。
MDS血象
（2）白细胞：有不同程度的质和量的变化。
白细胞数减少、正常或增多，有少屋幼稚粒细胞，中性粒
细胞胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞（Pelgex-Huet）样变。
单核细胞增多，可见不典型的单核细胞，内含有空泡。
（3）血小板：减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸形的火焰状血小板，偶可见小巨核细胞。
2.卄腌象多数病例骨髓增生明显活跃，有少数增生正常或减低，伴明显病态造血。
（1）红细胞系：多为明显增生，少数增生减低。
原红和早幼红细胞增多，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，胞质发冇不平衡，胞质嗜碱着色不均。
MDS件髓象，可见多核幼红细胞，核大小不一。
A B
MDS-RA卄髓象
A.双核幼红细胞，类巨幼样变；
B.幼红细胞核碎裂
NDS-RA 象
A.双核，不规则核幼红细胞；
B.四核幼红细胞
（2）粒细胞系：粒细胞系增生活跃或减低。
原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显、颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠°可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞，而吞噬功能降低。
A B
MDS件髓象
A.P-H畸形，右边细胞颗粒分布不均：
B. RAEB-T视野中央两个原始粒细胞，右下原粒，视野中的晚幼
粒细胞胞浆颗粒少
MDS-RAEB骨糙象
A.巨大的分叶核粒细胞，下方为正常大小的细胞
B.视野中可见三个核的幼红细胞：核碎裂的幼红细胞：胞核呈P-H畸形的粒细胞及原粒细胞
A B
MDS-RAEB-T骨髄象，可见成堆的原始细胞
（3）巨核细胞系：巨核细胞量正常.减少或增多。
小巨核细胞多见.其特点是体积小、畸形，含单个核、双核.多核及分叶过多，核仁明显等，此特点有助于早期诊断。
MDS-RAEB1«象：A.单个核巨核：B.双核小巨核
A B
MDS-RAEB-T 鬥•髄象
A•多核巨核细胞，胞浆颗粒减少；B.小巨核细胞
3.细胞化学染色骨髄铁染色常显示细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。
A B
MDS骨髓铁染色：A.细胞外铁增多：B.可见环形铁粒幼红细胞
4.卄軸活组织检查多数病例计髓造血组织过度增生，主要表现为不成熟粒细胞增多，并有未成熟前体细胞异常定位。
正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于it内膜表面，MDS时此两种细胞聚集成簇，并位于計髓中央。
还可见到巨核系形态、定位异常和网状纤维增生等改变。
A B
MDS骨髓活组织检查示未成熟细胞异常左位，远离计小梁和血管结构（箭头所指） th逋病态造血最常见于下列哪种疾病
A.卄腌增生异常综合征
B.再生障碍性贫血
C.缺铁性贫血
D.传染性单核细胞增多症
E.多发性计腌瘤
『正确答案」A
『答案解析」竹髓增生异常综合征最常见病态造血。
关于MDS,下列叙述不正确的是
A.WHO分型删除了 CMML
B.预后较好，不会转化为急性白血病
C.属于造血干细胞克隆性疾病
D.RAEB-T亚型可见原始细胞增多
E.RAS亚型铁染色可见环形铁粒幼红细胞增多
『正确答案」B
『答案解析」MDS会转化为急性白血病。