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4
XD遗传病系谱特点
患者双亲之一有病，多为女性患者 女性杂合子的儿女有50%的概率为患者 连续遗传 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
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5
二、X连锁隐性遗传病
某种疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方 式为XR。 例：血友病
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6
血友病A系谱
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7
XR遗传遗传特点
➢ 呈隔代遗传 ➢ 患者多为男性，如其双亲表型正常，则母
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10
质量性状：
单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分 布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3 群，2～3群个体间差异显著。
120 cm
165 cm
aa
AA或
垂体性侏儒和正常人的身高
-
11
0~5%
aa
45~50%
Aa
100%
AA
PKU患者、携带者和正常人 PAH的活性
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12
数量性状：
75% 75% 76%
-
21
三、多基因病的遗传特点
1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超 过1/1000。
2. 发病有家族倾向。 3. 发病率有种族(或民族)差异 4. 近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显
著。 5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风
险相同。 6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。
性连锁遗传病
致病基因位于性染色体上，疾病的传递常与性 别有关。 包括:X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗传病、 Y连锁遗传病。
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1
一、X连锁显性遗传病
致病基因位于X染色体上，并且此基因对于其 相应的等位基因来说是显性的。
例：抗维生素D性佝偻病 遗传性肾炎
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2
-
3
交叉遗传现象
在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来， 将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
亲必为隐性致病基因携带者。 ➢ 如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有
1/2机会得病。 ➢ 呈交叉遗传。
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8
多基因遗传病
-
9
多基因遗传
一种遗传性状或遗传病受两对或两对以 上等位基因的控制，每对等位基因彼此间没 有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效 应都很小，但是各对基因的作用有积累效应， 这种遗传方式称为多基因遗传。
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22
估计多基因遗传病的 发病风险时应该综合 考虑哪些因素？
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23
阈值
♂♀
先天性幽门狭窄
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24
-
14
易患性
在多基因遗传病中，遗传基础和环境 因素的共同作用，决定一个个体患病可能 性的大小，称易患性。
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15
环境因素
-
16
变异数
60
50
40
30
阈值(threshold)
20
10 平均值
低
高
易患性
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17
发病阈值
当一个个体易患性高到一定限度就可 能发病。这种由易患性决定的多基因遗 传病发病最低限度称为发病阈值。
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18
群体易患性变异分布图
易患性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数，称 为“患病率”
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19
遗传率
多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环 境因素的双重影响，其中遗传基础所起作 用的大小称为遗传率。
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20
常见多基因遗传病
疾病
精神分裂症 哮喘 I型糖尿病 先天性幽门狭窄 唇裂±腭裂
遗传率
80% 80 %
多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体 中的分布是连续的，不同个体之间的差异只 有数量上的差异，没有质的不同。
变异数
80 70 60 50 40 30 20 10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
-
13
第二节 多基因遗传病
易感性
在多基因遗传病中，若干作用微小但 有累积效应的致病基因构成了个体患某种 病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个 个体患病的风险称易感性。