21-三体综合征
发育迟缓 四肢短小 韧带松弛
21-三体综合征
皮纹特征
手掌褶纹
21-三体综合征
皮纹特征
通贯手
21-三体综合征
皮纹特征
atd角增大
实验室检查
（一）细胞遗传学检查
分三型 1、标准型 （21三体型） 95% 染色体核型 47，XY（或XX）+21 父母核型正常，系由亲代生殖细 胞减数分裂时21号染色体不分裂所 致
1、常染色体病 共同特征有
生长发育迟缓 智能发育落后 特殊面容，皮纹改变 多发先天畸形

2、性染色体病

性征发育障碍或异常
染色体核型分析指征
怀疑患有染色体病者 有多种先天畸形 明显生长发育障碍或智能发育障碍 性发育异常或发育不全 孕母年龄过大，不孕或多次流产史 有染色体畸变家族史
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，1002×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清 奎《临床儿科学》P447）
临床表现
多发畸形
免疫力低下
易患感染性 疾病 白血病发病 率高
先天性心脏病 脐疝 小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
21-三体综合征
21/22易位 95%为染色体基因突变 5%亲代为平衡易位携带者 染色体核型 46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
实验室检查
3、嵌合型 2%-4% 因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。 染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
二、FISH(荧光原位杂交) 荧光标记21号染色体探 针，与外周血或绒毛、羊水细胞 进行原位杂交，患者细胞出现三 个荧光信号。
诊断与鉴别诊断
诊断：典型临床表现 染色体检查：确诊依据 鉴别诊断：先天性甲状腺 功能减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法
加强训练及对症治疗 预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体
病，以特殊面容、智力低下、发育
落后、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防
思考题
1.21-三体综合征有哪些特征性表现
2.21- 三体综合征分为几型，各型的 染色体核型如何表达，其发病机制 各是什么
病因与发病机制
亲代生殖细 胞减数分裂或受 精卵细胞早期卵 裂时21号染色体 不分离 遗传 平衡易位

病毒感染 放射线
同位素 有毒物质（农药） 药物 母亲年龄
携带者的亲代遗传
21ห้องสมุดไป่ตู้三体综合征
生殖细胞减数分裂
受精卵细胞有丝分裂
临床表现
特殊面容
眼距宽 眼裂小 两眼裂外侧上 斜 鼻梁塌平 张口伸舌流延
体细胞的有丝分裂
生殖细胞的减数分裂
人体染色体分组
组 号码 长度
A B C
D E F G
1~3 4~5 6~12，X
13~15 16~18 19~20 21~22，Y
很长 长 中等
中等 相当短 短 很短
着丝点位 置 中间附近 亚中间 亚中间 近端 近端 中间 近端
染色体病
染色体病由于先天性染色体 数目和结构畸变而形成的疾病， 常造成机体多发畸形，智力低下， 生长发育迟缓和多系统的功能障 碍，又称染色体畸变综合症。
实验室检查
2、易位型 2、5%-5% D/G易位 较常见 患儿体细 胞内缺少一个14号染色体，而由一 个易位染色体（21号）代替，既21 号染色体易位到14号染色体上形成 了14/21。 染色体核型 46，XY（ 或 XX） -14，+t（14q21q）
实验室检查
G/G易位 21/21易位： 多为两条21号染色体 发生着丝粒融合，形成等臂染色体。 染色体核型 46，XY（或XX），-21，+（ 21q21q) 父母双方均可以是易位染色体的 携带者。
染色体病
染色体

染色体是遗传信息的载体，每一种生 物都具有一定数目和形态稳定的染色体， 存在于细胞核内。

人类体细胞的染色体为46条，包括常 染色体44条，性染色体2条，男性46，xy: 女性46，xx.
染色体

每条染色体有长臂(q)和短臂(p)构成， 中间由着丝粒连接，末端有端粒，从而 保持染色体构型的稳定性。 染色体长臂(q)和短臂(p)又分为若干个区， 区中有带。各区中含有众多的遗传因子， 称为基因。 符号5q23，表示5号染色体长臂2区3带。
临床表现
体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延 迟
临床表现

智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
四肢短小 肌张力低下 关节过度活动 手指 短粗 小指尤短且向 内弯曲

什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。

21-三体综合征
河南大学淮河医院 儿科
21-三体综合征
了解本病的细胞遗传学与遗传学 掌握本病的临床特征及诊断
了解本病的鉴别诊断
21-三体综合征
我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平 均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万人 以上 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力 障碍最常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶 发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人 民币的社会经济负担。
染色体的分裂方式
有丝分裂
生物的体细胞进行有丝分裂而 繁殖时，每条染色体正确的分裂了自己， 形成2条染色体，以后分裂开来，平均的 分到形成的2个细胞中，所以子细胞和母 细胞的染色体和基因的数目都是一致的。 减数分裂 生物的生殖细胞在形成配子时， 通过减数分裂（染色体分裂一次，细胞分 数2个），结果是成对的染色体减去一半， 产生有一套单倍染色体的配子。
染色体畸变
染色体是基因的载体，一旦发 生畸变，则使许多基因受累，影响 了受累基因的表达，从而引发机体 多种系统器官的形态结构和功能异 常。包括： 1、染色体数目异常 2、染色体结构畸变
染色体畸变的原因
1、母亲妊娠年龄过大 2、放射线 3、病毒感染 4、化学物质 5、 遗传因素
染色体病的临床特征
谢谢！
3. 如何预防本病的发生
21-三体综合征 21-trisomy syndrome 以前对21-三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. ） 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教 育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全 社会要献爱心。 21-三体综合型与 单基因遗传病的一 个重要区别，就是 它是偶发的，每个 孕妇都有生患儿的 可能 ，可见只要是 孕妇不论年龄高或 低，都有可能怀上 先天愚型痴呆儿， 只是机率不同而已。 故每位孕妇都应该 早期作风险评估。