21三体综合征
概念
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体 现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷， 先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿 命
七大特征表现
1.智力低下：为轻、中度，多数是中 度精神发育迟滞，其智力随着年龄的 增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10 岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40 以下。也有专家认为，在青少年期智 商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多 数研究表明环境因素是影响智商(IQ) 的重要因素，在良好环境中抚养的患 者智商(IQ)相对较高。
怎样预防21三体综合症的发生
一．高龄父母，母>35岁，父>55岁。 二．已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。 三．双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型
一种含有两种以上基因型组织的机体，可能是基因突变、染色体 异常分离或移植的结果。有遗传性，再发率高。 四．有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 五．习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢 血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织 培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体
七大特征表现
4、运动发育迟缓：患儿在出生后的 一段时期其运动功能与正常同龄儿差 别可能不大，但随年龄增长其差别增 大。在不同的患者中运动发育的情况 也相差很大。先天愚型患者可执行简 单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作 笨拙、不协调、步态不稳
七大特征表现
5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠 期较短，平均为262~272天。出生时身高 较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常， 双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕 部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前 额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方 的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠 较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不 能，故弄醒和喂养十分困难。80裂 时21号染色体不 分离，形成异常 卵子
产生原因
21三体的形成与母 亲的年龄增高（35 岁以上）和年龄过小 （20岁以下）有关， 目前报道与父亲年长 也有关
下列7类夫妻属高发人群：
• 娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等 • 受孕时，夫妻一方染色体异常 • 夫妻一方年龄较大 • 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 • 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下
七大特征表现
6、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患 传染性疾病和白血病。
7、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜， 内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口 常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手 掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两 指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球 区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关 节韧带松弛或见肌张力低
七大特征表现
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预， 可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子， 因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进 行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可 正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为 其对堕胎的要求十分严格
七大特征表现
2、语言发育障碍：患儿开始学说话的 平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、 口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以 上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
七大特征表现
3、行为障碍：大多性情温和，常傻 笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作， 可进行简单的劳动，少数患者易激惹、 任性、多动，甚至有破坏攻击行为， 某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的 姿势。
工作 • 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 • 夫妻一方长期饲养宠物者
DS的一般特点
一．多数情况下为新发生的、散在的病例 二．同卵双生具有一致性 三．男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 四．随母亲年龄增加该病的发病率也2升高，尤其是大于35岁时 五．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与