最早的微阵列图片
生物芯片：
一般指高密度固定在互相支 持介质上的生物信息分子（ 如基因片段、DNA片段或多 肽、蛋白质、糖分子、组织 等）的微阵列杂交型芯片。
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:以生物 芯片为代表 的高通量密 集型技术
临床分子生物学检验绪论
l第一阶段 核心技术：分子杂交技术 以基因突变位点(导致单基因疾病）为靶标
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 1985年，聚合酶链式反应 物学检验的 （PCR）技术的创建，使大量 发展:PCR 获得靶DNA片段成为可能,大大 技术的发明 提高检测的特异性和灵敏性
穆利斯( K.B.Mullis ) PCR技术的发明者
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:PCR 技术的发明
PCR仪
琼脂糖凝胶电泳仪
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:PCR 技术的发明
荧光PCR仪
临床分子生物学检验绪论
凝胶成像系统
1.临床分子生物学定义及其发展
临床检验的主要任务
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床检验
临床微生物检验 临床生化检验 临床血液学检验 临床免疫检验 临床分子生物学检验
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
望
问
闻
临床分子生物学检验绪论
切
1.临床分子生物学定义及其发展
¡公元前300年，希波克拉底提倡尿液检查诊断疾病。 ¡1500年，内科医生开始使用尿液颜色比对图进行直观尿液分析。 ¡1590年，has janssen发明了复式显微镜。 ¡1592年，伽利略发明了温度计。 ¡1684年，安东·范·列文虎克临出床分版子生了物学第检验一绪论本细菌绘图。
James Watson 和 Francis Crick
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 1976年，美籍华裔科学家简悦
物学检验的 威（Yuet Wai Kan）首次利用
发展：DNA 液相DNA分子杂交技术，进行
杂交技术
了α地中海贫血的产前诊断
简悦威， 汉族，医学家。美 国国籍。国际医学界知名的 遗传学和“脱氧核糖核酸” （DNA）专家。
l特异性强、敏感 l可以早期诊断
1.临床分子生物学定义及其发展
第四代 检验诊 断
第三代检验诊断
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展DNA双 螺旋的发现
1953年，Watson和Crick提出 DNA双螺旋模型，现代分子生 物学开始兴起，为分子检验奠
定了基础
1.临床分子生物学定义及其发展
临床检验的发展
第一代检验诊断 早期细胞形态雪检验
第二代检验诊断 20世纪50年代生化检验
第三代检验诊断 20世界60年代免疫学检验
第四代检验诊断 基因（分子生物学）检验诊断
临床分子生物学检验绪论
l以疾病表型改变 为依据
l非特异滞后 l 难以早期诊断
l以疾病基因为探 测对象
以基因组特异性序列（DNA,RNA）为靶标
为获得性（病原微生物）基因疾病（DNA,RNA）的诊断提
供了有效的方法。
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:PCR 技术ห้องสมุดไป่ตู้发明
PCR电泳结果
Q-PCR结果
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1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:以生物 芯片为代表 的高通量密 集型技术
临床分子生 物学检验的 发展:PCR 技术的发明
以PCR技术为基础，产生的衍生技术：
lPCR-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP） l等位基因特异性PCR lPCR-单链构象多态性技术（PCR-SSCP） l实时定量荧光PCR(Quantitative Real-time PCR )
l第二阶段 核心技术：聚合酶链式反应（PCR）技术
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1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:DNA 测序技术
测序峰图
sanger
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:DNA 测序技术
核酸测序技术为临床疾病扥分子诊断提供 最精确的判定依据，是分子生物学检验的 金标准
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:以生物 芯片为代表 的高通量密 集型技术
基因芯片
l第三阶段 核心技术：生物芯片（biochip）高通量技 术
以基因组特异性核酸序列（DNA,RNA） ，蛋白质分子为靶标
为复杂性（多因素，多基因）疾病提供了 有效的分子生物学检验方法
基因芯片热图
临床分子生物学检验
临床分子生物学检验绪论
Contents
1 临床分子生物学定义及其发展
2 临床分子生物学检验内容及其应用
3
存在的问题以及标准化
4 临床分子生物学发展方向
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床医学的主要任务是什么？
研究疾病的病因、诊断、治疗和预后，提高临床 治疗水平，促进人体健康
测序方法：
第一代：双脱氧末端终止法
第二代：焦磷酸测序法
第三代：单分子实时测序，大大降低成本 ，有望实现1000USD对人类基因组进行测 序
l第四阶段 核心技术：DNA测序技术（蛋白质质谱技术）
以基因组特异性核酸序列，蛋白质分子，代谢物为靶标 特点：高灵敏度，高特异性临床，分高子生通物量学检，验高绪论自动化
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:蛋白 技术
蛋白芯片技术
临床分子生物学检验绪论
1.临床分子生物学定义及其发展
临床分子生 物学检验的 发展:蛋白 技术
检测到阳性胃癌 蛋白指纹
临床分子生物学检验绪论
2.临床分子生物学检验内容及其应用
临床分子生物学定义及其发展
临床分子生物学检验的定义？
临床分子生物学检验（clinical molecular biology）是利 用分子生物学理论与技术从基因组、转录组、蛋白质组 、代谢组等水平研究疾病的发生发展机制、疾病的预测 与风险评价、疾病的临床诊断与治疗，以及疾病的预防 与控制.
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