药物相关基因检测
胚胎植入前的
分子生物学检验
植入前基因诊断
随着“无癌宝宝”的诞 生，植入前基因诊断技术 引起了人们的广泛关注。 “无癌宝宝”是一名试管 婴儿。女婴的父系和母系 家族几代以来，都有人患 乳癌或卵巢癌，为了避免 后代继续遗传这种基因， 夫妇俩进行人工受孕，即 通常说的“试管婴儿”， 并在胚胎植入母体前进行 基因检测。
长度相差1个重复单位就构成一个等位基因
重复序列
(在人类基因组所占比例为20-30%) 散在重复序列: 串联重复序列: 倒 位 重 复 序 列
单拷贝DNA序列散 多个特定序列首尾相 连而成 (卫星DNA) 布于基因组中 在人类基因组中占 10%
在人类基因组中占 15-20%
植入前基因诊断技术通常是先用“试管受孕” 形成胚胎，然后检验胚胎的基因，再选择不 具有特定基因(例如癌症)的胚胎植入母体， 之后便正常发育为胎儿。这种检验在英国已 经越来越多，主要是检验胚胎是否含有会导 致囊状纤维化(cystic fibrosis)或“亨丁顿 舞蹈症”的基因。
关于植入前基因诊断的争议
移植配型及法医物证学 的分子生物学检验
核 DNA与线粒体DNA
Mitochondria Nucleus
DNA 多态性
序列多态性 (mt DNA、 DQ、PM） 片段长度多态性 （VNTR、STR）
片段长度多态性
VNTR位点（小卫星） 重复单位17-170bp
STR位点（微卫星） 重复单位2-7bp
可变串联重复数目
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
DNA多态性检测方法 RFLP（DNA指纹技术）（VNTR位点） PCR PCR产物序列多态性检测（DQ、PM） PCR产物长度多态性检测（VNTR、STR）
Short Tandem Repeats STR
Байду номын сангаас
2-7 bp核心序列的串联重复 >30,000 个 每 10 kb存在一个STR位点 扩增片段为100-400bp
习题
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从技术的角度而言，“植入前基因诊断”无疑是一 项造福后代的发明，能帮助无数患遗传性疾病的夫妇 拥有健康的孩子，从而减轻无数家庭的痛苦和社会负 担。
外界对于“植入前基因诊断”的争议，主要是在 伦理面。因为这类技术若继续发展，难保望子成龙 的父母不会进一步要求筛选出最佳基因组合的胚胎， 从而导致有钱的父母能生养出比一般人更优秀、健 康及长寿的下一代。此外，有人认为“植入前基因 诊断”不是根除癌症的良方，而是禁止任何有可能 患癌症的人出生，漠视了生命的尊严。更有人指出， 这项保证后代健康的善意技术，很可能会被某些妄 想扮演“上帝”的人滥用。
重复单元的长度
2 3 4 5
Dinucleotides: Trinucleotides: Tetranucleotides:
CA
AAT AGAT
Pentanucleotides: AATGT
法医学上使用 四核苷酸重复序列
二、三核苷酸重复序列会出现非特异性 PCR产物 三核苷酸重复序列与疾病有关 四核苷酸重复序列位点比二、三核苷酸 重复序列的等位基因更容易彼此区分