性状

性状－－是指生物体所有特征的总和。
形态结构特征（如豌豆种子的颜色，形状） 生理特征（如人的ABO血型） 行为方式特征（如狗的攻击性，服从性）

在孟德尔以后的遗传学中把作为表型的显 示的各种遗传性质称为性状。
孟德尔定律

Hale Waihona Puke 孟德尔认识到性状有显隐之分，发明了“显性” （dominant）和“隐性”（recessive）两个词。 当父本母本分别是不同性状（如黄和绿），而他 们杂交子代只显现一种性状（黄）时，孟德尔称 显现的一种（黄）为显性、没有显现的（绿）为 隐性。 孟德尔指出，隐性在杂交体一代看不见，但在杂 交体后代可以完全不变地重新显现。进一步的实 验表明：显性隐性与父本母本来源也无关。

先证者（proband）

是某个家族中第一个被医生或遗传研究者 发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种 性状的成员。
系 谱 绘 制 符 号
常染色体显性遗传病的遗传 (autosomal dominant inheritance，AD)
一、常染色体显性遗传典型系谱
Huntington舞蹈病
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图 解

近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要 作用，有血缘关系的人更容易携带同一个 突变等位基因。据估计,每个人都是6~8个 等位基因的杂合子(即携带者)，这些等位基 因在纯合子状态下会导致疾病。
X连锁显性遗传病的遗传 (X-linked dominant inheritance，XD)
一、X连锁显性遗传病典型系谱
医学遗传学
Medical Genetics
医学遗传学（medical genetics）

用人类遗传学的理论和方法来研究 “遗传病” 从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、 病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊 断、治疗和预防）的一门综合性学科。
什么是遗传病？


经典概念：遗传病是其发生需要有一定的遗传基础， 并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形 成的疾病。 修正后概念：现代医学认为遗传因素不仅仅是一些 疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发 展及转归中起关键性作用。
Y连锁遗传病的遗传
Y连锁遗传病的遗传典型系谱
Y连锁遗传病的遗传特点

具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色 体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性 遗传。

请问，该系谱的是哪种遗传方式，为什么?
The end
遗传病的特点
1、遗传病的传播方式：“垂直”方式 2、遗传病的数量分布：患者与正常家族成员 间有一定的数量关系。
遗传病的特点
3、遗传病的先天性（非绝对） 4、遗传病的家族性（非绝对）
白化病
遗传病的特点
5、遗传病的传染性：如人类朊蛋白疾病－ －克雅综合征等（PrP基因突变）
人类遗传病的分类
1、单基因病：单基因突变引起（AD、AR、XD、 XR）；不多见，但因其遗传性，危害很大 2、多基因病：有一定家族史、但没有单基因性状遗 传中所见到的系谱特征；环境因素在疾病的发生 中起作用 3、染色体病：染色体结构或数目异常引起，涉及一 个或多个基因结构或数量的变化，因此对个体的 危害往往大于单基因病和多基因病 4、体细胞遗传病(特异的体细胞突变引起) 5、线粒体遗传病

单基因遗传病分类：
①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X连锁遗传
X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
系谱与系谱分析法(pedigree analysis)
系谱（pedigree）
从先证者(proband)入手，追溯调查其所有 家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、 亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等 资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的 图解。 不仅要包括具有某种性状的或患某种疾病的 个体，还应包括家族正常成员。

分离律：决定同一性状的成对基因（等位 基因）在配子形成过程中彼此分离，每个 配子中只具有等位基因中的一个。

自由组合律：一对染色体上的等位基因与 另一对染色体上的等位基因的分离或组合 是彼此间互不干扰的（即确定不同遗传性 状的等位基因各自独立地分配到配子中去， 并实现非等位基因的自由组合）。
P



由于基因位于常染色体上，所以它的发生与 性别无关，男女发病机会相等； 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不 到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只 有先证者一个患者； 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因 的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4， 患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者； 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要 比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自 共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
二、X连锁显性遗传病婚配图解
X连锁显性遗传的特点

人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常 较轻； 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是 该病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显 性遗传一致。
黄、圆YYRR 绿、皱yyrr
YR yr
配子
F1
♀ ♂
黄、圆YyRr
YR
YYRR 黄圆 YYRr 黄圆 YyRR 黄圆
Yr
YYRr 黄圆 YYrr 黄皱 YyRr 黄圆
yR
YyRR 黄圆 YyRr 黄圆 yyRR 绿圆
yr
YyRr 黄圆
Yyrr 黄皱
YR F2 Yr yR
yyRr 绿圆
yr
YyRr 黄圆
disorder，monogenic disorder）

疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的 传递方式遵循孟德尔遗传定律。
孟德尔定律

从1856年起孟德尔开始了著 名的豌豆杂交实验。
孟德尔定律
孟德尔用了34个品种的豌豆，从中挑选出 22个品种用于实验。 它们都具有某种稳定的可相互区分的性状。
Yyrr 黄皱
yyRr 绿圆
yyrr 绿皱
豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离
连锁和交换定律
在进行减数分裂形成配子时， 位于同一条染色体上的不同 基因，常常连在一起进入配 子。 在减数分裂形成四分体时， 位于同源染色体上的等位基 因有时会随着非姐妹染色单 （Thomas H. Morgan ） 体的交换而发生交换，因而 1866-1945 产生了基因的重组。
共显性（codominance）
是一对等位基因之间，没有显性和隐 性的区别，在杂合体时两种基因的作用都 完全表现出来。
例如：ABO血型(IA与 IB共显性）
血型 AB型 A型 B型 O型
基因型 IA IB IA i /IA IA IB i/ IB IB ii


孟德尔选了7对性状：种子形状（平滑或皱褶）、 种子颜色（黄或绿）、豆荚颜色（黄或绿）、豆 荚形状（鼓或狭）、花色（紫或白）、花的位置 （顶或侧）、茎的高度（长或短）。 经过多年的研究分析，孟德尔得出了两条基本规 律。
常染色体完全显性遗传的特征

由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的 遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂 合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。 系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都 可以看到患者。 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的 基因突变）。
常染色体隐性遗传病的遗传 (autosomal recessive inheritance，AR)
一、常染色体隐性遗传典型系谱
二、常染色体隐性遗传病杂合子相互婚配图解

家系中常见杂 合子（携带者） 相互婚配，人 群中杂合子与 正常人婚配最 多，杂合子与 患者婚配可能 发生于近亲婚 配。
常染色体完全隐性遗传的特征
X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解
X连锁隐性遗传病的遗传特点




人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者； 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿 也有1/2的可能性为携带者； 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； 如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母 亲一定是携带者。
遗传病在临床实践中的一些问题
1、医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 2、再发风险率 3、遗传性疾病的群体负荷 4、遗传病与医学伦理
再发风险率（recurrence risk）
病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发 生的风险率。 在临床医学中经常遇到的问题。

单基因遗传病 的遗传
单基因遗传病（single-gene