人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1．1 头形 指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。 1．2 发旋 在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。 1．3 头发 卷发是AD，直发是AR。 1．4 头发颜色 黑发是AD，金发是AR。 1．5 前额发际 着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。

1．6 眼睑 俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。 1．7 蒙古褶 亦称“眦皱襞”。即上眼皮在眼角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。 1．8 眼色 即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。 1．9 睫毛 长睫毛为AD，短睫毛为AR。 1．10 耳垂 有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。

1．11 达尔文氏结节 人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。 1．12 耳垢 亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。 1．13 鼻尖 即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。 1．14 鼻孔 阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。 1．15 卷舌 研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。 1．16 翻舌(舌翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。

1．17 拇指末节外翻 有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达60”，属AR(图6)。直立属AD。 1．18 食指与无名指长短 食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制基因位于X染色体上。食指短于无名指是隐性基因所决定，为XR。食指长于无名指，为XD。 检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂直，无名指指尖与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。 1．19 中指有无毛 有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛为AD，无中指毛为AR。 1．20 小指 将两手自然平放于桌上，肌肉放松，此时小指最末节向无名指方向弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。 1．21 手的癖性 右癖是AD，左癖是AR。 1．22 皮肤颜色 黑皮肤是AD，白皮肤是AR。 2 味觉器官生理机能遗传 2．1 苯硫脲尝味试验 人类对苯硫脲(PTC)尝味能力遗传。苯硫脲是一种白色结晶状药物，由于含有N-C=S基因，所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,000～1/50,000PTC浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝味者；有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD，味盲者为AR。我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。 2．2 SB尝味试验 人类对化学物品(SB)的味觉反应遗传。取浸泡于0.1％浓度的SB溶液的纸片，咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者，是AD。有的人什么味道也觉察不出，称不尝味者，为AR。 3 人类色觉性状的遗传 人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传(XR)，正常为X伴性显性遗传(XD)。我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5％。因此，红绿色盲在人群中男性远多于女性。 4 免疫学性状的遗传 4．1 人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。根据分离律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。 4．2 人类的MN血型系统 M型、N型属于显性性状不存在隐性性状。MN型属于共显性性状，一对等位基因在杂合体中，两种基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，就叫共显性遗传。 上述人类若干性状的遗传是受孟德尔定律制约的。所以，也叫孟德尔式遗传。 下巴形状是明显的显性遗传 大耳朵、耳垂与脸颊分离为显性遗传，小耳朵、耳垂紧贴脸颊为隐性 手指：食指比无名指长为显性遗传 手指：拇指第一节能向手背弯曲是显性遗传 扁平足为显性遗传

人类单对基因遗传的实例

性状 显性 隐性 耳垂 与脸颊分离 紧貼脸颊 卷舌状 能 不能 美人尖 有 无 拇指竖起時变曲情形 挺直 拇指第一节向指背弯曲 食指長短 较无名指長 较无名指短 双手手指嵌合 左手拇指在上 右手拇指在上 上眼脸有无皱褶 有(双眼皮) 无(单眼皮) 酒窩 有 无 多指(趾)症 六指(或趾) 五指(或趾) 白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏強光 正常肤色 皮肤白化 红绿色盲 正常 无法区別红绿两色 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住 正常 容易出血而不止 蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血 正常 食用蚕豆后会发病 单对基因控制性状的显隐性表型： 左：显性 右：隐性 人类遗传性状或遗传病的调查与分析 人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查可了解其遗传方式人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、 白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。 思考题 1．请根据你的调查判断被调查的遗传病是显性还是隐性性状，如果不能判断请说明原因。 2．请根据你的调查结果计算该遗传性状在群体中的基因频率和基因型频率。 3．如果你调查的是高度近视或红绿色盲，请根据以下数据来判断发病率与我国人群中的发病率是否相符？如果不符，试分析原因。（我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。） 人体单基因性状的遗传 1、眼的遗传 眼色——单基因遗传 ——有黑色、褐色、黄色、蓝色、灰色 ——虹膜折光率不同所致，因民族、人种、个体不同而不同 黑色、褐色为显性——黑色基因——B 蓝色、灰色为隐性——蓝色基因——b 眼睑——单基因遗传 双眼睑——D ——指上眼睑不能正常抬起 单眼睑——d

散光——角膜曲度不均——多基因遗传 眼睛大小——单基因遗传 大——显性 小—— 隐性 眼睛睫毛——单基因遗传 长——显性 短—— 隐性 2、耳的遗传 耳垂——单基因遗传 有耳垂——E 无耳垂——e 耳垢——湿耳垢——显性 干耳垢—— 隐性 耳形——大耳朵——显性 小耳朵—— 隐性 3、鼻的遗传 鼻的形状——单基因遗传 弓形鼻——显性 直鼻—— 隐性 鼻孔的形状——单基因遗传 宽鼻孔——显性 窄鼻孔—— 隐性 鼻头的形状——单基因遗传 钩鼻头——显性 直鼻头—— 隐性 4、舌的遗传 舌的形态——单基因遗传 “U” 形——显性 非“U” 形—— 隐性 卷舌性状——单基因遗传 能卷舌——显性 不能卷舌—— 隐性 舌的尝味能力——单基因遗传 如：对PTC的尝味能力 能尝味——显性 味盲—— 隐性 5、毛发的遗传 头发的颜色——单基因遗传 黑发——显性 非黑发（红发、灰发）—— 隐性 人的发式——单基因遗传 卷发——显性 直发—— 隐性 人的毛发的疏密程度——多基因遗传

毛发性状 显性性状 隐性性状 头发多少 多 少 “V” “ ” 发际 字形 一 字形 发旋 右旋 左旋 发质 硬发 软发 发色 黑色 浅色 发形 卷发 直发 6、手的遗传 性状 显性性状 隐性性状 手的惯用 右手 左手 指趾数 多指趾 非多指趾 指趾形 并指趾 非并指趾 大拇指弯曲 能 不能 指毛 有 无 大拇指末节外翻 不能 能 食指与中指长度 中指长 食指长 食指与无名指长度 食指长 食指短 小指末节弯曲 末节向无名指弯曲 无弯曲 手指嵌合 左手指在上 右手指在上

7、其他性状的遗传 性状 显性性状 隐性性状 头形 扁头 长头 颈形 非短颈 短颈 胸形 漏斗胸 非漏斗胸 足形 扁平足 非扁平足 体毛 多毛 有毛 汗液 多 非多 脸面雀斑 有 无 脸面酒窝 有 无 嘴唇 厚 薄

1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳 2．遗传系谱图中遗传病的确定 （1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： ①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。 ②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。 （2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： ①在已确定隐性遗传病的系谱中： a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传； b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 ②在已确定显性遗传病的系谱中：