个事件同时出现的概率
后概率
为“联合概率÷各项联合概率之和”，即 联合概率的相对概率
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医学遗传
与优生
Bayes分析法举例（课本P73）
❖ 一个常染色体显性遗传病男性患者，其妻子正常。
该病的外显率为80%，那么患者目前表型正常女儿 （咨询者）及其后代携带该病致病基因的风险如何？
❖ 患者同胞发病风险50%，男女机会均等。
❖ 系谱中有连续遗传现象。 Ⅰ
1
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❖ 真实遗传
Ⅱ
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Ⅲ
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医学遗传 与优生
II
1
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III
12 3 4
1、连续传递 2、致病基因的传递路线 3、所有后代统计1/2的几率 （11/21） 4、男女有同等的发病几率
❖ 一般规定：发病风险率﹥10%，高风险；1%﹤发 病风险率﹤10%，中度风险；发病风险率﹤1%， 低风险。
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Bayes逆概率定理
医学遗传 与优生
❖ Bayes逆概率定理，又称为Bayes分析，该定理常用 以准确计算遗传病的再发风险。其原理是根据事件 已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种概率， 从而得出子代的发病风险率。
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例例三：缺缺指指（症症家）系家系
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医学遗传 与优生
AD病遗传方式
完全显性 遗传
Aa和AA患者的临床症状无区别
不完全显 性遗传
Aa的表型介于AA和aa之间
共显性遗 等位基因在杂合状态下，彼此无显、隐性
传
区别
带有显性致病基因的杂合子个体，在生命
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医学遗传 与优生
1
系谱绘制和系谱分析
2
常染色体遗传病、性连锁遗传病
3
影响单基因遗传效应的因素
4
单基因遗传病再发风险的估算
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系谱与系谱分析法
医学遗传 与优生
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医学遗传 与优生
常染色体遗传病
型的百分率，是群体概念。
相应表现型个体（多指）
× 100 %
基因型个体 （A a）
表现度：杂合体显性基因在不同个体中表达的程度，
是个体概念。
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再发风险率
医学遗传 与优生
❖ 再发风险率，又称患病风险或遗传风险，是指家庭 中曾生育过某遗传病患者，再生育该遗传病患儿的 概率。
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医学遗传 与优生
Bayes分析法
根据系谱图、遗传方式、孟德尔遗传和 前概率 群体遗传定律等，推算某成员基因型的
理论概率
根据本人、子女的表现型或试验数据， 条件概率 推断在某种遗传假设下产生某种特定情
况的概率
为“前概率×条件概率”，即某一基因 联合概率 型前提下，前概率和条件概率说明的2
分析：该男性患者是常染色体显性杂合子（Aa），其女儿（咨询者） 是携带者（Aa）的概率为1/2（前概率）。如果咨询者是携带者 （Aa），但不表现出症状的概率为1-80%=20%=1/5（条件概率）。 如果咨询者不是携带者，那基因型只能是（aa），她不是患者的概率 为1。再通过公式分别算出联合概率和后概率，得出咨询者携带该显 性致病基因的概率为1/6（后概率），婚后其子女携带该致病基因的 概率为1/6×1/2=1/12
医学遗传 与优生
X连锁隐性遗传病的系谱特征
❖ 男性患者多于女性（系谱中常常只见男性患者）。
❖ 双亲无病时，儿子可能发病风险，女儿均正常。
❖ 女儿发病，父亲一定是患者，母亲是携带者或是患 者；儿子发病，其致病基因一定来自携带者母亲。
❖ 有隔代遗传的现象。
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常染色体显性遗 致病基因位于常染色体上，且 传病（AD病） 遗传方式为显性遗传
常染色体隐形遗 致病基因位于常染色体上，且 传病（AR病） 遗传方式为隐形遗传
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医学遗传 与优生
常染色体显性遗传病的系谱特征
❖ 患者双亲之一为患者，若双亲未发病，可能是新生 突变所致。
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X连锁显性遗传病的系谱特征
❖ 群体中女性患者多于男性，但女性患者的病情较男性轻。
❖ 男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的 父母之一是患者。
❖ 男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；女性患者 的子女患病的机率各为50%。
❖ 系谱中可见连续遗传现象。
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医学遗传 与优生
性连锁遗传病
X连锁显性遗 致病基因位于X染色体上，且遗 传病（XD病） 传方式为显性遗传
X连锁隐性遗 致病基因位于X染色体上，且遗 传病（XR病） 传方式为隐形遗传
Y连锁遗传病 致病基因位于Y染色体上
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Y连锁遗传病典型系谱
医学遗传 与优生
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遗传早现
遗传印记
表现度和 外显率
影响单基 因遗传效 应的因素
从性遗传 和限性遗 传
医学遗传 与优生
基因多效 性
遗传异质 性
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医学遗传 与优生
外显率：一定基因型个体在特定环境中所形成相应表现
明显增加。
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医学遗传 与优生
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一例白化病系谱
近亲婚配时，子女的发病风险比非近亲婚配高 患者双亲都没有病时，他们肯定是携带者
延迟显性 早期未表现出疾病状态，到一定年龄阶段
才发病
不规则显 由于遗传背景或环境因素的影响，A的表 性遗传 达程度有个体差异，有的个体甚至不表现
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医学遗传 与优生
常染色体隐性遗传病的系谱特征
❖ 不连续传递，系谱中仅出现散发病例。
❖ 患者的同胞发病风险25%，男女机会均等。 ❖ 患者的双亲一般正常，但均为携带者。 ❖ 近亲结婚可使发病风险