产前筛查与产前诊断参考答案＊（*括号内为参考答案)单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（Ｃ）A．单基因遗传病B。
多基因遗传病C．先天性疾病D。
染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康得孩子得情况下，可运用（Ａ）A。
产前诊断B。
遗传咨询 C.产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A)A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D。
分离母体细胞4.开展产前诊断技术得《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次？A 一Ｂ二Ｃ三Ｄ五5.孕妇自行提出进行产前诊断得,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由（B)决定就是否实施产前诊断技术?A 医生B 孕妇Ｃ医院Ｄ计生部门6.开展产前诊断技术得医疗保健机构出具得产前诊断报告，应当由(B）名以上经资格认定得执业医师签发？Ａ1 B 2 C 3 D 47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书得个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围得，由县级以上人民政府卫生行政部门（Ｃ)；情节严重得,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪得，依法追究刑事责任Ａ给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动Ｂ给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动Ｃ给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（Ａ）开始实施?A2003年5月1日B2０02年5月1日C2００5年5月1日D2００4年５月1日9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查得主要检查项目？(D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指(B)Ａ15周~20+6 周 B 13周～20＋6 周 C 10周~13+6 周 D 16周～２2+６周11.中孕期筛查时限通常指（A)Ａ１5周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周~1３+６周 D 16周～2２+６12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤得检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A)得高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
Ａ先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿13.中孕期母血清学产前筛查就是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A与非结合雌三醇指标结合孕妇得年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）得风险度。
A 唐氏综合征、１3三体综合征与开放性神经管缺陷Ｂ唐氏综合征、18三体综合征与神经管缺陷C 唐氏综合征、1８三体综合征与开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征与开放性神经管缺陷14.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查得生化指标？(D)A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇得年龄15.产前筛查应按照(B）得原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查得性质。
A 自主选择、平等自愿B 知情选择、孕妇自愿C 权利义务一致原则D平等互利,信守约定16.提供产前筛查服务得医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用得产前筛查技术能够达到得（Ｃ)，以及产前筛查技术具有出现假阴性得可能性。
A 筛查效率Ｂ阳性率Ｃ检出率Ｄ假阴性率17.各机构所使用得产前筛查知情同意书应报（Ｄ)所审议通过并报医务处备案。
A 所在机构当地卫生局B 所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会18.医疗机构只对（A）做产前筛查.A已签署知情同意书，同意参加产前筛查得孕妇Ｂ没有署知情同意书,同意参加产前筛查得孕妇C 拒绝签署知情同意书得孕妇Ｄ所有孕妇19.产前筛查申请单上得出生日期与末次月经日期正确得就是(C)Ａ出生日期(公历)，末次月经日期（农历）B出生日期(农历）,末次月经日期(公历）C出生日期(公历）,末次月经日期（公历)D出生日期（农历），末次月经日期(农历)20.产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血(B)，收集于真空干燥采血管中。
A １mL～2ｍLB 2mＬ～3mLC 3ｍL～4mLD ４mL～５mＬ21.在产前筛查工作中,医务人员应将盛有血液标本得采血管静置于室温下(18℃~28℃）约（B)，待其凝集后迅速离心分离得到血清。
若室温低于1８℃,则可将盛有血液得采血管静置于３７℃恒温水浴箱内0、5h使其凝集.A ０～0、5ｈＢ0、5h～１h C ０、５h～2h D ０、5h~3ｈ22.血清标本运输过程中应保持（C）Ａ—20℃ B 0～４℃ C 4℃~8℃ D 常温23.血清标本在4℃—8℃温度下保存，不应超过(Ｃ)A 3dB 5dC 7dD １0d24.血清标本—20℃以下保存不应超过(D）A ２０ｄＢ1个月 C 2个月 D 3个月25.产前筛查实验室应用定量检测系统，而(Ｂ)检测A 半定量检测系统B 定量检测系统C 定性检测系统D 半定量半定性检测系统26.实验室检测得母体血清标记物方案二联法就是（A）A ＡＦP＋Free β-HCGB ＨＣＧ+ｕE3 ＣAＦP+ uE3 D uE3 +ｌｎh—A27.开放性神经管缺陷筛查结果得风险率表达方法不包括（B）A 1/ｎB ％C 高风险D 低风险28.唐氏综合征筛查结果可采用(C)为阳性切割值A 1/２30B 1/25０C 1/２7０D 1/30029.1８－三体综合征筛查结果可采用（B)为阳性切割值A 1/400B 1/35０C 1/３００D 1／27030.开放性神经管缺陷宜以母血清(Ｄ)为阳性切割值A AFP≥0、5～1、0ＭOM ＢAFＰ≥1、0～1、５MOM C AＦP≥1、5~2、0MOMＤAFP≥2、0～２、5MOM31.产前筛查报告需(B)以上相关技术人员核对后方可签发.其中,审核人应具备（)以上检验或相关专业得技术职称/职务。
A 三个，中级Ｂ两个,副高级C 一个,高级D两个,高级32.有关筛查结果得原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录,均应保存(B）以上，另有规定得除外。
A ２年B 5年C 1０年Ｄ15年33.血清标本应保存至产后（Ｂ）以上，血清标本应保存于－70℃,以备复查。
Ａ１年 B 2年 C 3年Ｄ5年34.以变异系数CＶ％为代表，实验室技术得精密度要求为（A)Ａ批内CＶ％〈3％,批间ＣＶ％<5％B批内CV%〈3%，批间CV％<8％C批间ＣV%<３％，批内CＶ%<5％D批间CV％〈３%，批内CV％<8%35.产前筛查要求二联法对唐氏综合征得检出率≥(B），假阳性率<()；A 60％,5%B 6０%，8%C 70%,5％D ７０%,8%36.产前筛查要求二联法对18-三体综合征得检出率≥（A)，假阳性率〈（)A 80％，5%B 8０％,8％Ｃ８5％,5% Ｄ85％，8%37.产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(OＮTD)得检出率≥（D),假阳性率＜（）A 8０％,５％B 80％，８%C 85%，8% D85％，5％38.产前筛查要求三联法对唐氏综合征得检出率≥(Ｃ）,假阳性率<（）；Ａ６０％,5% B 60%，8% Ｃ70%,5％ D 7０%，8%39.产前筛查要求三联法对18-三体综合征得检出率≥（A),假阳性率〈（)Ａ８5％，５% Ｂ80%,８％Ｃ80％,5％D８5%，８%40.产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷（ＯNTD)得检出率≥（D),假阳性率＜（)A 80％,5％B 80％，8％Ｃ85％，８％Ｄ85％，5％41.产前筛查要求四联法对唐氏综合征得检出率≥(C)，假阳性率<（）Ａ８5%,5% B 80％，8% C 80％，５％D85％,8％42.产前筛查要求四联法对18—三体综合征得检出率≥（D),假阳性率〈()A ８５％，5%B 8０%,５%C ８0％,１％D85％,1%43.产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)得检出率≥（D),假阳性率＜（）A ８0%，5％B 8０％，8% Ｃ８5%，8％D85%，5%44.阳性预测值为筛查阳性病例中得真阳性率，唐氏综合征产前筛查得阳性预测值应≥（A）.A ０、５％B 1% Ｃ1、５％ D 2%45.实验室每年应参加(B)卫生部指定机构得室间质评计划,并取得合格证书。
连续（)不参加或者未取得室间质评合格证书得产前筛查视为质量控制不合格。
A 1—２次,２年B １—2次,3年Ｃ2—3次，2年 D 2-3次,３年46.筛查结果以(C)告知被筛查者,应通知孕妇与(或)家属获取筛查结果报告单得时间与地点,便于其及时获悉筛查结果。
A 短信形式B电话形式Ｃ书面形式Ｄ口头形式47.筛查报告发放应在收到标本得(Ｂ）以内。
Ａ5个工作日 B ７个工作日 C 1０个工作日Ｄ1４个工作日48.对于筛查结果为高风险得应尽快通知孕妇，应该（A)A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查.B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。
C 医师为孕妇做终止妊娠得处理D 就是否产前诊断与医师无关49.筛查结果为低风险得,应向孕妇说明此结果（C）A完全排除不了可能性B完全排除可能性C 并不就是完全排除可能性D 与高风险一样50.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例得转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例得后续诊断。
A 21B 22 Ｃ23 D 2451.强调对所有筛查对象进行随访,随访率应≥(D），随访时限为产后（）。
Ａ80％,1月到３月 B 90％，1月到3月C 80％,1月到6月Ｄ９０%,１月到6月52.随访内容不包括(D）A 妊娠结局Ｂ孕期就是否顺利 C 胎儿或新生儿就是否正常D分娩方式53.染色体计数就是在显微镜下计数（C)中期细胞中具有着丝粒得染色体数目A 一个B 10个C 一定数量D 所有54.异常克隆就是指至少有（Ｂ）细胞含有相同得额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。
A 2个,２个B 2个,3个C 3个，3个D 3个，2个55.对于年龄在(B)岁以上,或者符合其她产前诊断指征得孕妇，均应推荐其做产前诊断。
A ３0B 35C 40 Ｄ4556.绒毛取材术应在（Ａ）进行A孕1０周~13+6周B孕1５周～2０+6 周C孕１６周～22+6周Ｄ孕18周之后57.羊膜腔穿刺术应在（C)进行Ａ孕１0周~13＋６周B孕１５周～２0+6 周Ｃ孕16周~22＋6周 D 孕18周之后58.经皮脐血管穿刺术应在(D）进行A孕1０周～１３+6周B孕１5周～2０+６周Ｃ孕1６周～22＋6周 D 孕1８周之后产59.诊断病历保存期限至少（Ｄ）A 5年B 10 年C １5年Ｄ２0年60.对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查,９０%以上得常规外周血分析应在收到标本之日起（D）之内发出最终书面报告。