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Hunan University of Science and Technology
性染色体（sex-chromosome）—与性别决定有明 显而直接关系的染色体。 常染色体（autosome）—性染色体之外的染色体。 常染色体中每对同源染色体的两成员在形态、结 构上基本一样。 性染色体在形态、结构和大小上都可有所不同， 属异形。
二、性别决定的几个类型 1．XO型：E.B.Wilson阐明了H.Henking在昆 虫中发现的性别染色体决定性别的机制，现在 把它叫XO型。 雌性为XX型 产生一种配子 X型 雄性为XO型 产生二种配子 X、O型
蝗虫、蟑螂、蟠蟀等许多昆虫中都是这种类型。
2．XY型： 1908年N.M.Stevens发现果蝇的性染色体 为另一种类型XY型，即雄性个体的精母细胞中 除了有一个X染色体外，还有一个和它同源的Y 染色体。
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性染色体的发现： 1891年，德国细胞学家H.Henking 用固 定和切片的方法研究减数分裂过程中染色体 的变化，在半翅目昆虫中发现了一种“特殊的 染色体”。当时这位细胞学家对这种特殊染色 体的性质不大理解，就像个未知数一样，随 便给它起了个名字叫“X染色体”。
例2：红绿色盲患者（color blindness） 不能分辩红 色和绿色。控制红色和绿色色盲的两个基因为隐 性，位于X染色体上，由于它们的相距很近，联系 紧密，常一起传给一个后代，所以就把它们合在一 起，用符号b表示。
如果携带红绿色盲基因的女性和患有红绿 在女儿中, 一半是正常的，一半是携带者， 色盲的男性婚配，男孩中将有一半患者，女孩 表现型都是正常的。 中 也在儿子中，一半是正常的，一半是色盲的很 将有一半患者，由于这种婚配的机会 少，所以，女性的患病者也就很少。因此，男 人患红绿色盲的比率比妇女高得多。我国男子 红绿色盲患者近4.89％，女性患者0.7%。
人类、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类以及很多昆 虫都为XY型
3．ZW型：1914年，英国的L. Doncaster，发现舞 毒娥中的性别决定正好与XY型相反。即雄性具有 两个同型性染色体，而雌性具有两个异型性染色 体的生物称为ZW型性决定。
以后在鳞翅目昆虫的其它昆虫中，在两栖类、爬 行类和鸟类，以及家蚕中，都发现这种ZW型。
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伴性遗传或性连锁遗传（Sex Linkage）---这种位于性染色体上的基因的传递与性 别相联系的遗传方式叫伴性遗传或性连锁 遗传（Sex Linkage）。 交叉遗传（crisscross inheritance)---由于X染色体的遗传特点（父亲传给女 儿，母亲传给儿子），这种遗传方式又叫 做交叉遗传（crisscross inheritance)。
蚕豆中何种物质诱发的“蚕豆病”尚无定论，其发 病程度与食蚕豆量无关。患者平时无溶血反应，在 药物、蚕至不定位的腹痛， 继而发生呕吐，脸色苍白，严重者有明显的黄疸， 少尿或无尿，甚至休克和肾功能衰竭。如不及时抢 救，可在1-2天内死亡。 预防：不生食蚕豆，特别是新鲜蚕豆，不一次 大量进食或连续进食。 家族中有“遗传性血红细胞缺陷症”病史的人应禁 食蚕豆。
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Morgan工作的意义: 第一次把一个特定基因与一个特定 的染色体联系起来。 染色体遗传学说的第一细胞遗传学 证据。 果蝇的白眼性状的遗传与性别有关， 表现为交叉遗传。因为有关的基因在X染 色上，所以为明确起见，现在称X－连锁 遗传。
合子（zygote）-----雌雄配子经受精作用所形成的 二倍体细胞。 全合子（holozygote）-----在二倍体真核生物中， 受精时两个单倍体配子所形成的包含两个完整染 色体组的二倍体细胞。 hemizygote（半合子）-----性染色体差别区段上 的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现， 这些基因称为半合子。如x-y系统的雄性即为半合 子。
例3： G6PD deficiency:Favism 蚕豆病 医学上叫“血红细胞B-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症” 春季吃新鲜的蚕豆后出现腹痛，黄疸。是一种以黄 疸贫血为主要特征的溶血性疾病。 引起蚕豆病原因： 一是有的人在蚕豆收获季节里大量进食新鲜蚕 豆，使摄入的裂解素和多巴醌等有毒物质超过一定 数量而中毒发病。 另一个原因是有的人本身患有“遗传性血红细胞 缺陷症”，他们在进食新鲜蚕豆或吸入蚕豆花粉 后，其中的有毒物质可使体内血红细胞被氧化破坏 而发生溶血性病变。
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现在已知性别形成经过：性别决定和性别分 化两个步骤 性别决定—是指受精卵中的遗传物质—染色体 组成对性别的决定作用。因此性别决定在雌雄 配子结合的那一瞬间就已经完成，以后的过程 就是性别分化。 性别分化—是指在性别决定的基础上，决定性 别的遗传物质与一定的内外环境条件相互作用 发育为一定性别的表现型的过程。
(2) X-连锁显性遗传 （Sex-Linked dominant inheritance ,XD) 例：抗维生素Ｄ佝偻病（Ｖitamin D resistant richets)(俗称小儿软骨病)患者： XRXR， XRXr， XRY
1）X-连锁隐性遗传 （sex-Linked recessive inheritance, XR） 例1：血友病（hemophilia）是人类主要的 遗传性出血性疾病，血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ) 约占血友病的85%; 血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ)。 现已证明：血友病是由于控制凝血因子的基因发 生突变，导致血液中凝血因子Ⅷ 、Ⅸ缺乏，从 而破坏人体的内源性凝血过程，引起严重出血甚 至危及生命。
实验2：
P:
XWX+♀ × XWY♂ ↓ F1 X+XW♀ XWXW ♀ X+Y♂ XWY♂ 1 ： 1 ： 1 ： 1
实验3：
4.12
XwXw ♀ × X+ Y （无亲缘的 ↓ 纯种果蝇） XW X+ Y ↓ X+XW ♀ × XWY♂ ↓ X + XW XW Y ↓ X+XW♀ XWXW♀ X+Y♂ XWY♂ 1 ： 1 ： 1 ： 1
实验1：
4.11
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实验2：
4.12
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实验3：
4.12
上述结果表明： （1）果蝇眼色遗传与性别相关； （2）出现了交叉遗传现象：母本性状传给儿 子，父本性状传给女儿。 （3）白眼雄蝇无论是来自自发突变（实验1、3） 还是来自杂交（实验2），其基因型都同样是纯 合的。 这种由杂交得到纯合子的现象表明：在果绳雄 性中眼色基因只能有一个（白眼基因或红眼等 位基因）而不是一对。
（2）根据假说，白眼雌蝇与红眼雄蝇交配 时，子代中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。 （出现交叉遗传\绞花遗传） （3）根据假设，白眼雌蝇和白眼雄蝇交配时， 子代雌、雄都是白眼，而且以后也能真实传 代，成为稳定品系。 以上三个验证实验中，以第二个实验最为 关键。Morgan的实验结果跟预期完全符合， 假设得到证实。
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摩尔根的假说：
果蝇控制复眼颜色性状的基因+（红色）、w （白色）位于X染色体上，白眼是隐性性状。 Y染色体上不带有这个基因的等位基因。
实验1： 4.11
P1 X+X+ × XWY 红眼 ♀ ↓ 白眼♂ X+ Xw Y X+Xw × X+Y F1 红眼 ♀ 红眼♂ X+ Xw X+ Y ↓ F2 X+X+ X+XW X+Y XW Y 红眼 ♀ 红眼 ♀ 红眼♂ 白眼♂ 1/4 1/4 1/4 1/4
二、人类的伴性遗传
人类的X染色体 Length: 153692391 bps Known Ensembl genes: 749 Pseudogenes : 88 SNPs : 215733 已知有800多个基因位于X染色体上，其中 有些是致病基因(4.17)。它们的遗传方式与果蝇 白眼基因的遗传方式相同。 其中较典型的例子有： A型血友病（hemophilia A） 红绿色盲 （protanopia and deutan） 蚕豆病 (G6PD deficiency)
血友病的遗传方式的特点： （1）有病的人（几乎）都是男 的。这是因为男性的h基因，是 半合的。而女性则只有纯合子 的hh才能发病，因此女血友病 患者的概率很小。 一个A型血友病患者的家系 （2）父亲的血友病基因不能传给儿子，只能传给 他的女儿。女儿一般为携带者，即杂合的，不表 现出症状，所以代与代间有明显的不连续（隔代 遗传）。 （3）男性患者的女儿虽然表现型正常，但可生下 有病的外孙来。
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第三章 连锁遗传分析 Chapter 3 Linkage inheritance
第一节 性染色体与性别决定 Sect 1 Sex-chromosome & Sex Determination 一、概念 性别—所谓性别就是雌雄差别。 所有高等动物、许多低等动物和许多植物， 具有雌、雄之分，生物学把这种雌雄区别叫性别 性比—雌性个体数目除以雄性个体数目（性比例） 人们很早就发现，在性别分开的多数生物中， 雌雄个体比例接近1：1。 性比例是一种孟德尔比数—测交比例。 说明性别遗传遵守孟德尔遗传原理