五 易位
1. 易位的类型： ①相互易位： ②单向易位(转座)： ③同一染色体内易位(转座)： ④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换 ⑤Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断
裂的整臂易位 2. 易位的细胞学效应：易位杂合体，在减数分裂的粗线期
出现“十”型结构 相邻分离：“0”型结构，配子全部致死； 相间分离：“8”型结构，配子全部可育
3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。
①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状： 正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼)： B基因控制—2×(16A1-16A6) 组。超棒眼(45小眼)：BB—3×(16A1-16A6) ←不对称重
2.缺失(deletion, deficiency)：Chr丢失一段，其上 的基因也随之丢失的现象。
*以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位(inversion)：染色体上某一片段颠倒180o，
其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。 4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接
（P412-fig15-11）
②血红蛋白基因的融合突变变异。 珠蛋白基因簇：5‘- - - - 2 - 1-3’ (16-chr) 珠蛋白基因簇：5‘- - G - A - - - -3’
5‘- - G - A - - - -3’ (11-chr)
第一节 染色体结构变异
一、果蝇唾液腺染色体的特性
唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目 昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染 色体。
唾液腺染色体的特征：
(1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期 染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元 数。
到另一条染色体上，(相互，转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变。
三、缺失
1. 缺失的类型：
(1) 端部缺失——B染色体、染色体环
(2) 中部缺失
2. 缺失的细胞学效应
(1) 缺失环、
(2) B染色体、
(3) 染色体环
3.遗传学效应
大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存 活.
(1) 假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显 性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表 现的遗传现象。
(3)缺失遗传病：
A. 猫叫综合症: 5pB. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22q-(40%)
t(9,22)(q34,q11)
♀
♂
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二 重复(duplication)
1. 重复类型： 1.同向重复(tandem duplication) 2.反向重复(reverse repeat)
2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。
(3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4)——段(6， A-F)——横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活 跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
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二、染色体结构变异的类型
1.重复(duplication, repeat)：染色体上的某一出 现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。
3. 易位的遗传学效应：
(1).假连锁(Pseudolinkage)：
由于相互易位，使得非同源染色体上的基 因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于 基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不 平横配子致死造成的。
(2).与肿瘤的形成有关
如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位， 产生两类异常染色体8q-和14q+。其中8q24存在 癌基因c-myc, 而14q32存在IgH基因，相互易位 使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基 因过量表达，导致肿瘤的发生。
eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起； 而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在 区域。
实验三种现象：

① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性；
② F1雄蝇中无缺刻性状—致死；
③ F1雌雄比例2:1.
——缺失
(2) 可用于基因定位。eg. fa基因(小眼不齐)定位
在3C7位置——图15-9。
(3) 平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用 倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合 状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。
*隐性致死基因：基因对野生型为显性性状， 但纯合致死，故称为隐性致死基因。
*平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现 纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态 的个体才能够保留下来。

5‘- - G - A - - - -3’ (11-chr)
和 错位交换：
A. 缺失染色体——Lepore血红蛋白
B. 重复染色体——反Lepore血红蛋白
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四 倒位(Inversion)
1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变
2. 倒位的细胞学效应： ①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对； ②倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其 余不配对； ③倒位片段适中：配对形成倒位环
3. 倒位的遗传学效应：
倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有 大量倒位。
eg.果蝇卷翅性状 (Cy, curly) :In(2L)22D1-2;33F5～34A1 或 In(2R)42A2-3;58A4~B1。
(1) 交换抑制因子(crossover repressor) 倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的
染色体参与形成的配子不育[具有缺失（和重复）] ，使 交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交 换发生的发生，故称为“交换抑制因子” 。
*交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白， 也不是一种有机小分子。
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配子致死
(2) Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体杂 合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。