色体的缺失则是半合子致死。
22
②假显性：如果缺失的部分包括显性基因，则 缺失对应的隐性基因得以表现。
23
假显性现象
果蝇X染色体缺失 Notch基因导 致翅膀后端边缘缺刻(Notch phenotype).

假显性：缺刻果蝇表现为白眼 显性(正常情况下红眼显性，白 眼隐性)。

缺刻果蝇唾腺染色体的检查 表明，X染色体丢失了45条 横纹，包括红眼基因。
58 58

相互易位杂合体在减数分裂过程中的分离方式示意图
3.易位的遗传学效应
假连锁现象(pseudolinkage) 花斑型位臵效应(variegated position effect) 基因重排导致癌基因(oncogene)激活
60


假连锁现象
Pseudolinkage:非同源染色体上的基因在形成配 子时，相互不能自由组合的现象。
24
缺刻表型的3种特殊现象及其解释
F1雄蝇中无缺刻翅表型
F1缺刻雌蝇都是白眼
F1雌雄比例由1:1成2:1
25
人5P－引起的猫叫综合征（cri-du-chat syndrome）
患儿一般表现为智力低下，生长发育迟缓，两眼距离较远、外眼角下斜、 鼻梁低平、耳位低、下颌小、喉肌发育不良，哭声轻、音调高很像猫叫，而 其最明显的特征是哭声类似猫叫，猫叫综合征由此得名；常伴有先天性心脏 26 病，因而在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年。
重

复 (dup)
Duplication:两条同源染色体 在不同点断裂，交换后重接。
Type:
①串联重复：重复片段紧接在 固有的区段之后，两者的基因 顺序一致。
②反向串联重复：重复片段与 固有片段的基因排列顺序相反
27
1. 产生原因
重复形成的机理：同源染色体的不等交换
2. 重复的细胞学效应
Cy ＋
＋ S
×
Cy ＋
＋ S
Cy ＋ Cy ＋ 死亡
Cy ＋ ＋ S 保存
＋ S ＋ S 死亡
53
易
Translocation：两条
位(T)
非同源染色体同时发
生断裂，一条染色体 的断片接到另一条染 色体上。 简单易位
Type:
嵌入易位 相互易位
54
易位(Translocation)的类型
罗伯逊易位
20
4q13 4q25
缺失的细胞学和遗传学效应
(1)细胞学效应 在减数分裂同源染色 体联会时，缺失体出现 特征性的环状结构→缺 失环(deletion loop)。

21
(2) 遗传学效应
缺失的遗传效应取决于缺失片段的长短

缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不同。
大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。X染

重复造成的果蝇棒眼
30
果蝇棒眼的剂量效应
31
果 蝇 棒 眼 重 复 基 因 产 生 原 因
32
A. H. Sturtevant
回复突变
野生型
棒眼
野生型
C. 超棒眼 B. Bridges
例：人类的血红蛋白病
融合基因：两种非同源基因的部分片段拼接而成的基
因。是减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换
罗伯逊易位发生在两条近端 着丝粒染色体间； 两长臂形成一条大的亚中着 丝粒染色体；
两短臂也彼此连接成一条小 染色体，含很少基因，一般 在细胞分裂的过程中消失； 染色体数目减少，但染色体 臂数不变。
57
易位的细胞学效应

相互易位杂合体在中期 Ⅰ由于同源部分紧密配 对而出现特征性的十字 形图像。 随着分裂进行，十字形 图像逐渐开放形成环形 或双环状的“8”字形结 构

What?
7 7
Polytene chromosome
只复制 不分离

间期细胞核内每条染色体正常复制达210～215次，
但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染 色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的染色 线(染色单体)多达500～1000条，平行排列成宽而 长的带状物， 故又称多线染色体。
Morgan 的学生
Muller提出一巧妙方法： 用另一致死基因来“平衡”。
平衡致死系(永久杂种)(balanced lethal system或permanent hybrid)：利用交换的 抑制效应，为同时保存两个隐性致死基 因而设立的果蝇品系。
47
原理

两个隐性致死基因紧密连锁→极不易发生交换； ------方法一
的结果。
35
倒

位(inv)
Inversion:一条染色体发 生两次断裂，中间的断片 转动180°后重接。
倒位不改变染色体基因的数量，
只造成基因的重排。
36
1.倒位(inversion)的类型
臂间倒位(pericentric inversion)：包括着丝粒的倒 位，倒位区段涉及染色体的两 个臂。 臂内倒位(paracentric inversion)：不包括着丝粒的 倒位，倒位区段在染色体一个 臂的范围内。
41
3.倒位的遗传学效应

交换抑制

交换抑制应用--平衡致死系
42
(1) 抑制倒位区内重组
倒位抑制重组发生现象：
现象：倒位染色体形成配子时不再发生重组。
本质：仍发生重组，但重组产物缺失或重复，使配 子功能不全，无法形成合子，因而交换结果观测不 到。
重组发生但无法检出!
43
44
该现象又称为交换 抑制因子(crossover repressor，C)：仅仅 是一种遗传学现象， 其表现就是倒位杂合 体的后代部分(50%) 不育。
果蝇第2染色体上的显性基因Cy(Curly)。杂合子Cy/+表
现为双翅向背面卷曲，纯合子Cy/Cy致死。
Cy品系果蝇的第2染色体左臂(2L)和右臂(2R)均存在自发
倒位，整个第2染色体的交换几乎全被抑制。因此第2染色 体上任何致死基因都可以用 Cy来平衡。 2015/9/27 52
52
例：选择星状眼的隐性致死基因(S)与其平衡: (S/+)：星状眼，(S/S)：隐性致死 卷翅果蝇与待保留致死基因(S)果蝇杂交
+
展翅粘胶眼
D + + + + Gl Gl D +
展翅粘胶眼
+ Gl D +
永久杂种
+ Gl
F2
D
死亡
死亡
展翅粘胶眼 展翅粘胶眼
永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传
51
方法二：用倒位抑制效应设计平衡致死系
倒位抑制交换，使两个非等 位的隐性致死基因永远杂合 地处于一对同源染色体的紧 密连锁的位点上。
8
9
2. 体联会 (somatic synapsis) ： 体细胞在有丝分裂过程中出 现同源染色体联会现象。

同源染色体紧密配对，各对 染色体的着丝粒集中形成染 色中心(chromocenter)，各同 源染色体从染色中心向外伸 展。

10 10
3.有横纹结构

由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因 而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相 间的横纹。
MOVIE 1
13
14
染色体结构变异的类型
Types of changes in chromosome structure

缺失 Deletion 重复 Duplication 倒位 Inversion 易位 Translocation
15
染色体结构变异的机制
Mechanisms of change
Single inversion
Multiple inversion
40
3.倒位的遗传学效应

Hale Waihona Puke Most inversions do not result in an abnormal phenotype If one end of an inversion lies within the DNA of a gene, inversion can affect phenotype
易位杂合体在减数分裂时只有相 间分离的产物可育，而相邻分离 的产物不可育，由此导致子代无 自由组合类型，表现为类似连锁 的现象。
显性基因Gl (Glued，粘胶眼)：使果蝇复眼表面似有 2015/9/27 49 一层粘胶而无光亮。 49
永久杂种平衡致死系的形成
D
+
+
+
+
Gl
+
×
+
展翅 D
+ + + + +
粘胶眼 Gl
+
展翅又 粘胶眼
+
F1
D
+
+
+
展翅
粘胶眼
+ + Gl 展翅粘胶眼 野生型
50
D
+ Gl
D
+ Gl
F1
+
×
玉米：
染色体形态上可以区分，特别是减数分裂 粗线期，此时染色体为细长的染色丝，着 丝粒的位置、两臂的相对长短 、结节（knob）、染色丝上着 色较浓的染色粒（chromomere ）的分布，以及原有排列顺序的改变都是 畸变的明确证据。
4
果蝇唾腺染色体

Drosophila Salivary gland chromosome：是存在 于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤其

DNA分子通过断裂（physical breakage）和重 接（rejoining ）进而导致染色体的重组（ Chromosome rearrangements）。