绘制药物相关耳聋基因携带者母系家族谱，记录家族中已有听障者
的发病年龄、原因、听力状况，并通知其领取致聋药物卡片等
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遗传咨询工作流程
第五步：门诊复诊新生儿遗传咨询工作
登记复诊新生儿耳聋基因筛查结果、编号、听力筛查是否通过，询 问有无听力障碍家族史 有家族史者绘制家系图；绘制药物相关耳聋基因携带者母系家系 图，记录家族中已有听障者的发病年龄、原因、听力状况，并通知 其领取致聋药物卡片等
长治新筛项目
河南固始新筛项目培训
2012.10 2012.4 2013.6
2014.1 2014.8
2014.10
成都新筛项目
南通新筛项目培训
郑州新筛项目
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全国新筛项目开展情况
全国受益新生儿达到100万例！
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目 录
part 2
晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒
四个基因的9个突变位点：
GJB2 SLC26A4 GJB3
GJB2 235 纯合
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耳聋检测应-2杂合（正常）
IVS7-2杂合（正常）
女儿
儿子
IVS7--2纯合 （耳聋）
IVS7--2纯合 （耳聋）
山东聊城岳姓家庭，大女儿5岁半，先天性聋，小儿子2岁半，出生时听筛已过，由 于一次意外跌倒，听力丧失；两个孩子已做耳部CT检查，显示大前庭和内耳畸形。经耳 聋芯片检测，两个孩子均为IVS7-2纯合突变，父母均为IVS7-2杂合突变。
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不合格血片展示
样本过多
样本过少，渗透不良
酒精污染的血斑，出现渗血环
组织液污染
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采血实施
（四）血片递送与保存 1、采血单位 采血完成后制成干血片，完成初级质控，集中放入自封袋，封好封 口，以防霉变，放入专用运输包，与代谢性疾病筛查血片同时送区县 妇幼，并做好交接登记。 2、市妇幼保健院 完成血片二级质控后，干燥密封保存，放入专用运输包，递送到筛 查单位，并做好交接登记。 3、筛查单位 完成交接，对血片进行三级质控后，进行检测并长期保存血片（28℃）。 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及 时预约或追踪采集血片。
新生儿遗传性耳聋基因 筛查项目
博 奥 生 物 集 团 有 限 公 司 生物芯片北京国家工程研究中心 北京博奥晶典生物技术有限公司
目录 项目背景及意义 实验流程及质控 血片采集、递送与保存 耳聋遗传咨询
临床案例
目 录
part 1
听力残疾比例高
2010年末各类残疾人比例
听力残疾, 24%
多重残疾, 16%
235delC纯合 （耳聋）
在郑州大学第三附属医院听力筛查中 心，孩子进行听力筛查但未通过，抽血检查 耳聋基因，结果孩子是235纯合突变，父亲 是235纯合突变，母亲是235杂合突变，爷爷 和姑姑分别是235杂合突变和野生型，奶奶 不在了，因父母均是聋哑人，对母亲进行 GJB2基因测序，查出是257C>G杂合突变。
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感谢聆听
Thank you for your attention Best regards
博
奥
生
物
集
团
有
限
公
司
生 物 芯 片 北 京 国 家 工 程 研 究 中 心 北 京 博 奥 晶 典 生 物 技 术 有 限 公 司
OAE听力测试
听力检测结果及基因筛查结果联合分析 定期复查听力、诊断性听力学检查或分子诊断
分子诊断程序：GJB2、SLC26A4全基因测序检测
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遗传咨询工作流程—小结
门诊复诊新生儿遗传咨询工作
结合听筛结果提供听力及遗传综合资讯
听筛通过 基筛通过 基筛未通过 分子 诊断程序
听筛未通过
6
四大致聋基因
流调单位：301医院聋病分子诊断中心 流调范围：全国 28 个省市 样品规模：10880 例
正常人群中携带耳聋基因 突变比例约为5%
基因 GJB2 SLC26A4 12S rRNA 病征 先天聋 迟发聋 药物聋 正常人携带比例 3% 2% 0.3%
聋人中携带比例 21% 14.5% 4.4%
3. 未婚或已婚的男女双方均为聋哑人或其中一人为聋哑人，需要给 予婚前婚配指导或婚后生育指导者； 4. 新生儿耳聋患者，指导用药及生活指导； 此外，由于耳聋基因在正常人群中也有一定的携带率，因此有 婚配或生育要求但无耳聋家族遗传史的正常人也在耳聋遗传咨询服 务对象范围内。
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遗传咨询工作流程
第一步：样本芯片检测结果报告发送
视力残疾, 15%
言语残疾, 2% 精神残疾, 7%
智力残疾, 7% 肢体残疾, 29%
我国残疾人群：8502万
听力残疾人群：2054万
4
数据来自：《关于使用2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知》，2012.3.5
我国耳聋出生缺陷现状
每年新增3.5万先天性聋儿【1】 每年新增3-4万迟发性聋儿【2】
线粒体基因突变：
——氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度 耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物
GJB3基因：
——后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗 移植效果良好
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新生儿筛查耳聋基因意义
及早确诊先天性耳聋，避免由聋致哑 及早发现迟发性耳聋，通过生活指导，避免或延缓耳 聋发生 及早发现药物性耳聋，终身禁用耳毒性药物，并预防 家族成员发生药物性耳聋

准 确：与测序验证相符率100%
芯片杂交仪
芯片洗干仪
芯片扫描仪
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检测流程
血片接收及血斑提取 2.5 h
核酸扩增 3.5 h
芯片杂交及清洗 2h
芯片扫描及结果判读 5 min
15
芯片及质控
1 2 3
4
野生型探针
QC：表面化学质控探针 PC：杂交阳性对照探针
突变型探针
BC：空白对照探针 MC：磁珠质控探针
初次追访失败的，记录追访时间及失败原因，需进行随后的第二次
电话追访，若第三次追访失败，送约定部门
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遗传咨询工作流程
第四步：电话遗传咨询工作
身份确认：筛查编号、母亲姓名、出生医院 听力检测是否通过？是否有耳聋家族史？ 听力未通过者来门诊复诊 听力通过者定期（每3月-半年）测查听力至3岁或到门诊进行听 力复诊和遗传咨询
基筛通过 听力/分子 诊断程序 基筛未通过 听力/分子 诊断程序
随诊程序
提供听力及遗传服务及康复指导，并长期随访观察
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目 录
part 5
耳聋检测应用案例1
结果展示
爷爷 奶奶
235delC杂合（正 常） 父亲
未知（过世）
母亲
姑姑
GJB2 235 杂合
235delC杂合 （耳聋） 235delC纯合 （耳聋） 野生型 （正常）
打印纸
物品准备
血片架
滤纸 片
知情同 意书
采血流程
分娩机构
签署知情同意书
信息登记
采血
市妇幼保健院
血片递送
晾干标本
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采血实施
（一）签署知情同意书
采血前将本次筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实
告知新生儿的监护人、遵循知情选择的原则。
23
采血实施
（二）信息登记 同代谢性疾病筛查： 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。并注意在填写过程
中不要污染滤纸片。
卡片内容包括：公/自费、采血单位、母亲姓名、住院号、新生儿性 别、出生日期、采血日期、居住地址、联系电话和采血人等信息。
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采血实施
（三）规范采血 采血时间：与代谢性疾病同时 采血方式：同代谢性疾病 合格要求：不少于2个血斑 直径大于8mm 血斑自然渗透， 滤纸正反面血斑一致 血斑无污染
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目 录
part 4
耳聋遗传咨询意义
意义：
减轻患者身体和精神上的痛苦；
减轻患者及其亲属的心理压力；
帮助他们正确对待遗传性耳聋、了解发病概率； 采取正确的预防、治疗措施，从而最终降低人群遗传性耳聋的发 病率；
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耳聋遗传咨询对象
1. 已生育聋儿的正常夫妇询问再发风险者；
2. 有耳聋家族史的正常夫妇，担心后代会遗传此病者；
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检测结果展示
235 纯合
299 杂合
1555均质
2168/IVS7-2 复合杂合
先天性聋
携带者
药物聋敏感
先天性聋
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结果发放
结果上传
短信发送
上网查结果
医院就诊
北京
郑州
报告打印
电话回访
医院就诊
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目 录
Part 3
采血所需物品
同 代 谢 病 筛 查 采 集 血 片 要 求 ︕
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自封袋
采血针
者。

35 del G、176 del 16、235 del C和299 del AT； IVS7-2 A>G、2168 A>G； 538 C>T
线粒体12s rRNA 1555 A>G、1494 C>T， 针对中国人设计，指标覆盖了国人中98%GJB2, 50%PDS, 90%药物性耳聋患 快 速：8小时 灵 敏：2-20 ng/μ L 高通量：同时检9个位点
邮寄或者短信发送
第二步：整理需要电话追访的名单
新生儿耳聋基因实验室检测及报告发送完成后，整理并打印 GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3基因突变携带者列表清单
第三步：电话追访并记录追访结果
确认新生儿家长收到报告并告知查看筛查结果 对于需要和希望进行门诊复诊的新生儿及家长，追访中告知其来诊 的预约方式及就诊时间、流程等