白化病、先天 性聋哑、苯丙 酮尿症 血友病、红绿 色盲、进行性 肌营养不良
典型病例 唇裂、无脑儿、 一般表现为家族聚集现 原发性高血压、 多基因遗传病象；易受环境因素影响； 青少年型糖尿 在群体中发病率较高 病 染色 常染色 染色体异常遗传病往往 猫叫综合征、 体异 体病 造成较严重的后果，甚 21三体综合征 常遗 性染色 至在胚胎时期就引起自 性腺发育不良 传病 体病 然流产
常染色体 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性
X染色体 性染色体 Y染色体
聋哑、苯丙酮尿症 显性 抗维生素D佝偻病
隐性 红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿 病、唇裂、早衰等
唇裂
思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？ 【提示】 不符合孟德尔遗传规律，多基因遗 传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
• • • • 简 称：HGP (Human Genome Project) 1990年 启动时间： 2003年 完成时间： 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，并搞清其在DNA分子上的位置,解 读其中包含的遗传信息
• 参 加 国：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） • 结 果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.03.5万个
—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
六。调查人群中的遗传病
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾 病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式 了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人 数/某种遗传病的被调查人数)×100%
3、禁止近亲结婚
4、提倡“适龄生育”
进行遗传咨询
了解病 史 分析遗传方式、计算概率 提出建 议
实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ C ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色 体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生 了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的 并注明每个成员的基因类型( 色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 ________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 ________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
可 爱 的 宝 宝 们
注 定 是 悲 剧
实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6 子4女，但他们的子女，没有 一位是正常的
科学家的悲剧
达尔文 表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
儿 子
夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
病魔缠身，智力低下
这是为什么呢？
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
【解析】 遗传系谱图应该包括代数、个体及个体 关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色 盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY， 致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两 个Xb 发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未 分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体 细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们 的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。
名称
特点
二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查
调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
三、遗传病的监测与预防
措施：
1、进行遗传咨询 2、进行产前诊断
×100% 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方 法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状 亲子关系 表现、________、________以及每一个体在世代中的 世代数 位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基 因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之 X染色体和 显隐性 分，还有位于_______上之分。 常染色体 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图 进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表 现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 后代个体数 世代数 ________少和________少。因此，为了确定一种单基因 遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________， 并进行合并分析。 多个具有该遗传病家系 的系谱图
求求人类帮忙了。如 能替我分忧，我将给 予重金酬谢。
探究一：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
显性 多指、并指、软骨发育不全
例2
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞
中，
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？
②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人
类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序
列。
【尝试解答】 (2)母亲
(1)见右图
减数第二次 ②1/4。
(3)①不会。 (4)24
注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 单基因 (2)调查的群体要________。 足够大 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
项目
调查对象 及范围
注意事项
结果计算及分析
调查内容
遗传病发 病率
考虑年龄、 广大人群 性别等因素， 随机抽样 群体足够大
遗传病的遗 正常情况与 患者家系 患病情况 传方式
进行产前诊断
检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
禁止近亲结婚
• 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
提倡适龄生育
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体 的个体。
2．21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，
因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精 的机会少。
测定染色体：
22条常染色体＋X＋Y
单基因遗传病
(6500多种)
染色体异常遗传病 多基因遗传病(100多种)
(100多种)
发病率比较图
核心要点突破
人类遗传病的种类
名称 显性 单基 单 因遗 基 传病 因 遗 传 隐性 病 单基 因遗 传病 特点 常染 一般在家族中表现为代代相传， 色体 家族中男女发病的概率相等 上 代代遗传，女性患者多于男性 X染色 患者，男性患者的母亲和女儿 体上 均为患者 常染 通常在家族中表现为隔代遗传， 色体 家庭中男女发病的概率相等 上 隔代遗传和交叉遗传，男性患 X染色 者多于女性患者，女性患者的 体上 父亲、儿子均是患者 典型病例 并指、软骨发 育不全 抗维生素D佝偻 病