• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
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性腺发育不良
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全
村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村 中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或 者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体 弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿 的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十 多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、精神分裂症
原发性高血压、冠心病
先天性心脏病、哮喘
青少年型糖尿病
唇裂 多基因遗传病，
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无脑儿
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（三）染色体异常遗传病
概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
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2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
B 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
第六章 遗传与人类健康
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2
一、遗传病
1、遗传病概念：是由于人的生殖细胞或受
精卵里遗传物质发生改变而
2、种类：
引起的人类遗传性疾病。
多
基
染色体异常遗传病
因
遗
传
病
（一）单基因遗传病
• 概念：由染色体上单个基因的异常所 引起的遗传病。目前已发现3000多种.
隐性致病基因
糖元沉积病I型，白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上
的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食 疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症 所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食 品。
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
X染色体显性遗传病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
抗维生素D佝偻病
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
例：外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
1、概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族
性聚集现象，且容易受环境影响，在群 体中发病率较高。
时留有癜痕
患夜盲症
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二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1. 单基因遗传病: 新出生婴儿和儿童容易 发病；成人的单基因病 比青春期发病率高
2.多基因遗传病： 新出生婴儿和儿童容易 发病；中老年群体中随 着年龄增加快速上升
3.染色体遗传病：胎儿期发病率高； 成人很少新发染色体病
4.各种遗传病在青春期的患病. 率很低;
常染色体：
镰刀型细胞贫血症
显性致病基因 多指、并指、软骨发育不全
隐性致病基因 色盲症、血友病、进行
伴X致病基因 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
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例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学
家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋 友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们 的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终 生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一 位在科学上有成就，都属低能。
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我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病， 仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于 100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦， 而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？
婚前检查，适龄生
育，遗传咨询，产 前诊断，选择性流 产，妊娠早期避免 致畸剂，禁止近亲 结婚等。
病情诊断→系谱分析→染色体/ 生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
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先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：高血压，
例 子
型，多指，白化病，精神分裂症
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
多指
并指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患 者
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X染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲和儿子均为患 者
为缓慢起病、逐渐进展 的肌肉无力和萎缩。
进行性肌营养不良 （假肥大型）患儿
X染色体上隐性遗传病
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体显性遗传病