计算机自动染色体（核型）分析系统
三、个体的形成和发育
精子+卵细胞→受精卵→个体
精子
卵子
（一）精子的形成
第二次减 数分裂
精细胞 （n）
精细胞 （n）
精子
精巢里的精 原细胞（2n）
有丝 分裂
初级精 母细胞 （2n）
第一次减 数分裂
次级精母 细胞（n）
精子
第二次减 次级精母 数分裂
细胞（n）
精细胞 （n）
下篇 亲子鉴定
第一章 基本理论 第二章 案例评析
下篇--亲子鉴定
2012/10
第一章


基本理论
亲子鉴定的概念 孟德尔定律与遗传标记 检材的采集 亲子关系的排除 亲子关系的认定 亲子鉴定的方法 亲子鉴定的质量标准
第一节 亲子鉴定的概念 一、什么是亲子鉴定
亲子鉴定（identification in disputed paternity）,也称亲权鉴定，就是利用医学、生物 学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态
用时8年（1856~1863），选用7对相对
性状。 1
(1) 正交 P 红花（雌） 白花（雄）
F1 F2 ↓ 红花 ↓（自交） 红花 白花
株数 比例
705 3.15
224 : 1
T=929株
(2) 反交 白花（雌） 红花（雄）
↓ 3 : 1
以上说明F1和F2的性状表现不因亲本而异。
2
分离现象
花色 红/白 (种皮颜色) (褐色/白色) 种子性状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 株高 圆/皱 黄/绿 饱满/不饱满 绿/黄 腋生/顶生 高/矮
2
（二）自由组合定律
P F1 黄色子叶、圆粒×绿色子叶、皱粒 ↓ 黄色子叶、圆粒 ↓ 15株自交结556粒种子
F2种子
实得粒数 理论比例 理论粒数
49
六、遗传标记

遗传标记：指能够用以区别生物个体或群体及其特
定基因型，并能稳定遗传的物质标志。

发展历程经历了从宏观到微观，从细胞外到细胞内
，从外部表型到蛋白质再到DNA的发展过程。

亲子鉴定就是通过对能显示遗传因子存在的所谓
遗传标记的检测、比对和分析，来判断被检对象 是否具有亲缘关系； 分为基因表达产物的多态性和DNA多态性； 经典遗传学多以血型作为研究对象，从表型推测
返回 47
人mtDNA特征

1981年测定了人的mtDNA全序列,共16569bp，没有 内含子，只有87个核苷酸不参与基因的组成。可分 为编码区和非编码区。

编码区有37个基因，其中：13个编码多肽的基因， 22个tRNA基因，2个rRNA基因。非编码区为基因 组的控制区（或称取代环）
48
mtDNA环状结构
以这些基因只能随Y染色体传递，由父 传子，子传孙，如此世代相传。因此， 被称为“全男性遗传”。迄今,在人类 中仅知道少数几种遗传性状或疾病的
基因位于Y染色体上
五、线粒体DNA
线粒体是生物体内 进行氧化磷酸化的场所， 生物体内的合成、呼吸、 分泌、机械运动等活动
所需的化学能都是由线
粒体提供的。

线粒体基因组中的基因与氧化磷酸化作用密 切相关，很多神经肌肉性疾病都同线粒体基 因有关，例如，遗传性视神经病、老年痴呆
和细胞分裂间期。 (二)有丝分裂 根据细胞核分裂过程中细胞形态结构的变化，可 将其划分为四个时期：前期、中期、后期和末期。
（三）减数分裂 减数分裂的主要特点是细胞仅进行一次DNA复制 ，却连续分裂两次，结果使得产生的配子中的染
色体数目减半，只含有单倍数的染色体（n）。分
为减数分裂期I和减数分裂期II。
明代：合血法（解决活人之间的亲权）

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2006/09

滴骨验亲
滴骨验亲法就是将生者的血液滴在死 人的骨骸上，若血液能渗透入骨则断定生 者与死者有血源关系，否则就没有。
没有科学依据

滴血验亲：又称合血验亲法，就是将小孩的血
与大人的血液放在一起，如果能融在一起，就是 父母亲生的，否则就不是亲生的。
XC XC ↓ Xc Y
人 类 不 同 婚 配 下 色 盲 遗 传 的 情 况
♂ ♀
Xc XC XC Xc Y Xc Y ♂色盲
♂ ♀
XC Xc XC Xc Y XC Y
♀正常
P
♀正常 ♂正常
♀正常× 色盲♂
XC Xc ↓ Xc Y
♀正常× 正常♂
X C Xc ↓ XC Y
♂ ♀
XC Xc X

基因型，目前多采用DNA分型进行亲子鉴定。
发展过程
形态学标记 细胞遗传标记
免疫遗传标记 生化遗传标记 分子遗传标记
1.形态学标记

概念：能够用肉眼识别和观察，明确显示遗传多
样性的的外观性状。

主要包括：毛色，角形，冠形，耳型，体型，外
貌等。如伯乐相马。

优点：简单直观
缺点：多态性低，容易受环境条件影响，准确性
虑基因突变的可能，加做一些位点的检测进行辨
别。

DNA亲子鉴定，否定亲子关系的准确率几近 100%，肯定亲子关系的准确率可达到99.99%。
• 外貌对比 电视剧《婚礼上的儿歌》主题曲
风儿你轻轻地吹呀，鸟儿你轻轻地唱啊。 我家的小宝宝，快快的睡吧、快快的睡吧、快快的睡吧！ 宝宝的眼睛象爸爸、宝宝的鼻子象妈妈。

强奸案或违纪性案件中对胎儿亲生父亲的确定 ； 某些碎尸案件中身源的认定；

杀婴、拐骗儿童等刑事案中孩子身源的认定；
其它需要进行亲子鉴定的。
下篇--亲子鉴定
三、亲子鉴定的发展

历史上最早的亲子关系验证案例出现在我国。

三国时期：《会稽先贤传》（谢承）记载滴骨 验亲。 宋代：宋慈将滴骨验亲收入《洗冤集录》。
精细胞 （n）
精子
精子
34
(二)卵子的形成
35
（三）动物染色体周期性变化
36
四、伴性遗传
摩尔根，美国遗传学家， 在果蝇的遗传学研究中 取得重大发现获诺贝尔奖
38
摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试
验时发现性连锁现象。
性连锁遗传（sex-linked inheritance）：指
性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性
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2006/09
二、亲子鉴定的应用

离婚涉及子女抚育责任纠纷中，对有争议的婚 生或非婚生孩子亲缘关系的确定；
怀疑产院抱错婴儿等民事诉讼案； 移民涉外公证，财产继承等需要； 寻找失散情人，包括某些认祖归宗的需要； 某些交通事故、保险理赔等处理时，需要亲子 鉴定的；

下篇--亲子鉴定
构造或生理机能方面的相似特点，分析遗传特征，
判断父母与子女之间是否是亲生关系。
下篇--亲子鉴定

随着DNA分型技术的应用及普及，目前被检
测对象已不再局限于父母与子女两代的个体
，对同胞间，对隔代，甚至隔数代的个体间 是否存在亲缘关系已有可能作相应的鉴定。

通过对胎儿、甚至胎胚的某些遗传标记检测 ，也可进行父子关系鉴定。
差，所需时间长，选择效率低。
综 合 性 状
54
花色
相 对 性 状
高矮
毛色 耳型
5
鸡的冠型
5
金鱼尾鳍的形状
长尾一一尾 鳍约为鱼体 全长的2／3。
燕尾—— 层鳍单叶， 尾鳍开叉 较深，外 观似燕子 尾。 蝶尾—— 尾鳍左右 两叶，呈 “大”字 形张开， 外观似蝴 蝶的翅膀。
宝宝的嘴巴呀又象爸爸又象妈妈又象妈妈。
爸爸呀妈妈呀，你们在那里？叔叔呀阿姨你怎不说话？
爸爸呀妈妈呀，你们在那里？叔叔呀阿姨你怎不说话？
四、亲子鉴定的利弊

利：为刑事侦查、刑事诉讼、民事诉讼等许多司 法活动提供了有力证据，为我国法制建设的进一 步完善作出了积极贡献。

弊：影响家庭安定；对被鉴定人造成伤害；鉴定 人应对负面影响有所认识，在受理时应向委托人 及被检人说明亲子鉴定可能产生的后果，尽量消 除可能产生的负面影响。
黄、圆
315 9 312.75
黄、皱
101 ：
绿、圆
108 3 104.25
绿、皱
32 ： 1 34.75
总数
556 16 556
： 3 104.25
2
（三）遗传现象的解释
孟德尔提出遗传因子分离假说来解释试验结果： (1) 生物体的遗传性状均由遗传因子控制, 相对性状由相 对遗传因子控制. (2) 遗传因子在体细胞内成对存在,其中一个来自雌性配子, 另一个来自雄性配子。形成配子时,成对存在的遗传因
红花：白花=3：1
2
豌豆的7个单位性状及其相对性状
2
孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果
性状 杂交组合 F2 的表现 F1 表现的 显性性状 显性性状 隐性性状 红 (褐色) 圆 黄 饱 绿 腋生 高 705 5474 6022 822 408 651 187 224 1850 2001 299 152 207 277 比例 3.15:1 2.96:1 3.01:1 2.95:1 2.82:1 3.64:1 2.84:1
别而遗传的现象,所以又称伴性遗传。
性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。
39
（一）伴性遗传的特点

正反交结果不同，表现交叉遗传。 性状分离比在两性间不一致。

性染色体异性的个体中，单独的隐性基因也 能表现出来。如XaY
40
（二）人类的性连锁遗传
如色盲、A型血友病等表现为性连锁遗传。 色盲性连锁： ① 控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上， Y染色体上不带其等位基因；