肌张力障碍（根据起病年龄分类）
• 早发型（定义为≤20 ~ 30 岁）：常起始于一侧下 肢或上肢，并进展至对侧肢体和躯干
• 晚发型：常起始于颈部（包括喉）、面部肌肉或 一侧上肢，病变有局限且仅累及临近肌肉的倾向
肌张力障碍（根据病变部位分类）
• 局灶型：单个身体区域（如书写痉挛、眼睑痉挛） • 节段型：连续的身体区域（如颅和颈、颈和上肢） • 多灶型：非连续的身体区域（如上肢和下肢、颅和上
The Prevalence Of MDs Encountered In MD Clinics
The Prevalence Of MDs Encountered In MD Clinics
The Prevalence Of MDs Encountered I的诊断
肢） • 全身型：双下肢和身体任一部位受累（常为一侧或双
侧上肢） • 偏身型：偏身（常继发于对侧基底节的结构性病灶）
遗传检测与咨询
• DYT1和DYT6基因与PPD发病相关 • DYT4、DYT7和DYT13与常染色体显性遗传性
PPD相关 • DYT2 和 DYT17与常染色体隐性遗传性PPD相关 • 不同基因型患者可以有相似的表型，可表现为头
，无明确的外源性病因或其他遗传或变性性疾病; 如 DYT1 和 DYT6 肌张力障碍 ➢ 原发性肌张力障碍叠加综合征: 扭转性肌张力障碍是主要体征，但伴肌阵挛或帕金森综
合征等其他运动障碍; 无神经变性的证据; 如多巴反应性肌张力障碍( DYT5) 和肌阵挛 肌张力障碍( DYT11) • 原发性阵发性肌张力障碍: 扭转性肌张力障碍呈短暂发作，间歇期正常; 可分为特发性( 常为家族性、偶为散发性) 和症状性 ( 继发于多种原因) ; 依照触发因素不同分为 3 种主 要类型: 发作性运动源性运动不良( PKD,DYT9) ：由突然运动诱发; 发作性锻炼诱发的 肌张力障碍( PED) ：由行走或游泳诱发; 非运动源性( PNKD,DYT8) ：由饮酒、咖啡、 茶诱发; 还有复杂家族型 PNKD 伴痉挛的报道( DYT10) • 遗传变性性肌张力障碍：肌张力障碍是遗传变性性疾患的多种症状之一，如 Wilson 病 • 继发性肌张力障碍：肌张力障碍是病因明确的疾病( 如脑部局灶病变、接触药物或化学 物质) 的症状之一，如继发于脑部肿瘤的肌张力障碍、PD 的“关”期肌张力障碍
Psychomotor depression, Obsessional slowness） • 冻结现象（Freezing phenomenon） • 甲状腺功能低下性迟缓（Hypothyroid slowness）
The Prevalence Of MDs Encountered In MD Clinics
肌张力障碍
概述
• 肌张力障碍是以持续性肌肉收缩导致的反复扭曲 运动或姿势异常为特征的一组疾病
• 原发性肌张力障碍是以扭转性肌张力障碍为唯一 或最主要的临床特征的一组疾病
• 肌张力障碍是种动态的状态，程度受到姿势及受 累区自主活动的影响。这种动态变化状态使得制 定反映临床特性的评定量表较为困难
肌张力障碍常用量表
• 分类：肌张力降低-运动过多所致异常不自主运动 肌张力增高-运动减少所致运动贫乏
运动障碍疾病分类—运动增多类
• 肌张力障碍（Dystonia） • 舞蹈症（Chorea） • 抽动症（Tics） • 手足徐动症（Athetosis） • 偏侧面肌痉挛（Hemifacial spasm） • 不宁腿综合症（Restless legs syndrome） • 震颤（Tremor） • 肌阵挛（Myoclonus） • 辨距不良（Dysmetria） • ……
• 全身型肌张力障碍的常用临床评定量表：FahnMarsden 分级量表、统一肌张力障碍分级量表、 全面肌张力障碍分级量表
• 颈肌张力障碍的常用评定量表：多伦多西部痉挛 性斜颈评定量表、Tsui 量表、颈肌张力障碍严重 程度量表等
肌张力障碍（根据病因分类）
• 原发性肌张力障碍 ➢ 原发性单纯肌张力障碍（PPD）: 扭转性肌张力障碍是仅有的临床体征( 除外震颤症状)
• DYT1突变是全球范围早发型PDD的最重要的遗传原因； 在Ashkenazi 犹太人，近100%的26岁以前发病且以上肢为 首发症状者的DYT1阳性
至全身的肌张力障碍
DYT1
• 临床表现：典型的早发型DYT1肌张力障碍在儿童 期发病，常自一侧上肢开始，逐渐 进展，多数快 速进展为全身型。但也有例外，尤其见于成年期 以局灶或节段性肌张力障碍为起病的DYT1家族中 的突变携带者；家系研究显示DYT1型的外显率约 为 30%
• DYT1 基因突变位点多位于Torsin A基因的5号外 显子
• 临床诊断 • 功能显像 • 基因诊断
运动障碍疾病的治疗
• 对症治疗：运动增多---氟哌啶醇等 运动减少---苯海索，左旋多巴等
• 肉毒毒素在运动障碍疾病治疗中的应用：痉挛性 斜颈、面肌痉挛、眼睑痉挛、颞下颌肌张力障碍 、书写痉挛和其它局灶性肌张力障碍等
• DBS ( Deep-brain stimulation, DBS )在运动障碍疾 病治疗中的应用：PD、扭转痉挛等
运动障碍疾病分类—运动减少类
• 运动不能/运动迟缓（Akinesia/Bredykinesia, Parkinsonism ）
• 僵人综合征（Stiff-person syndrome） • 失用（Apraxia） • 阻滞性抽动症（Blocking tics） • 紧张症/精神运动性抑郁和强迫症性迟缓（Catatonia,
运动障碍疾病 (2)优秀课件
运动障碍疾病
• 运动障碍疾病（Movement Disorders）：是 指发生在意识清醒病人的以随意运动调节 功能障碍为特征的一组疾病
运动障碍疾病的特点
• 通常与基底节神经递质（如多巴胺等）功能紊乱 有关
• 临床表现以运动调节功能障碍为主，一般不影响 运动能力本身；肌力一般不受影响