第一节 多基因遗传的概念和特点
2、数量性状
• 数量性状：属于多基因性状，受控于二对以 上基因，相对性状之间变异是连续的，差异 不显著。
• 性状的变异是连续的,可以正态分布曲线 表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和 智力都是多基因性状 。
• 人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高 的两种极端的人只是极少数，大多数人身高 接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布 （图）。
例如：某些常见的多基因遗传病
• 人类的原发性高血压 • 糖尿病 • 冠状动脉病 • 精神分裂症 • 哮喘 • 及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）
一、易患性和发病阈值
• 1. 易感性
在多基因遗传病中,由于微效基因的累 加作用,使具有致病基因的个体有患病的遗 传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某 种多基因遗传病的风险,称为易感性 。
一些常见多基因病的遗传度
病名 ）
唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性幽门狭隘 脊柱裂 无脑儿 先天性心脏病（各型） 精神分裂症 糖尿病(青少年型) 原发性高血压 冠心病 消化性溃疡 支气管哮喘
遗传度（%）
76 68 75 60 60 35 80 75 62 65 37 80
群体发病率（%
0.17 0.1 0.3 0.3 0.2 0.5 1.0 0.2 4～8 2.5 4 4
阈值 低
发病率2.3% 发病率0.13% 高
• 多基因病的易患性阈值与平均值距 离越近，其群体易患性的平均值越高， 阈值越低，则群体发病率也越高。
• 反之，两者距离越远，其群体易患 性平均值越低；阈值越高，则群体发病 率越低。
• 因此，可从群体发病率的高低计算 出阈值与平均值之间的距离。
二、遗传度
所以，易感性仅指个体的遗传基础。
2. 易患性
• 在多基因遗传病中，由于遗传基础和环 境因素的共同作用决定了一个个体是否易 于患病，称为易患性（liability）。
• 易患性的变异与多基因遗传性状一样， 在群体中呈正态分布，即群体中大多数个 体的易患性近似平均值，易患性很高或很 低的都很少。
3、发病阈值
➢两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间 类型，但是，其变异范围比子1代的更为广泛，有时会 出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外，遗传基 础则起了重要作用；
➢在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是， 大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
➢对表现型有直接影响作用的环境因素有光、温度、湿 度、营养等。
高身材（AABBCC) 矮身材(A'A'B'B'C'C')
子1代: AA'BB'CC' 子1代结合产生子2代各基因型的比例
子2代身高变异分布
第二节、多基因遗传病
• 一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病， 其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一 定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基 因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规 律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传 基础，故称为多基因病。正因为它们的遗传基础 很复杂，属于复杂遗传病。
三、多基因遗传病的特点
• 综上所述，可见多基因病有如下特点： • 1．家族聚集倾向，但无明显的遗传方
式。因为在系谱分析中，它们不符合单 基因遗传方式，同胞中发病率远低于 1/2或1/4，既不符合常染色体显性和隐 性遗传，也不符合X连锁遗传，但这些 疾病及其在子代的再发风险，确实表现 出家族性集倾向。
②这些基因都是共显性的；
③每对等位基因对表型的作用都很微小，所 以称微效基因，但其作用可以累加的，产生 一个明显的表型效应称为累加效应。
④各对基因的遗传仍然遵循遗传的基本规律。
⑤数量性状受多基因遗传基础和环境因素的 共同影响。
三、多基因遗传的特点
➢两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间 型，具有一定变异范围，是环境影响的结果。
• 遗传度（或遗传率）是指在多基 因遗传病中，易患性的高低受ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ传 基础和环境因素的双重影响，其中 遗传基础所起作用的大小称为遗传 度。
• 遗传度一般用百分率（%）来表示 。
• 一种遗传病如果完全由遗传基础决定， 其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。 在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这 表明其遗传基础起着重要作用，而环境因素 的影响较小；遗传率为30%～40%或更低， 表明环境因素在决定发病上更为重要，遗传 因素的作用不显著。
• 当一个个体的易患性达到一定限度， 这个个体就要患病，这个限度即阈值 （threshold）。
• 阈值代表在一定条件下患病所必需的、 最低的易患基因的数量。
• 因此，易患性的变异在群体中的分布 就被阈值分为两部分：大部分为正常个体， 小部分为患病个体（图） 。
•
群体易患性变异分布图
例：原发性高血压
阈值
变 员 数
正常个体 舒张压 -40----60------------90----130- mmHg
图 高血压的易患性和阈值
群体易患性平均值与阈值的关系 群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 ) 则易患性平均值越低（越高） 阈值越高 (越低)，发病率越低 (越高)。
阈值
易患性 低
易 患 性 平 均 值
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、数量性状与质量性状
1、质量性状
• 质量性状：属于单基因性状，受控于一对主 基因，相对性状之间变异是不连续的，差异 显著。如：豌豆种子的形状、多指、并指、 白化病及红绿色盲。
• 变异的个体可明显区分为2～3个群，之间 差异显著。这种变异在群体呈不连续分布的 性状称为质量性状。
第六章 多基因遗传与 多基因遗传病
导入
• 一对夫妇，丈夫180cm，妻子165cm，他 们可爱的女儿比同龄孩子矮，女儿问：“身 高是遗传的吗？我怎么这么矮呢？“你能告 诉她答案吗？
• 原发性高血压的群体发病率达4%-10%， 一对夫妇都是高血压，他们的孩子会不会是 高血压呢？高血压是遗传的吗？
• 通过本章的学习，你会了解其中的奥秘。
人皮肤颜色的变异
变 员 数
白
中间
黑
数量性状与质量性状的关系
• 数量性状呈连续变异，受微效多基因控制 ；
• 质量性状呈现不连续变异，受主基因控制 （对性状起主要决定作用的基因叫主基因 ）。
• 无论那种基因都位于染色体上，所以， 对性状的控制就有某些必然联系，同时又 有区别。
二、多基因遗传假说
①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的 基因；