我们为什么要做基因检测
人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。

“百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。

这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。

如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。

人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。

什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。

现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。

当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。

找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。

基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。

全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。

生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。

我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。

疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。

了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。

如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。

也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。

预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。

预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。

最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。

基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。

基因检测在人类历史上有着划
时代的意义！
基因检测防范疾病于未然
卫生部长陈竺指出：“中国十三亿人口的健康问题，不能光靠打针吃药来解决，加强预防和保护环境才是根本。

”但我国的现状是，相当多的人健康意识都比较淡薄，即使一些人比较注重自身健康，经常定期做体检，但传统体检也只能检查出是否已经得病，却不能从根本上加以预防。

那么，有没有一种方法可以让人们了解到自己最容易患哪类疾病，进而有针对性地加以预防呢？中华医学会副会长、解放军医科委副主任吴孟超院士日前透露，如今正在推广的“疾病易感基因检测”就能起到预测易患疾病的作用，从而让人们及早加以预防。

据悉，基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断，也是生物传递遗传信息的物质。

而疾病是由内因（先天的遗传体质）和外因（后天的生活环境、习惯、饮食结构等）共同作用的结果。

从这一角度来讲，基因很大程度上主宰着生命，是人类生命生老病死的根源。

进一步来说，我们就可以通过基因检测解码身体的内因，以便有针对性、方向性地改变生活习惯，内外结合避免重大疾病的发生。

郑州大学第一附属医院内分泌科主任医师孙良阁介绍说，如今我国基因检测的应用正处于起始阶段。

基因检测最主要的作用在于，可以让人们根据自己的遗传特点，理性地选择适合自己的生活方式。

例如，通过基因检测发现你带有风湿病易感基因，那么你买房的话就一定不要买潮湿的底层；如果检测出肺部有易感基因，就要少做剧烈运动，少去空气污浊的地方，以及定期对肺部进行保养和检查；如果有肝病易感基因，就要少喝酒，少发火，尽量保持乐观，同时采取措施避免接触肝病传染源等。

基因检测越早做越好，因为基因是与生俱来、终生不变的，越早检测越有利于帮助自己建立健康档案，通过科学指导提高整个人生的质量。

目前，美国每年有500多万人进行疾病易感基因的检测，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%，而随着我国“开展全民健康基因系统工程”的推广，也必将会使全民的健康水平得到根本性的提高。

遗传代谢病新生儿须早筛查
“新生儿筛查”是指对新生儿的先天性、遗传性疾病进行检查，以便对疾病做出早期诊断，
结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害。

遗传代谢病很多人觉得陌生。

然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。

可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。

儿科主任医师刘海燕说，这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。

父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。

早期无特别病症晚期治疗无法逆转
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。

大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

“及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。

”广医三院儿科主任医师刘海燕说。

“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。

”
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。

因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。

目前，由中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起，一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测全国普及活动在北京启动。

他们将利用约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式普及遗传代谢病检测知识，推广35种遗传代谢病检测技术。

这更说明了“新生儿疾病筛查”越来越受到医学界的关注。

母亲有流产史宝宝更易染病
“引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。

”刘海燕说，“这种疾病的发生原因很复杂，除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。

”
刘海燕说，对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父母，你可以咨询医师，看是否需要多做几种疾病筛查，而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：
1. 父母双方或一方年龄过大；
2. 孕妇本人有过流产史；
3. 曾经生过患此类疾病的孩子；
4. 新生儿有喂养困难的现象；
5. 新生儿黄疸总是不退。

及时筛查出疾病的新生儿，遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。

比如，先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。

什么是遗传代谢病？
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

[来源: 信息时报]。