•抗维生素D佝偻病
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•抗维生素Ｄ佝偻病
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
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•男人毛耳
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•白化病
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•苯丙酮尿症
• 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色
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•进行性肌营养不良
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•
进 行 性 肌 营 养 不 良
• 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
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，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
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•苯丙氨 酸
•氨基转换
•酪氨酸(正常)
•缺少基因P,正 常酶无法合成
•积累 •苯丙酮酸(异常)
•苯丙酮尿症
•西红柿女孩
• 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不 食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一 的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产 •苯丙酮尿症 品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
•Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性
肌营养不良等
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•二、多基因遗传病
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•多指
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•并指
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•软骨发育不全
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遗
传
病
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•一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
•１、显性遗传病
•常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全 •等Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
•Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
•2、隐性遗传病
• 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性 纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
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•优 生
•让每一个家庭生育出健康的孩子
•禁止近亲结婚
•措 •进行遗传咨询(主要手段) 施 •提倡“适龄生育”
•产前诊断
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•“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等
• 禁止近亲结婚
我•“国旁的系血婚亲姻”指法由规兄弟定姐：妹关“系直形成系的血亲属亲。和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
•“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外 祖父母的表兄弟姐妹。
•祖父母
•外祖父母
•叔、伯、姑
•父母
•舅、姨
•叔伯姑的子女
•自己
•叔伯姑的（外）孙子女
•二、多基因遗传病
• 无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘等
•特 点
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•(多对基因+环境) •表现出家族聚集现象
•群体中发病率高
•唇裂
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三、染色体异常（数目、结构）遗传病
•21三体综合征 •XO（性腺发育不良）
•（数目）
XXY •XYY
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•先天性愚型
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•性腺发育不良
• 主要的外部特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。
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•四、遗传病的检测和预防
•资料： •1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 • 70~80%是由于遗传因素所致， •2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 •3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
•危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 •（3）某些精神病患者给社会治安带来危害
•子女
•兄弟姐妹 •兄弟姐妹的子女
•舅、姨的子女
•舅、姨的 （外）孙子女
•叔伯姑的曾（外）孙子女 •（外）孙子女
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•兄弟姐妹的（外）孙子女
•舅、姨的曾 （外）孙子女
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•遗传咨询的内容和步骤为---
•①检查、了解病史，作出遗传诊断 •②分析遗传病的传递方式 •③推断后代发病几率 •④提出建议
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2020/11/26
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•【质疑】
•
Байду номын сангаас
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？
•
2、先天性疾病是否都是遗传病？
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•多
•单基因遗传病
基
因
•染色体异常遗传病
•方法：
•（1）、羊水检查、B超检查；
•（2）、孕妇血细胞检查；
•（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。
• 优点：及早发现有严重遗传病
和严重畸形的胎儿，是优生的重
要措施之一
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•【目标巩固】
•一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY) 与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是（ •C）
• A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
• C 只生男孩
D 只生女孩
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•提倡适龄生育
•产前诊断
•1、人类遗传病主要可以分为_•单__基__因__遗__传_病__、
•_多__基__因_遗__传__病_和•_染__色__体_异__常__遗__传__病三大类。 •2、优生就是让每一个家庭都生育出__•健___康____
的后代。 •3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是 __•禁__止__近__亲_结__婚，最主要的手段之一是