当前位置:文档之家› 专题二十四:人类遗传病的遗传图谱分析专题

专题二十四:人类遗传病的遗传图谱分析专题

• (3)染色体结构异常的疾病:如猫叫综合 症。
伴性遗传病的方式及特点 A.X染色体上隐性遗传特点 (1)男性患者多于女性患者; (2)具有隔代交叉遗传现象; (3)女性患病,其父亲、儿子一定患病; (4)男性患病,其母亲、女儿至少为携 带者; (5)男性正常,其母亲、女儿一定表现 正常。
B.X染色体上显性遗传特点 致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因) 为隐性基因,且都位于X染色体上. 患者的基因型: 男性:XAY
人类的红绿色盲基因位于X染色体上,母 亲为携带者,父亲色盲,生下4个孩子, 其中一个正常,2个为携带者,一个色盲, 他们的性别是
A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女
下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传 方式是
A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
下图是具有两种遗传病的家庭系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a; 乙病是性基因为B,隐性基因为b。若II-7为纯合体,请据图回答:
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的_____性遗传病; 乙病是致病基因位于________染色体上的_______性遗传病。
(2)II—5的基因型可能是________,III-8的基因型是_____。 (3)III—10的纯合体的概率是________。 (4)假设III-10与III-9结婚,生下正常男孩的概率是______。 (5)该系谱图中,属于II-4的旁系血亲有________。
显隐之分,因而患者全为男性,女性全 部正常。致病基因为父传子,子传孙, 具有世代连续性,也称为限雄遗传。如 人类的外耳道多毛症
1.一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又
是Klinefelter综合症(XXY型)的孩子,那么病因
A.与母亲有关
B.与父亲有关
C.与父亲和母亲均有关
D.无法判断
2、一个色盲女人和一个正常男人结婚,生了 一个性染色体为XXY的正常儿子,此染色体变 异是发生在什么之中?如果父亲色盲,母亲正 常,则此染色体变异发生在什么在什么之中? 假如父亲正常,母亲色盲,儿子色盲,则此染 色体变异发生在什么在什么之中?
血亲关系表
谢 谢!
下图所示的家谱表示的是一种很少见的病。这种 病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变 的结果?
A 隐性、常染色体上 B 显性、常染色体上 C 隐性、X染色体上 D 在线粒体基因组
人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗 传病,如右图所示的遗传图谱中,若I—l号为 患者(Ⅱ一3表现正常),图中患此病的个体是
女性:XAXA XAXa (1)女性患者多于男性患者. (2)通常在家族中表现为代代相传,具有连续 遗传现象. (3)男性患病其母亲、女儿一定患病,儿子表现 正常;女性正常,其父亲、儿子一定表现正常; (4)女性正常,其父亲、儿子全部正常。 常见病:抗VD佝偻病,钟摆型眼球震颤
C、Y染色体上遗传特点 因为致病基因只在Y染色体上,没有
(1)常、隐 常、隐 (2)aaBB或aaBb AaBb (3)2/3(4)5/12(5)II—5,II—6,III—10
三代是指从自己这一代算起,向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母 算是第二代,数到祖父母(外祖父母)是第三代,这是上三代。从自己推算到 子女,再到孙子女(外孙子女)是下三代。所谓三代以内的旁系血亲,就是指 祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血亲。
A、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7 B、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8
C、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8
D、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8
(1)该病的致病基因是_________性基因。你做出___Βιβλιοθήκη ______________。
(2)该病的致病基因最大可能位于_________ 染色体上,你做出判断的理由是_________。
㈡多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗 传病。
特点:家族聚集现象和容易受到环境因素的 影响。
举例:唇裂,无脑儿,原发性高血压和青少 年型糖尿病等。
㈢染色体数目异常的疾病
• ⑴常染色体数目异常:如先天愚型或唐氏 综合症。
• ⑵性染色体数目异常的疾病:如先天性小 儿发育不全症(XXY)、性腺发育不全症 (XO)。
相关主题