7.3 人类的遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2.调查常见的人类遗传病(1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。
(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。
高频考点一人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。
高频考点二单基因遗传病的分析例2.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。
排除基因突变，下列推断不合理的是( )A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C.若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D.若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者【答案】D【变式探究】假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个患有红绿色盲(E－e)，1个正常。
下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( )【答案】B【解析】血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为X H X h，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为X E X e，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。
高频考点三由减数分裂异常导致的遗传病分析例3.(2015·福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。
下列分析正确的是( )A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生【答案】A【解析】X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
【变式探究】如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致【答案】C高频考点四常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究例4.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。
下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)( )组合P F1①♀灰身红眼、♂黑身白眼♀灰身红眼、♂灰身红眼②♀黑身白眼、♂灰身红眼♀灰身红眼、♂灰身白眼A.果蝇的灰身、红眼是显性性状B.由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上C.若组合①的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16D.若组合②的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8【答案】C【解析】对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。
组合①中，F1的基因型分别为AaX B X b和AaX B Y，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/4×1/2＝1/8。
组合②中，F1的基因型分别为AaX B X b和AaX b Y，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/4×1/2＝1/8。
【变式探究】某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。
性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状＋突变性状)雄株M1M2Q雌株N1N2P下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )A.如果突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0B.如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1C.如果突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1D.如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2【答案】C【举一反三】家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因A、a控制)、眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因B、b控制)。
在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。
现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得F1的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：无尾黄眼无尾蓝眼有尾黄眼有尾蓝眼♂2/12 2/12 1/12 1/12♀4/12 0 2/12 0(1)家猫的上述两对性状中，不能完成胚胎发育的性状是________，基因型是________(只考虑这一对性状)。
(2)控制有尾与无尾性状的基因位于________染色体上，控制眼色的基因位于__________染色体上，判断的依据是____________________________________________________________。
(3)家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循____________________定律；亲本中母本的基因型是____________，父亲的基因型是____________。
【答案】(1)无尾AA (2)常X F1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼(3)基因的自由组合AaX B X b AaX B Y高频考点五涉及两种遗传病的系谱图分析例5.下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是( )A.个体2的基因型是EeX A X aB.个体7为甲病患者的可能性是1/600C.个体5的基因型是aaX E X eD.个体4与2基因型相同的概率是1/3【答案】D【解析】根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传。
根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。
个体1、2的基因型分别为AaX E Y、AaX E X e；个体5的基因型是aaX E X E或aaX E X e；个体4的基因型是A__X E X－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
【变式探究】如图是甲病(设显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。